Language
Country/Area
No result found
От спонтанного пневмоторакса до ЛАМ: каковы предшественники разрушения легких?
Лимфангиолейомиопатии (ЛАМ) — редкие и прогрессирующие системные заболевания, которые обычно приводят к кистозному разрушению легких. Заболевание поражает преимущественно женщин, особенно в репродуктивном возрасте. Основными типами ЛАМ являются спорадический ЛАМ, который относится к пациентам с ЛАМ, не связанным с комплексом туберозного склероза (ТСС), и ТСК-ЛАМ, который относится к ЛАМ, связанному с этим заболеванием. На ранних стадиях симптомы многих пациентов с ЛАМ могут быть ошибочно диагностированы как астма или хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ). Поэтому любые признаки отклонений в организме, которые нельзя недооценивать, следует воспринимать серьезно.
Однако у 49% пациентов изначально наблюдалась одышка при физической нагрузке, а у 46% развился спонтанный пневмоторакс. Должны ли эти признаки быть частью медицинского осмотра?
Симптомы
Клинические проявления ЛАМ разнообразны и включают усталость, кашель, боль в груди и иногда кровохарканье, а также раннюю одышку и пневмоторакс. Вызывает беспокойство тот факт, что у 82% пациентов с ЛАМ первый спонтанный пневмоторакс был единственным эпизодом в истории болезни до постановки диагноза. Повреждение легких в основном обусловлено проникновением и распространением раковых клеток, что приводит к закупорке кровеносных сосудов и дыхательных путей, за чем следуют такие проблемы, как лимфоизлияние, кровохарканье и коллапс легкого. По мере прогрессирования заболевания люди испытывают все большую одышку во время повседневной деятельности, особенно при физических упражнениях, и обычно нуждаются в дополнительном кислороде в течение десятилетия с момента появления симптомов.
Гены и наследственность
Биологические исследования показали, что ЛАМ связан с мутациями в двух генах-супрессорах опухолей, TSC1 и TSC2. Исследование показало, что подобные мутации генов могут привести к прогрессированию заболевания. Мутации гена TSC2 у пациентов со спорадической формой ЛАМ обычно выходят за рамки предполагаемого уровня, а сложность обнаружения мутаций делает задержки в постановке правильного диагноза обычным явлением. По мере углубленного изучения генов постепенно выявляются специфические режимы подавления опухолей, и то, как эти мутации влияют на поведение клеток, стало важной областью исследований. Патофизиология
В патофизиологическом процессе ЛАМ мутации в больных клетках приводят к ряду изменений тканей. Факторы, влияющие на лимфатическую систему, включают аномальную сигнализацию VEGF-D в пораженных тканях, что не только усугубляет проблемы с лимфооттоком, но и способствует дальнейшему развитию поражений. Взаимодействие клеток и кровеносных сосудов в этих тканях влияет на проходимость дыхательных путей, вызывая повреждение структуры легких и постепенное формирование кистозной структуры. Такие результаты оказывают глубокое влияние на качество жизни пациентов.
Методы диагностики
Компьютерная томография (КТ) грудной клетки играет ключевую роль в диагностике ЛАМ. Ранние КТ-исследования могут выявить тонкостенные кистозные изменения, что особенно важно для отличия этого состояния от естественной физиологии. Особенно это касается пациентов со спонтанным пневмотораксом, у которых на ранней стадии отсутствуют явные симптомы, и для подтверждения диагноза обычно требуется дополнительное обследование.
Например, для пациентов с подозрением на ЛАМ визуализационные обследования часто могут предоставить ранние диагностические подсказки. Следует ли установить набор стандартов самообследования и диагностики для раннего выявления таких заболеваний?
Методы лечения и перспективы на будущее
В настоящее время основным препаратом, одобренным Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения ЛАМ, является ингибитор mTOR сиролимус, который может стабилизировать проблему снижения функции легких. Однако трансплантация легких остается последним вариантом спасения жизни для пациентов с неконтролируемым прогрессирующим ЛАМ. Институциональное отслеживание и исследования могут помочь устранить эти потенциальные поражения на ранних стадиях и уменьшить тяжесть симптомов и заболеваний, с которыми сталкиваются пациенты. Заключение
Раннее выявление и правильное лечение лимфангиолейомиопатий (ЛАМ) имеют ключевое значение для улучшения качества жизни пациентов. Своевременное обращение за профессиональной медицинской помощью после обнаружения вышеперечисленных симптомов может спасти жизни бесчисленного количества пациентов. Сможем ли мы в будущем создать более эффективные механизмы проверки для раннего выявления подобных потенциальных кризисов?
