Language
Country/Area
No result found
Тайна множественной системной атрофии: почему ее так сложно диагностировать?
Множественная системная атрофия (МСА) — редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся вегетативной дисфункцией, включающей тремор, замедленные движения, мышечную ригидность, неустойчивость позы и двигательные расстройства. Заболевание вызвано прогрессирующей дегенерацией нейронов в определенных областях мозга, включая базальные ганглии, нижнюю оливу и мозжечок.
У многих людей, страдающих МСА, наблюдается дисфункция вегетативной нервной системы, которая часто проявляется ортостатической гипотензией, импотенцией, снижением потоотделения, сухостью во рту, задержкой или недержанием мочи.
По имеющимся данным, около 55% случаев МСА приходится на мужчин, и пациенты обычно впервые испытывают симптомы в возрасте от 50 до 60 лет. Диагностика МСА еще больше осложняется тем фактом, что симптомы МСА часто напоминают симптомы болезни Паркинсона, но это заболевание менее восприимчиво к агонистам дофамина, используемым для лечения болезни Паркинсона. В настоящее время только около 9% пациентов с МСА испытывают настоящий «медикаментозный тремор».
Клинические проявления и прогрессирование
МСА характеризуется вегетативной дисфункцией и по крайней мере одним двигательным симптомом. Наиболее распространенным начальным симптомом был «синдром заторможенности-ригидности», который наблюдался в 62% случаев первых визитов. По мере прогрессирования заболевания симптомы можно разделить на три основные категории: двигательные расстройства, кардиоцеребральные расстройства и вегетативная дисфункция.
«Расстройства движения включают медленные и скованные движения, а почерк становится мелким и закрученным. Расстройства сердца и мозга приводят к трудностям координации и неустойчивому равновесию, в то время как автономная дисфункция влияет на многие аспекты автоматических функций организма, такие как низкое кровяное давление. , мочеиспускание недержание мочи и запоры и т.д.
Поскольку клинические проявления МСА могут значительно различаться, у многих пациентов могут наблюдаться множественные смешанные симптомы заболевания до постановки диагноза, что в конечном итоге приводит к задержке в диагностике или даже к неправильной диагностике, как и при других нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона.
Диагностические проблемы
Диагноз МСА обычно ставится на основании подробного медицинского обследования, семейного анамнеза, визуальных исследований и лабораторных анализов. Хотя у некоторых пациентов при МРТ и КТ может быть выявлена атрофия мозжечка и моста, эти изменения на снимках не всегда очевидны, особенно на ранних стадиях заболевания. Многие врачи не распознают MSA должным образом, в результате чего оцениваются случаи, которые часто путают с симптомами других заболеваний.
Патологические характеристики и причины
С патологической точки зрения основными признаками МСА являются широко распространенные глиальные цитоплазматические включения (ГЦИ) и так называемые тельца Паппа-Лантоса, которые в основном состоят из α-синуклеина. Эти биохимические характеристики существенно различаются у разных типов нейродегенеративных заболеваний.
Хотя некоторые исследования показали, что потеря определенных генов может быть связана с развитием МСА, достоверность этих результатов среди различных этнических групп остается спорной, что добавляет дополнительных сложностей в диагностику МСА.«Патология MSA показывает накопление альфа-синуклеина в глиальных клетках, тогда как другие заболевания MSA показывают накопление альфа-синуклеина в нейронах».
Лечение и прогноз
В настоящее время фундаментального решения для лечения МСА до сих пор не существует. Постоянный уход и профессиональная поддержка являются важными компонентами обеспечения качества жизни пациентов. Пациенты часто имеют множество потребностей, включая медикаментозную помощь, профессиональную и речевую реабилитацию и т. д. Хотя некоторые пациенты могут в определенной степени реагировать на препараты дофамина, в целом эффективность этого типа лечения не идеальна.
Согласно исследованиям, средняя продолжительность жизни пациентов с МСА составляет около 6–10 лет после появления симптомов. По мере прогрессирования заболевания примерно 60% пациентов становятся зависимыми от инвалидной коляски в течение пяти лет с момента появления двигательных симптомов, и лишь немногие доживают до 12 лет.
«Причины смерти при MSA аналогичны распространенным осложнениям, таким как инфекции и острые заболевания».
В конечном итоге для пациентов и их семей столкновение с проблемами MSA и даже с неизвестными патологическими изменениями, несомненно, является трудным путем. Понимая тайну и сложность этого заболевания, смогут ли читатели найти более подходящие способы улучшения показателей диагностики и качества жизни пациентов?
