Language
Country/Area
No result found
Инкубационный период MSA: почему его первые признаки часто так трудно обнаружить?
Множественная системная атрофия (МСА) — редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся тремором, замедленными движениями, мышечной ригидностью и постуральной неустойчивостью (совместно именуемые паркинсонизмом), а также вегетативной дисфункцией и мозжечковой атаксией. Дисгармония. Заболевание возникает из-за постепенной дегенерации нейронов во многих отделах головного мозга, особенно в базальных ганглиях, нижних оливах и мозжечке. Впервые это расстройство было описано в 1960 году Милтоном Шаем и Гленом Дрейгером и тогда называлось синдромом Шая-Дрейджера.
«Первые признаки MSA часто трудно распознать, поскольку начальные симптомы похожи на симптомы других распространенных заболеваний».
У людей, страдающих МСА, часто наблюдается нарушение функции вегетативной нервной системы, которое часто проявляется ортостатической гипотензией, импотенцией, потерей потоотделения, сухостью во рту и задержкой мочи. Паралич голосовых связок является одним из важных, а иногда и начальных клинических проявлений заболевания. Исследования показали, что причиной заболевания у пациентов с МСА может быть белок альфа-синаптофизин. Кроме того, примерно 55% случаев МСА приходится на мужчин, а симптомы обычно появляются в возрасте от 50 до 60 лет.
Первоначальные признаки и симптомы
Первоначальная картина МСА часто неопределенна, наиболее распространенным первым признаком является брадикинезия, которая наблюдается у 62% пациентов во время первого визита к врачу. По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются и их можно разделить на три основные группы:
<ул>«Многие пациенты падают в течение первого года».
Наличие этих симптомов часто может сбивать с толку, особенно когда некоторые симптомы МСА похожи на симптомы других заболеваний, таких как болезнь Паркинсона. Однако более выраженная гипотензивная реакция, ригидность мышц и трудности с адаптацией к физическим нагрузкам являются уникальными признаками МСА. Исследования показывают, что, хотя некоторые пациенты с МСА могут реагировать на препараты дофамина, в целом они гораздо хуже реагируют на них, чем пациенты с болезнью Паркинсона.
Генетика и патофизиология
Исследования MSA также показали, что потеря генов в определенных генетических регионах может быть связана с развитием заболевания. В одном исследовании было обнаружено, что делеции в гене SHC2 были связаны с МСА у японских пациентов, однако последующие исследования пациентов в Соединенных Штатах не подтвердили этот результат. Кроме того, патологические признаки МСА включают наличие телец Паппа-Лантоса в двигательных и балансовых центрах мозга, что является типичным гистопатологическим признаком. Основным волокнистым компонентом, содержащимся в тельце, является α-синаптофизин. Эти патологические изменения обычно не очевидны на ранних стадиях заболевания, что также затрудняет раннюю диагностику.
Диагностика затруднена
Диагностика МСА часто требует тщательного обследования врачом, включая изучение клинических симптомов, визуализационные исследования и различные лабораторные анализы. МРТ и КТ могут выявить уменьшение объема мозжечка и моста; однако на ранних стадиях заболевания эти изменения часто отсутствуют, что особенно затрудняет первоначальную диагностику.
«Ранняя диагностика МСА является важным фактором повышения успешности лечения».
Помимо трудно распознаваемых начальных симптомов, у людей с МСА часто наблюдается быстрое ухудшение состояния в течение нескольких лет после постановки диагноза. Приблизительно 60% пациентов нуждаются в инвалидной коляске в течение пяти лет с момента начала заболевания, в то время как средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет от шести до 10 лет после появления симптомов. По мере прогрессирования заболевания качество жизни пациента серьезно ухудшается.
Думая о будущем
После понимания диагностических проблем и потенциальных генетических факторов MSA мы не можем не задуматься: как общество может усилить поддержку и уход за пациентами и их семьями перед лицом этого трудно диагностируемого заболевания, чтобы улучшить их качество жизни?
