Language
Country/Area
No result found
т библейской легенды до современной медицины: как синдром Иова изменил область иммунологи
На протяжении всей истории медицины объяснения некоторых заболеваний основывались на культуре и мифах, и синдром Джоба — один из таких случаев, имеющий как мистическое, так и медицинское значение. Это редкое заболевание, поражающее иммунную систему и вызывающее ряд различных проблем со здоровьем, истоки которого можно проследить до библейского персонажа Иова. По мере развития науки мы начинаем глубже понимать биологические механизмы и иммунологические последствия этого заболевания.
Клинические проявления синдрома Джоба
<р>Синдром Джоба характеризуется рецидивирующими «холодными» инфекциями, вызванными золотистым стафилококком, необычной экземой, тяжелыми инфекциями легких и чрезвычайно высоким уровнем сывороточных антител IgE.
Синдром Джоба (также известный как синдром Бакли) представляет собой гетерогенную группу иммунодефицитных расстройств. По данным литературы, в настоящее время подтверждено около 300 случаев заболевания, и заболевание проявляется различными способами, в том числе: <ул>
Патофизиология и генетический фон
Патогенетический механизм синдрома Джоба в основном обусловлен аномальным хемотаксисом нейтрофилов, который вызван снижением продукции интерферона-γ Т-лимфоцитами. По имеющимся данным его можно разделить на две категории:
<ул>Распространенная мнемоника — FATED: зернистое или львиное лицо, холодные стафилококковые абсцессы, ретенированные молочные зубы, высокий уровень IgE и проблемы с кожей (например, экзема).
Диагностика и тестирование
Отличительным признаком синдрома Джоба является повышение уровня IgE. Обычно уровень IgE более 2000 МЕ/мл считается золотым стандартом диагностики. Однако у пациентов младше шести месяцев уровень IgE может быть очень низким или неопределяемым. Кроме того, часто обнаруживается эозинофилия.
В настоящее время доступно генетическое тестирование для выявления дефектов в таких генах, как STAT3 (синдром Джоба), DOCK8 (иммунодефицит DOCK8), PGM3 (дефицит PGM3), SPINK5 (синдром Нетертона) и TYK2.
Варианты лечения и перспективы на будущее
Большинство людей с синдромом Джоба получают длительную терапию антибиотиками для профилактики заражения золотистым стафилококком. В то же время, хороший уход за кожей также очень важен. Кроме того, при тяжелой экземе для лечения рекомендуется внутривенное введение высоких доз иммуноглобулина.
История синдрома Иова не только позволяет нам оглянуться на легенду из Библии, но и увидеть пересечение традиционной и современной медицины. Благодаря развитию технологий в будущем наше понимание синдрома Джоба станет более глубоким. Можем ли мы предоставить более эффективные варианты лечения пациентам с таким генетическим фоном?
