Language
Country/Area
No result found
Понимание протромбина G20210A: почему людям с этим вариантом гена нужно быть особенно осторожными во время беременности и хирургического вмешательства?
Протромбин G20210A — это мутация гена, которая оказывает существенное влияние на процесс коагуляции в организме человека. Эта мутация приводит к более быстрому свертыванию крови, что увеличивает риск образования тромбов. Этот риск становится более выраженным в такие важные моменты, как беременность и хирургическое вмешательство, и к нему должен серьезно относиться соответствующий персонал.
Одна копия варианта увеличивает ежегодный риск образования тромбов с 1/1000 до 2,5/1000, тогда как две копии могут увеличить риск до 20/1000 в год.
Хотя у большинства людей тромбы никогда не образуются в течение жизни, вариант протромбина G20210A обусловлен особой мутацией гена, которая была выявлена в 1990-х годах. По статистике, носителями этой мутации являются около 2% представителей европеоидной расы, тогда как в других этнических группах ее частота относительно низкая. Мутация была обнаружена у европеоидной расы около 24 000 лет назад.
симптомы и риски
Эта мутация может привести к повышению уровня протромбина в плазме, известному как гиперпротромбинемия, что, в свою очередь, вызывает чрезмерное свертывание крови. Однако, согласно исследованиям, эта мутация мало влияет на артериальный тромбоз.
Интересно, что мутации в других путях свертывания крови, таких как фактор V Лейдена, еще больше увеличивают риск тромбоза, особенно при недостаточном приеме добавок, увеличивая риск в пять-десять раз. Это делает протромбин G20210A одним из важных генетических факторов риска ВТЭ.В метаанализе 2006 года было обнаружено, что вариант протромбина G20210A увеличивает риск ишемической болезни сердца в 1,3 раза.
Как диагностировать
Диагностика мутации протромбина G20210A относительно проста, поскольку она включает в себя изменение одного основания, которое можно легко обнаружить с помощью генетического тестирования. Важно подчеркнуть, что невозможно провести скрининг на наличие этой мутации, просто измеряя повышенный уровень протромбина, поскольку перекрытие между нормальным диапазоном и показателями у пораженных пациентов невозможно эффективно различить.
Варианты лечения и рекомендации
Для пациентов с этой мутацией лечение, как правило, аналогично лечению других типов тромбоза: рекомендуется антикоагулянтная терапия в течение как минимум трех-шести месяцев. Однако решение о продолжении антикоагулянтной терапии зависит от статуса тромбоза. Например, если у пациента произошел неспровоцированный тромботический эпизод, то рекомендуется продолжить антикоагулянтную терапию.
Обычная антикоагуляция обычно не назначается лицам с мутацией протромбина G20210A, у которых не было тромботических событий, но ее следует рекомендовать в ситуациях повышенного риска, таких как беременность или хирургическое вмешательство.
Женщинам следует избегать приема оральных контрацептивов, поскольку они повышают риск образования тромбов. Это происходит потому, что совокупное воздействие генетической восприимчивости и оральных контрацептивов изменяет баланс свертываемости крови.
Рассмотрение для семьи
Людям, являющимся носителями варианта протромбина G20210A, следует проявлять особую осторожность во время беременности. Это не только влияет на здоровье матери, но и может представлять определенный риск для плода. Если мутация присутствует у членов семьи, требуется более осторожное лечение.
Эти генные мутации напоминают нам, что генетические факторы играют важную роль в развитии заболеваний. Таким образом, понимание и принятие генетического тестирования может помочь людям принять соответствующие меры на ранних этапах для предотвращения рисков.
Это может оказать надежную поддержку при принятии будущих медицинских решений, особенно перед операцией или во время беременности.
Наконец, поскольку наше понимание и исследование варианта протромбина G20210A продолжает углубляться, у нас есть основания полагать, что в будущем появятся более эффективные меры профилактики и лечения в этом отношении, но готовы ли вы иметь дело с этими потенциальными проблемами со здоровьем? Риски?
