Language
Country/Area
No result found
Как мутации генов влияют на ваше здоровье? Раскрываем тайну наследственного рака!
В наших генах есть много секретов, которые влияют на наше здоровье. Наследственные раковые синдромы обусловлены мутациями в определенных генах, которые не только повышают риск развития рака у человека, но и могут привести к развитию множественных первичных опухолей. Современные научные исследования показывают, что эти генетические заболевания являются причиной примерно 5–10 % всех случаев рака. С развитием технологий генетического тестирования постепенно появляется все больше синдромов восприимчивости к раку.
«Когда генетические факторы пересекаются с факторами окружающей среды, мутации генов могут действовать как катализаторы, способствуя развитию рака».
Типы наследственных раковых синдромов
Наследственные раковые синдромы охватывают широкий спектр различных видов рака, среди которых наиболее известны наследственный синдром рака молочной железы и яичников (мутации BRCA) и наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча). Характеристики этих синдромов включают:
<ул>Роль генов
В каждой клетке есть две копии гена, одна из которых называется аллелью. Большинство онкологических синдромов наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть человеку достаточно иметь всего один дефектный аллель, чтобы стать восприимчивым к раку. Согласно гипотезе двойной мутации Кнудсона, первая мутация происходит из-за унаследованного гена, тогда как вторая мутация обычно возникает в более позднем возрасте, что приводит к развитию рака.
Примеры наследственных раковых синдромов«Влияние генетической мутации заключается не только в ее последствиях, но и в том, как она меняется с течением времени в течение жизни человека».
Наследственный синдром рака груди и яичников
Синдром вызван мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 и значительно увеличивает риск развития у женщины рака молочной железы и яичников. У мужчин это увеличивает риск рака простаты. По статистике, мутации в этих двух генах являются причиной примерно 80% случаев рака молочной железы.
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча)
Этот синдром в первую очередь вызван мутациями в генах репарации несоответствий ДНК, которые повышают риск развития рака толстой кишки в молодом возрасте. Кроме того, увеличивается риск возникновения других видов рака, таких как рак эндометрия и рак желудка.
«Появление генетического тестирования дает новые идеи для раннего выявления и персонализированного лечения».
Генетическое тестирование и профилактические меры
Генетическое тестирование может помочь определить риск носительства определенной мутации и предоставить более подробную информацию о здоровье членов вашей семьи. Медицинские специалисты могут дать необходимые рекомендации по проведению анализов на основе семейного анамнеза человека. Если результат теста положительный, пациент может снизить риск развития рака за счет улучшения образа жизни, например, регулярных физических упражнений, здорового питания и отказа от курения.
Эпидемиология генных мутаций в различных этнических группах
Исследования показали, что некоторые этнические группы более восприимчивы к определенным генным мутациям. Например, доля мутаций BRCA среди евреев-ашкенази достигает 1/40, тогда как эта доля в общей популяции американцев составляет всего 1/400 .
По мере того, как растет наше понимание наследственных онкологических синдромов, ученые изучают, как использовать эти знания для повышения осведомленности о здоровье и раннего скрининга. Заставило ли это вас задуматься о своем генетическом наследии здоровья и здоровья вашей семьи?
