Language
Country/Area
No result found
Генетический код MEN2: как ген RET влияет на здоровье вашей эндокринной системы?
Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН2) — это группа заболеваний, связанных с опухолями эндокринной системы, которые могут быть доброкачественными или злокачественными. MEN2 в первую очередь поражает эндокринные органы, такие как щитовидная железа, паращитовидные железы и надпочечники, но может также поражать эндокринную ткань других органов, которые традиционно не считаются эндокринными. Основной причиной MEN2 является мутация онкогена RET, которая может поражать клетки, происходящие из нервного гребня, и оказывать глубокое влияние на функционирование нервной ткани в организме.
Большинство случаев MEN2 возникают из-за мутаций, приводящих к приобретению функций в онкогене RET.
Типы и симптомы МЭН2
MEN2 можно разделить на несколько подтипов, включая MEN2A и MEN2B. Эти подтипы имеют различные характеристики, но все они могут быть впервые диагностированы как медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ). При MEN2A медуллярный рак щитовидной железы чаще встречается с феохромоцитомой и первичным гипертиреозом, тогда как MEN2B ассоциируется с медуллярным раком щитовидной железы, феохромоцитомой и другими признаками, такими как марфаноидный тип телосложения. Ассоциируется со слизистыми нейрофибромами.
<р> Первоначальное проявление MEN2 часто наблюдается при медуллярном раке щитовидной железы, поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение.
Генная диагностика и наследование
МЭН2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у больного человека обычно есть больной родитель. Некоторые случаи могут быть вызваны спонтанными новыми мутациями в гене RET, которые чаще встречаются у людей без семейного анамнеза этого заболевания.
Диагностика и генетическое тестирование
МЭН2 обычно подозревают у людей с семейным анамнезом, когда у них развивается один из двух классических типов опухолей (медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденома щитовидной железы). Подтверждение заболевания осуществляется путем генетического тестирования на мутации гена RET.
Генетическое тестирование позволяет поставить диагноз до появления опухолей или симптомов.
Лечение и ведение
Лечение пациентов с МЭН2 включает полную тиреоидэктомию при медуллярном раке щитовидной железы, одностороннюю адреналэктомию при односторонней феохромаденоме или двустороннюю адреналэктомию, когда поражены обе железы. Кроме того, при первичном гипертиреозе можно выборочно удалять патологические паращитовидные железы. Рекомендации по генетическому скринингу направлены на выявление лиц с высоким риском, чтобы можно было начать их лечение на более ранних стадиях.
Прогноз
Прогноз MEN2 в основном связан с прогнозом стадии медуллярного рака щитовидной железы. Поэтому комплексная операция на щитовидной железе имеет важное значение для случаев медуллярного рака щитовидной железы, а тиреоидэктомия должна быть выполнена заранее для групп высокого риска для улучшения лечения. Эффект .
Как люди могут более эффективно выявлять и контролировать риски для здоровья эндокринной системы, особенно если речь идет о генетических вариациях и семейном анамнезе?
