Language
Country/Area
No result found
Почему симптомы PFBC так похожи на болезнь Паркинсона? Раскройте тайну!
В неврологическом мире симптомы многих расстройств могут совпадать. Среди них сходство между первичной семейной кальцификацией мозга (ПФБК) и болезнью Паркинсона привлекло внимание многих исследователей. ПФБК — редкое наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся аномальным отложением кальция в головном мозге, в первую очередь в области базальных ганглиев, которая контролирует движение, и симптомами, которые клинически очень похожи на болезнь Паркинсона.
Симптомы ПФБКУ пациентов с ПФБК наблюдаются такие симптомы, как снижение двигательной функции, нарушения речи и судороги, которые являются частыми проявлениями болезни Паркинсона.
Симптомы ПФБК обычно проявляются на третьем-пятом десятилетии жизни пациента, но могут не проявляться до подросткового возраста или в более позднем возрасте. К этим симптомам относятся: <ул>
Возможные причины
Этиология ПФБК сложна и может наследоваться по аутологичному доминантному или рецессивному типу. Ученые идентифицировали несколько генов, связанных с ПФБК, например, ген SLC20A2, расположенный на хромосоме 8, который участвует в транспорте фосфата. Эти генетические мутации могут приводить к изменениям в гематоэнцефалическом барьере и, таким образом, вызывать патологические изменения. Это одна из причин, почему симптомы ПФБК так похожи на симптомы болезни Паркинсона.
Исследования показали, что генетическое разнообразие ПФБК позволяет предположить, что это генетически гетерогенное заболевание.
Патологические изменения
ПФБК чаще всего поражает зеркальные ядра базальных ганглиев, особенно медиальный клубочек. В некоторых случаях кальцификаты могут возникать и в других областях мозга за пределами базальных ганглиев. Эти кальцификаты постепенно увеличиваются с возрастом и иногда могут быть отчетливо видны во время последующего наблюдения.
Методы диагностики
Диагностика ПФБК обычно требует проведения КТ для обнаружения и оценки степени кальцификации в головном мозге. Помимо обычных гематологических и биохимических анализов необходимо измерять уровень кальция, фосфора, магния и других веществ в сыворотке крови. Критерии диагностики включают: <ул>
Варианты лечения
В настоящее время не существует лекарства от ПФБК, и лечение направлено на контроль симптомов. При развитии симптомов болезни Паркинсона пациенты, как правило, плохо реагируют на терапию дофамином. Имеются сообщения о случаях, когда применение галоперидола или карбоната лития может помочь при некоторых психотических симптомах.
Прогноз
Прогноз ПФБК у разных людей разный и его трудно предсказать. Результаты лечения пациентов сильно различаются как по клинической картине, так и по степени кальцификации, при этом прогрессирующее неврологическое ухудшение приводит к инвалидности и даже смерти. Историческая справка
ПФБК впервые описал немецкий патолог Карл Теодор Фалль в 1930 году. Другие названия заболевания, такие как синдром Шавани-Брюнеса и синдром Фриче, отражают текущие исследования этого состояния.
Число семей с ПФБК, описанных в литературе, остается ограниченным, что подчеркивает редкость этого заболевания.
Совпадение симптомов между PFBC и болезнью Паркинсона поднимает много вопросов для неврологических исследований. Будет ли обнаружена более глубокая связь между ними в будущем?
