Language
Country/Area
No result found
Генетический код кальцификации головного мозга: какие гены связаны с PFBC?
Первичная семейная церебральная кальцификация (PFBC), также известная как семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (FIBGC) или болезнь Фара, представляет собой редкое генетическое неврологическое заболевание, характеризующееся аномальными отложениями кальция в определенных частях мозга в областях, которые обычно контролируют двигательную активность. функция. С помощью компьютерной томографии можно увидеть кальцификаты в базальных ганглиях и коре головного мозга.
Симптомы и признаки
Симптомами заболевания являются ухудшение двигательных и речевых функций, судороги и другие непроизвольные движения. Пациенты также могут испытывать такие симптомы, как головные боли, деменция и нарушения зрения. Эти симптомы во многом схожи с болезнью Паркинсона, которая обычно начинается в возрасте от тридцати до пятидесяти лет, но может также появиться в детстве или в более позднем возрасте. Первоначально пациенты могут чувствовать неуклюжесть, усталость, неустойчивую походку, медленную или невнятную речь, затруднения при глотании и непроизвольные мышечные спазмы. При этом заболевании часто наблюдаются судороги различного типа, а нервно-психические симптомы могут быть начальным или выраженным проявлением.
Причина
Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу наследования. Несколько генов связаны с PFBC, например, ген SLC20A2, расположенный на хромосоме 8. Этот ген кодирует натрий-зависимый переносчик фосфатов и участвует в биохимическом механизме этого заболевания.
Эти гены выполняют важные функции и роль в процессе ангиогенеза, что позволяет предположить, что изменения гематоэнцефалического барьера могут быть вовлечены в патогенез заболевания.
Кроме того, с этим заболеванием также связаны ген PDGFB, расположенный на хромосоме 22, и ген PDGFRB, расположенный на хромосоме 5. В дополнение к этому, сообщалось, что ген XPR1, расположенный на хромосоме 1, и ген MYORG на хромосоме 9 связаны с ПФБЦ.
Патология
Наиболее часто поражаемой частью мозга является чечевицеобразное ядро, особенно медиальное паллидум. Кальцификация обычно прогрессирует с возрастом, и у пожилых пациентов часто наблюдаются более обширные кальцификации, и при последующем наблюдении может быть зарегистрировано увеличение количества кальцификатов. Условия кальцификации могут поражать стенки артерий малого и среднего калибра, и эти отложения кальция могут в конечном итоге привести к закрытию просвета сосуда.
Диагноз
Диагностика PFBC требует выполнения нескольких критериев, в том числе: двустороннее наличие кальцификатов базальных ганглиев, прогрессирующий неврологический дефицит, отсутствие альтернативной метаболической, инфекционной, токсической или травматической причины, а также семейное наследование с аутосомно-доминантным наследованием в анамнезе. КТ является предпочтительным методом определения местоположения и степени кальцификации.
Дифференциальный диагноз
Кальцификация базальных ганглиев может быть результатом ряда известных генетических заболеваний, поэтому эти состояния необходимо исключить, прежде чем можно будет поставить диагноз.
Управление и прогноз
В настоящее время лечения ПФБЦ не существует, и лечение в основном направлено на контроль симптомов. При наличии признаков паркинсонизма реакция на леводопу часто бывает плохой, а некоторые пациенты могут реагировать на галоперидол или карбонат лития. Прогноз для пациентов сильно варьируется и не может быть точно предсказан.
Историческая справка
Заболевание было впервые зарегистрировано немецким патологом Карлом Теодором Фарром в 1930 году. В настоящее время известно менее 20 семейных случаев.
ПФБК в литературе
Синдром Фарра появляется как часть истории в романе-саспенсе норвежского писателя Джо Несбо «Снеговик».
Благодаря исследованию этих генов мы сможем глубже понять потенциальный патогенез PFBC. Итак, сколько неизвестных факторов скрыто в этой сложной генетической сети?
