Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Более 1500 мутаций! В чем секрет гена фон Гиппеля–Линдау?
<р>
Болезнь фон Гиппеля–Линдау (БГЛ) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением многих систем организма. Заболевание характеризуется образованием висцеральных кист и доброкачественных опухолей, которые могут трансформироваться в злокачественные опухоли. VHL — это синдром, вызванный мутациями в гене-супрессоре опухолей, расположенном на коротком плече хромосомы 3. Согласно последним исследованиям, в этом гене известно более 1500 мутаций.
Симптомы и признаки
<р> У людей с заболеванием VHL могут развиться следующие проблемы со здоровьем: гемангиобластома, феохромоцитома, почечно-клеточный рак, кисты поджелудочной железы, эндолимфатические кисты и двусторонние вазодилатационные кисты. По данным исследования, примерно у 37,2% пациентов с ВГЛ развиваются гемангиобластомы, которые обычно поражают сетчатку и вызывают потерю зрения. Заболевание также может привести к инсульту, сердечному приступу и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.К распространенным симптомам заболевания VHL относятся головные боли, проблемы с равновесием и ходьбой, головокружение, слабость в конечностях, проблемы со зрением и высокое кровяное давление.
Патогенез
<р> Первопричиной заболевания VHL является мутация в гене-супрессоре опухолей VHL, расположенном на хромосоме 3 (3p25-26). Эти мутации можно разделить на мутации зародышевых клеток и соматические мутации, а их число превышает 1500. Каждая клетка имеет две копии гена, и при заболевании VHL по крайней мере одна из копий мутирует, что приводит к образованию неисправного белка VHL.Белок VHL
<р> Белок VHL (pVHL) отвечает за регуляцию белка, называемого фактором, индуцируемым гипоксией 1α (HIF1α). В нормальных условиях pVHL может распознавать и связываться с HIF1α в аэробной среде и разрушать его посредством убиквитинирования. Однако при заболевании VHL мутации препятствуют эффективному связыванию pVHL с HIF1α, тем самым активируя транскрипцию других генов и стимулируя опухолеобразование.Диагноз
<р> При наличии семейного анамнеза для диагностики заболевания VHL достаточно одного случая гемангиобластомы или феохромоцитомы. У пациентов без семейного анамнеза заболевания необходимо выявить как минимум две опухоли, связанные с VHL. Генетическая диагностика также играет важную роль в диагностике заболевания ВГЛ, особенно при скрининге членов семьи.Ключом к диагностике заболевания VHL является обнаружение опухолей со специфическими характеристиками.
Категории
<р> Заболевание VHL делится на 2 типа в зависимости от наличия или отсутствия феохромоцитомы: тип VHL 1 включает пациентов без феохромоцитомы, а тип 2 включает пациентов с феохромоцитомой. Тип 2 далее делится на три подкатегории: 2A, 2B и 2C. Ключом к диагностике ВГЛ является выявление специфического сочетания семейного анамнеза пациента и характера опухоли.Методы лечения
<р> Раннее распознавание и лечение симптомов, связанных с ВГЛ, имеют решающее значение для снижения осложнений и улучшения качества жизни. Необходим регулярный скрининг, особенно на предмет гемангиобластомы сетчатки и гемангиобластомы ЦНС. Кроме того, хирургическая резекция является распространенной мерой при опухолях с очевидными симптомами. Эпидемиология <р> Частота заболевания ВГЛ составляет примерно 1 на 36 000 рождений, а пенетрантность превышает 90% к возрасту 65 лет. Возраст постановки диагноза варьируется от младенчества до 60–70 лет, средний возраст постановки клинического диагноза составляет 26 лет.Обзор истории
<р> Заболевание было впервые описано немецким офтальмологом Ойгеном фон Гиппелем в 1904 году и дополнительно описано Арвидом Линдау в 1927 году, который изучал гемангиобластомы мозжечка и позвоночника. Название «Фон Хиппель–Линдау» не вошло в широкое употребление до 1970-х годов.Подумайте о проблеме
<р> Поскольку исследования заболевания VHL продолжают углубляться, сможем ли мы в будущем найти более эффективные методы лечения, которые позволят улучшить качество жизни пациентов и продлить ее продолжительность?Trending Knowledge
nan
В процессе исследования космоса, как более эффективно использовать топливо, снижать затраты и быстрее достигать пункта назначения, всегда была темой, о которой думали ученые и инженеры.В 1987 году ко
очему некоторые люди становятся скрытыми машинами по производству рака? Раскрываем тайну болезни фон Гиппеля–Линдау!
Болезнь фон Гиппеля–Линдау (БГЛ) — редкое наследственное заболевание с мультисистемными эффектами. Заболевание характеризуется образованием висцеральных кист и доброкачественных опухолей с потенциальн
Знаете ли вы, как болезнь фон Хиппеля-Линдау влияет на ваше зрение и равновесие?
Болезнь фон Хиппеля-Линдау (ВХЛ), также известная как синдром фон Хиппеля-Линдау, представляет собой редкое генетическое заболевание, включающее ряд проблем во многих системах. Для этого состояния хар