Language
Country/Area
No result found
Как распознать ранние признаки MEN2? Узнайте о симптомах, которые могут изменить вашу жизнь!
Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН2) представляет собой группу заболеваний, связанных с опухолями эндокринной системы, которые могут быть доброкачественными или злокачественными. Эти опухоли обычно возникают в эндокринных органах, таких как щитовидная железа, паращитовидная железа и надпочечники, но могут также возникать в эндокринных тканях органов, которые обычно не считаются эндокринными. MEN2 является подтипом MEN (множественной эндокринной неоплазии) и имеет собственные подтипы, такие как MEN2A и MEN2B.
Ранние признаки MEN2 могут быть скрыты в повседневной жизни, и о них важно знать.
Симптомы MEN2
MEN2 часто проявляется признаками или симптомами, связанными с опухолью, и особенно в случае MEN2B могут возникать характерные скелетно-мышечные и желудочно-кишечные признаки. Аденопитуитарная карцинома (MTC) является наиболее частым первым диагнозом, но феохромоцитома надпочечников или первичный гипертиреоз также могут быть первым диагнозом. Примечательно, что феохромоцитома встречается в 33–50% случаев МЭН2.
Генетика и факторы, вызывающие заболевания
Подавляющее большинство случаев MEN2 являются результатом мутаций в гене RET, гене, связанном с клетками нервного гребня. Белок, продуцируемый геном RET, играет важную роль в сигнальной системе трансформирующего фактора роста бета (TGF-бета). Таким образом, мутации в гене RET оказывают широкий спектр эффектов на нервную ткань во всем организме. MEN2 часто вызывается вариантами усиления функции гена RET, в то время как другие заболевания, такие как болезнь Хиллсборо, вызываются вариантами потери функции.
Большинство случаев MEN2 наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу наследования, а некоторые случаи вызваны новыми мутациями в гене RET.
Методы диагностики
Диагноз часто ставится с подозрением на МЭН2, если у пациента в семейном анамнезе имеются типичные опухоли, связанные с МЭН2. Например, если в семейном анамнезе есть рак щитовидной железы, феохромоцитома или аденома щитовидной железы, а у самого пациента диагностирована одна из этих опухолей, врач дополнительно проведет генетическое тестирование на мутации гена RET для подтверждения диагноза.
Благодаря генетическому тестированию врачи могут ставить диагноз до появления очевидных опухолей или симптомов, что значительно увеличивает возможность раннего вмешательства.
Лечение и управление
Ведение пациентов с МЭН 2 типа включает тиреоидэктомию и селективное удаление железы для лечения рака щитовидной железы и опухолей надпочечников. Для лиц из группы высокого риска с семейным анамнезом ранний скрининг и профилактическая тиреоидэктомия значительно улучшат прогноз и дадут пациентам наилучшие шансы на излечение.
Прогноз
Прогноз МЭН2 в основном зависит от стадии рака щитовидной железы и своевременных мер вмешательства. Для пациентов с установленным заболеванием полная операция на щитовидной железе является ключом к улучшению прогноза.
С развитием медицины важность понимания МЭН2 и выявления ранних признаков все еще возрастает. Однако сколько людей могут обнаружить эти потенциальные угрозы для здоровья на ранней стадии?
