Language
Country/Area
No result found
От опухоли до семейного скрининга: насколько важна стратегия лечения МЭН2?
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2-го типа (МЭН2) — это группа заболеваний, связанных с опухолями эндокринной системы, которые могут быть доброкачественными или злокачественными и обычно возникают в эндокринных органах, таких как щитовидная железа, паращитовидные железы и надпочечники. МЭН2 можно разделить на несколько подтипов, каждый из которых имеет различные клинические особенности и стратегии лечения, что делает раннюю диагностику и скрининг особенно важными.
Подтипы MEN2 включают MEN2A, MEN2B и семейную медуллярную карциному щитовидной железы (FMTC). Общей чертой этих подтипов является высокий риск медуллярного рака щитовидной железы.
Первоначальным диагнозом МЭН2 обычно является медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ). По данным исследования, примерно у 60% пациентов сначала может быть диагностирован МРЩЖ, а затем может развиться связанная с ним опухоль, например, феохромоцитома или первичный гиперпаратиреоз. При MEN2A феохромоцитома встречается примерно в 30–50% случаев, тогда как MEN2B с вероятностью 50% может быть связан с феохромоцитомой и другими характерными признаками, такими как нейрофибромы слизистой оболочки и мышечная гипотония.
Этиология и генетика
Основной причиной MEN2 является мутация онкогена RET, которая в основном поражает клетки нервного гребня. MEN2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у пораженных людей обычно есть пораженный родитель. Тем не менее, примерно половина случаев MEN2B обусловлена спонтанными мутациями в гене RET, и семейный анамнез этих пациентов может не иметь значения.
Раннее генетическое тестирование может подтвердить диагноз MEN2 до развития опухолей или появления симптомов.
Диагностика и скрининг
МЭН2 обычно диагностируется у пациентов с медуллярной карциномой щитовидной железы, феохромоцитомой или аденомой паращитовидных желез и основывается на семейном анамнезе этого заболевания. Лучший способ подтвердить это — провести генетический тест, выявляющий мутацию в гене RET.
Людям с семейным анамнезом рекомендуется начинать скрининг на феохромоцитому в возрасте 8 лет, чтобы облегчить раннее выявление и интервенционное лечение, что значительно повышает вероятность прогноза. Стратегия ЛЕЧЕНИЯ обычно включает тиреоидэктомию и хирургическое вмешательство по поводу других сопутствующих опухолей, все из которых направлены на устранение опухоли и в конечном итоге на улучшение долгосрочной выживаемости пациента.
Лечение и прогноз
При оценке прогноза МЭН2 необходимо учитывать стадию МРЩЖ, поскольку эффект лечения напрямую зависит от раннего вмешательства.
Для пациентов с МЭН2 стратегии лечения включают тиреоидэктомию с резекцией лимфатических узлов при медуллярном раке щитовидной железы и одностороннюю адреналэктомию при односторонней феохромоцитоме. Если поражены оба надпочечника, проводится двусторонняя адреналэктомия. Кроме того, у пациентов с первичным гиперпаратиреозом необходимо выборочно удалять пораженные паращитовидные железы.
Исследования показали, что благодаря этим стратегиям ранний генетический скрининг в конечном итоге обеспечивает пациентам наилучшие шансы на лечение и может эффективно повысить показатель успешности лечения. С другой стороны, хорошее послеоперационное наблюдение и постоянный скрининг также могут улучшить качество жизни пациентов и повысить уровень выживаемости.
Практика семейного генетического скрининга может помочь выявить людей, подверженных риску развития заболевания, что позволит провести раннее вмешательство и лечение.
Подводя итог, можно сказать, что стратегия лечения МЭН2 влияет не только на непосредственный прогноз для пациента, но и на состояние здоровья всей семьи. В этой связи нельзя игнорировать важность семейного скрининга, поскольку он дает возможность снизить риск заболевания и выявить скрытые случаи. Это показывает, насколько большие изменения может привнести эта связь в управление здравоохранением.
