Language
Country/Area
No result found
Невидимый враг в крови: как эта мутация повышает риск тромбоза глубоких вен?
На протяжении всей нашей жизни свертывание крови — естественный процесс, защищающий нас от травм, однако в некоторых случаях этот процесс может стать потенциальной угрозой. Одним из невидимых врагов является генетическая мутация, называемая «мутация гена тромбина G20210A». Этот вариант приводит к более быстрому свертыванию крови у некоторых людей, что увеличивает риск тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии.
Комплексный анализ показывает, что эта мутация увеличивает годовой риск образования тромбов у носителей с 1 на 1000 до 2,5 на 1000. Если у носителя есть две копии мутации, риск составляет даже 20 на 1000.
Обнаружение мутации G20210A в гене тромбина относится к 1990-м годам. Около 2% населения европеоидной расы являются носителями этой мутации, тогда как среди других этнических групп она встречается реже. Происхождение этой мутации датируется примерно 24 000 лет назад, что свидетельствует о ее генетическом распространении среди населения европеоидной расы.
Симптомы и опасности
Эта мутация вызывает повышенный уровень тромбина (протромбина) в аутологичной плазме — состояние, называемое гиперпротромбинемией. Тромбин является ключевым компонентом, способствующим свертыванию крови, а это означает, что у людей с этой мутацией более вероятно образование тромбов, но он обычно не влияет на частоту образования артериальных тромбов. Комплексное исследование 2006 года показало, что эта мутация увеличивает риск развития ишемической болезни сердца всего примерно в 1,3 раза.
Помимо мутации G20210A, дефицит белков C и S еще больше увеличивает риск образования тромбов в пять-десять раз. Таким образом, G20210A является одним из наиболее распространенных генетических факторов риска, вызывающих венозный тромбоз.
Носителям этого варианта необходимо соблюдать особую осторожность, независимо от того, беременны ли они, восстанавливаются после операции или летают в течение длительного периода времени. Большинству людей лечение не требуется, но в некоторых случаях могут потребоваться антикоагулянты. Например, исследование 2005 года показало, что женщины-носители этого варианта имеют 15-кратный повышенный риск венозной тромбоэмболии, если они используют оральные контрацептивы, а те, кто являются носителями лейденской мутации фактора V, имеют риск почти в 20 раз.
Диагностика и идентификация
Диагностика мутации G20210A относительно проста, поскольку она включает в себя точечную мутацию в одном гене и может быть обнаружена с помощью генетического тестирования. На этот тест не влияют текущие заболевания или антикоагулянтная терапия. Тогда было отмечено, что повышенный уровень тромбина не может быть использован в качестве метода скрининга этой мутации из-за перекрытия диапазона значений у нормальных и больных людей.
План лечения
Для пациентов с этой мутацией лечение в целом аналогично лечению других типов тромбозов. Обычно антикоагулянтная терапия длится от трех до шести месяцев, но может быть и дольше, в зависимости от наличия тромба. Выбор антикоагулянта (например, варфарина или новых пероральных антикоагулянтов) учитывает множество факторов, включая тяжесть образования тромба, предпочтения пациента, а также возможные взаимодействия лекарств и диеты.
Однако рутинное антикоагулянтное лечение не рекомендуется носителям мутации G20210A, у которых не наблюдались тромботические явления. Вместо этого пациентам, находящимся в ситуациях высокого риска, например, во время беременности, хирургического вмешательства и острого заболевания, следует предоставлять рекомендации и советы, чтобы избежать использования пероральных контрацептивов и снизить риск образования тромбов.
Сводка
Этот невидимый враг, хотя и не вызывает проблем во многих ситуациях, может представлять собой потенциально смертельную угрозу для некоторых людей. Может ли понимание мутации G20210A и ее влияния помочь нам сделать более разумный жизненный выбор?
