Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Тайна ЛАМ-заболевания легких: почему это редкое заболевание часто неправильно диагностируется?
<р>
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) — редкое и прогрессирующее системное заболевание, которое обычно вызывает кистозную деструкцию легких. Это заболевание поражает в основном женщин, особенно детородного возраста, и из-за многообразия симптомов диагностика часто задерживается, из-за чего пациенты с ЛАМ чувствуют себя беспомощными перед лицом болезни.
Во многих случаях диагностика ЛАМ может быть отсрочена на 5–6 лет и часто ошибочно диагностируется как астма или хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
Признаки и симптомы
<р> Средний возраст начала заболевания ЛАМ составляет приблизительно 30–40 лет, а наиболее распространенными симптомами являются тахипноэ при физической нагрузке и спонтанный пневмоторакс. У некоторых людей эти симптомы могут предшествовать постановке диагноза.<р> Другие симптомы могут включать усталость, кашель, кашель с кровью (редко в больших количествах) и осложнения, связанные с лимфатической системой, такие как увеличение лимфатических узлов и хилоторакс. Жировые опухоли почек (ангиомиолипомы) могут развиться примерно у 30% пациентов со спорадическим ЛАМ и у 90% пациентов с ЛАМ, связанным с комплексом туберозного склероза. Иногда эти опухоли спонтанно кровоточат, вызывая боль или понижение артериального давления.82% пациентов с ЛАМ перенесли по крайней мере один пневмоторакс до постановки диагноза.
Генетика и патофизиология
<р> Существует два основных типа ЛАМ: ЛАМ, ассоциированный с комплексом туберозного склероза (ТСС) (ТСС-ЛАМ), и независимый спорадический ЛАМ. В обоих случаях ЛАМ вызван инактивирующими мутациями в генах TSC1 или TSC2. Эти гены отвечают за регуляцию сигнального пути mTOR (мишень рапамицина) млекопитающих, тем самым влияя на пролиферацию клеток.Исследования показали, что клетки ЛАМ могут мигрировать из одного места в другое, что подтверждает гипотезу «доброкачественного метастазирования».
Методы диагностики
<р> Диагностика ЛАМ часто осложняется многообразием клинических проявлений. Первоначальное обследование часто заканчивается проведением КТ грудной клетки, и тонкостенные кистозные изменения могут быть обнаружены случайно. Для окончательной диагностики ЛАМ обычно требуется проведение КТ высокого разрешения, при которой наиболее характерным признаком является наличие двусторонних тонкостенных кист. <р> Помимо компьютерной томографии, одним из основных инструментов диагностики являются исследования функции легких. Поскольку у пациентов с ЛАМ может быть нормальная функция легких или обструктивный, рестриктивный или смешанный тип вентиляции, необходимо провести исследование функции легких.Варианты лечения
<р> В настоящее время FDA одобрило ингибитор mTOR сиролимус для лечения ЛАМ, который может использоваться для стабилизации снижения функции легких. Для пациентов на поздних стадиях заболевания трансплантация легких остается последним вариантом. <р> Кроме того, у пациентов с сопутствующим пневмотораксом рекомендуется рассмотреть возможность заживления плевры после первого пневмоторакса. Поскольку у более чем 65% пациентов с ЛАМ в ходе заболевания развивается пневмоторакс, эффективные стратегии лечения имеют решающее значение для улучшения качества жизни пациентов. Заключение <р> ЛАМ — редкое заболевание легких, диагностика которого сопряжена со значительными трудностями. Разнообразие симптомов и схожесть проявлений с другими заболеваниями легких часто приводят к неправильной диагностике. Это напоминает нам о том, что при возникновении необъяснимой одышки или других симптомов со стороны легких следует ли нам проявлять большую осторожность при проведении дальнейшего обследования и диагностики?Trending Knowledge
nan
Поясничный позвонок является физиологическим явлением, которое относится к естественному внутреннему изгибу нижней части человеческого тела.Однако, когда этот вид передозируется, он превратится в чре
Что такое ЛАМ? Как это прогрессирующее заболевание легких разрушает ваши легкие?
<р>
Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) — редкое и прогрессирующее системное заболевание, которое часто приводит к кистозной деструкции легких. Это заболевание в основном поражает женщин, особенно дет
От спонтанного пневмоторакса до ЛАМ: каковы предшественники разрушения легких?
Лимфангиолейомиопатии (ЛАМ) — редкие и прогрессирующие системные заболевания, которые обычно приводят к кистозному разрушению легких. Заболевание поражает преимущественно женщин, особенно в репродукти