Language
Country/Area
No result found
Скрытая правда о семейной кальцификации мозга: как это редкое заболевание влияет на неврологические функции?
Первичная семейная кальцификация головного мозга (ПФБГ), также известная как семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев (СИБГ) и болезнь Фара, является редким наследственным неврологическим заболеванием, характеризующимся аномальными отложениями кальция в определенных областях мозга. Эти отложения сосредоточены в базальных ганглиях, которые отвечают за двигательный контроль, и могут быть обнаружены с помощью компьютерной томографии (КТ).
Симптомы и признаки
Симптомы ПФБК включают ухудшение двигательной функции и речи, судороги и другие непроизвольные движения. У людей могут возникнуть головные боли, слабоумие и нарушение зрения, а их симптомы часто напоминают признаки болезни Паркинсона. Заболевание обычно проявляется в возрасте от тридцати до пятидесяти лет, но может возникнуть и в детстве или в более позднем возрасте.
Симптомы этого состояния могут варьироваться от неуклюжести, усталости, неустойчивой походки и медленной или невнятной речи до затрудненного глотания, непроизвольных движений или мышечных спазмов.
Причины
Это заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, и с ним связаны несколько генов. Исследования показывают, что на хромосоме 14 может находиться локус гена, но конкретный ген пока не идентифицирован. Кроме того, на хромосомах 8 и 2 были обнаружены другие варианты генов, связанных с ПФБК, что позволяет предположить, что заболевание может иметь некоторую генетическую гетерогенность.
Для ПФБК гены, связанные с заболеванием, включают SLC20A2 на хромосоме 8, PDGFB на хромосоме 22 и PDGFRB на хромосоме 5, которые играют важную роль в ангиогенезе и могут быть связаны с патологическими изменениями в гематоэнцефалическом барьере мозга.
Патология
Область мозга, наиболее часто поражаемая ПФБК, — это полупрозрачное ядро, которое видно при медицинских визуализационных исследованиях, особенно бледно-голубая ткань внутренней капсулы. С возрастом количество отложений кальция увеличивается.
Патологическое исследование может выявить отложения кальция в стенках мелких и средних артерий, но значительная потеря нервных клеток встречается относительно редко.
Диагноз
Диагностика ПФБК обычно требует проведения ряда анализов крови для исключения других заболеваний и компьютерной томографии для подтверждения наличия кальцификаций головного мозга. Кроме того, врачи изучают семейный анамнез человека, чтобы убедиться, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Дифференциальная диагностика
Кальцификация базальных ганглиев может быть вызвана и другими известными генетическими нарушениями, поэтому эти нарушения необходимо исключить перед постановкой диагноза. К ним относятся и некоторые другие редкие заболевания, и выявление основной причины заболевания является важным шагом в дифференциальной диагностике.
Управление лечением
В настоящее время не существует лекарства от ПФБК, и лечение в основном направлено на контроль симптомов. Если присутствуют признаки паркинсонизма, они, как правило, плохо поддаются терапии леводопой. Некоторые сообщения о случаях заболевания свидетельствуют о том, что применение антипсихотических препаратов, таких как флупентиксол или литий, может облегчить психотические симптомы.
Прогноз
Прогноз ПФБК у разных людей разный и его трудно предсказать. Не существует достоверной корреляции между возрастом, степенью отложения кальция и неврологическими нарушениями. По мере прогрессирования заболевания большинство пациентов в конечном итоге становятся инвалидами и умирают.
Заболевание впервые описал немецкий патолог Карл Теодор Фалль в 1930 году. На сегодняшний день зарегистрировано небольшое количество случаев семейной кальцификации мозга, что заставляет некоторых задуматься: не скрываются ли за этими редкими заболеваниями более глубокие генетические тайны?
