Language
Country/Area
No result found
Тайна синдрома Джоба: почему этот редкий иммунодефицит так трудно игнорировать?
В медицинском мире синдром Джоба (также известный как синдром Бакли) — редкое иммунодефицитное заболевание. Согласно современным литературным данным, насчитывается около 300 случаев этого заболевания, которое серьезно влияет на качество жизни пациентов, а конкретная причина до сих пор полностью не изучена. В этой статье подробно рассматриваются характеристики, патофизиология, методы диагностики, варианты лечения и историческая справка этого синдрома.
Симптомы
Синдром Джоба характеризуется рецидивирующими «холодными» инфекциями, вызванными золотистым стафилококком, из-за нарушения набора нейтрофилов. Кроме того, у пациентов часто наблюдается необычная экзематозная сыпь, тяжелая легочная инфекция, которая может привести к образованию эмфизематозных кист (которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью), а также очень высокий уровень сывороточных антител IgE (> 2000 МЕ/мл). или 4800 мкг/л).
«Симптомы этого заболевания, включая уникальные аномалии лица и зубов, усложняют жизнь тем, кто от него страдает».
Патофизиология
Патогенез синдрома Джоба в основном связан с аномальным хемотаксисом нейтрофилов, который вызван снижением интерферона гамма (IFN-γ) в Т-лимфоцитах. Заболевание может наследоваться двумя способами: аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным. Дефекты в аутосомно-доминантной форме гена STAT3 приводят к типичным аномалиям лица, зубов и скелета. Распространенная мнемоника — FATED: грубое или львиное лицо, холодные стафилококковые абсцессы, невыпавшие молочные зубы, повышенный уровень IgE и проблемы с кожей (например, экзема).
«У многих пациентов черты лица часто становятся очевидными к 16 годам и включают асимметрию лица, выступающий лоб и глубоко посаженные глаза».
Методы диагностики
Уровень IgE выше 2000 МЕ/мл обычно считается диагностическим признаком синдрома гипертермии и энцефалопатии. Однако у детей младше 6 месяцев уровень IgE может быть очень низким или даже неопределяемым. Эозинофилия присутствует более чем у 90% пациентов, что делает ее распространенным диагностическим признаком. Кроме того, генетическое тестирование также очень важно для определения генетических дефектов в STAT3 (синдром Джоба), DOCK8 (иммунодефицит DOCK8), PGM3 (дефицит PGM3), SPINK5 (синдром Нетертона) и TYK2.
Варианты лечения
Для большинства пациентов с синдромом гипер-IgE длительная антибиотикотерапия является основой лечения для профилактики инфекции S. aureus. Кроме того, важен хороший уход за кожей. Для лечения тяжелой экземы и атопического дерматита у пациентов с синдромом гипертермического энцефалита (ГИЭ) также предложено внутривенное введение иммуноглобулина в высоких дозах. Историческая справка Синдром Джоба был впервые описан в 1966 году Дэвисом и соавторами, которые обнаружили хронический дерматит, рецидивирующие стафилококковые абсцессы и пневмонию у двух девочек с рыжими волосами. Исследователи назвали болезнь Иовом, поскольку тело библейского персонажа Иова было покрыто язвами. В 1972 году Бакли и соавторы описали двух мальчиков с симптомами, похожими на синдром Джоба, с грубыми чертами лица, эозинофилией и повышенным уровнем IgE в сыворотке. Эти два синдрома считаются различными проявлениями одного и того же заболевания и оба подпадают под категорию HIES.
Синдром Джоба — редкое иммунодефицитное заболевание, которое приносит большие трудности в жизнь пациентов и их семей. Сможем ли мы по мере развития медицины более эффективно диагностировать и лечить это заболевание, тем самым улучшая качество жизни пациентов?
