Language
Country/Area
No result found
Секреты наследственных онкологических синдромов: почему некоторые семьи более подвержены раку?
Во многих семьях риск развития рака, по-видимому, выше, чем в других, часто из-за наследственного онкологического синдрома. Эти синдромы представляют собой наследственные заболевания, обусловленные мутациями генов, которые делают людей, страдающих этими синдромами, более восприимчивыми к развитию различных видов рака, в некоторых случаях в молодом возрасте. По данным исследований, наследственные онкологические синдромы составляют примерно 5–10 % всех случаев рака и не только увеличивают вероятность возникновения рака, но и могут привести к возникновению множественных независимых первичных опухолей.
Наследственные раковые синдромы часто возникают из-за мутаций в генах-супрессорах опухолей, которые отвечают за защиту клеток от превращения в раковые.
Типы наследственных раковых синдромов
В настоящее время научное сообщество выявило более 50 идентифицируемых наследственных онкологических синдромов, наиболее распространенными из которых являются наследственный синдром рака молочной железы и яичников и наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча). Большинство этих синдромов наследуются по менделевскому аутодоминантному типу, то есть для того, чтобы подвергнуть человека риску заболевания, достаточно всего одной пары аномальных аллелей.
Например, наследственный синдром рака груди и яичников в основном вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с поддержанием и восстановлением ДНК. Мутации приводят к геномной нестабильности в клетках и увеличивают риск рака.
Генные мутации и риски
Риск возникновения этих синдромов варьируется в зависимости от конкретного состояния. Например, синдром анемии Фабенни может привести к раннему возникновению нескольких видов рака, а семейный аденоматозный полипоз значительно увеличивает риск развития колоректального рака. У таких пациентов часто развиваются множественные опухоли за короткий промежуток времени, и медицинское сообщество призывает к регулярному скринингу для раннего выявления и предотвращения развития рака. Роль дефектов репарации ДНК
Многие онкологические синдромы вызваны наследственными дефектами в способности восстанавливать ДНК. Если в генах репарации ДНК существуют мутации, это может привести к нарушениям функции репарации, что приведет к накоплению повреждений ДНК и в конечном итоге к образованию рака.
Согласно исследованиям, чувствительность к ультрафиолетовому излучению у пациентов с пигментной ксеродермой повышает риск развития рака кожи более чем в 10 000 раз.
Проверка и профилактические действия
Если у вас в семье есть случаи заболевания, генетический скрининг будет разумным выбором. Это не только позволяет выявить мутировавшие гены, но и позволяет людям лучше понять свой риск развития рака и принять профилактические меры. К профилактическим мерам относятся: регулярные физические упражнения, соблюдение здорового питания и осторожность при нахождении на солнце.
Для женщин, у которых обнаружена мутация BRCA, регулярный скрининг груди и рассмотрение возможности проведения профилактической операции, такой как мастэктомия, считаются важными способами снижения риска развития рака.
Распространенность генетических мутаций в различных этнических группах
Генетические мутации чаще встречаются в определенных популяциях, поскольку их происхождение можно проследить до определенного географического местоположения, а мутации передаются из поколения в поколение. Например, среди ассирийских евреев частота мутаций BRCA во много раз выше, чем среди населения в целом. Это делает риск заболевания раком более выраженным для определенных этнических групп.
Заключение
Наследственные раковые синдромы не только выявляют некоторые очевидные причины рака, но, что еще важнее, они учат нас обращать внимание на силу семейной наследственности. Эти знания помогут не только бороться с раком, но и научат каждого делать более разумный выбор в отношении здоровья. А в какой степени знание вашего генетического фона может повлиять на ваши решения в отношении здоровья?
