Language
Country/Area
No result found
Тайна тромбоза от древнего до настоящего: связь между историей мутации протромбина G20210A и современной медициной?
Формирование Трампа всегда была страской медицинской проблемой, и многие случаи даже связаны с генетическими факторами.Мутация протромбина G20210A является примером.
Мутация Prothrombin G20210A увеличивает риск тромбоза среди владельцев с 1 человека на 1000 до 2,5 человек на 1000, в то время как риск двух мутаций может достигать 20 человек на 1000.
Мутация началась около 24 000 лет назад и была найдена после 1990 -х годов, особенно среди белых людей, причем около 2% людей несут этот генетический вариант.Мутации приводят к увеличению уровней протромбинов в плазме, что может быть связано с повышенной стабильностью пробиты.Это заставляет человека, несущего мутант, представляет гиперкоагулянтное состояние, но связь с артериальным тромбозом не является значимой.
В комплексном анализе в 2006 году риск этой мутации при коронарной болезни сердца был только в 1,3 раза выше.
Для многих людей большинство из них не будут развивать сгустки крови на протяжении всей своей жизни.Тем не менее, мутация протромбина G20210A считается важным генетическим фактором риска, особенно в случае венозной тромбоэмболии.Кроме того, если вы страдаете от дефицита белка C или белка, риск тромбоза будет дополнительно увеличен в пять -десять раз.
Люди, несущие эту мутацию, могут передать ее своему потомству и, следовательно, в некоторых случаях могут столкнуться с более высоким риском глубокого венозного тромбоза.В этом случае боль и набухание могут стать общими симптомами и могут привести к риску синдрома посттеркомпоза и даже легочной эмболии.Большинство носителей не требуют лечения, но в ситуациях все еще требуется осторожность, когда риск тромбоза может увеличиться, например, беременность, после операции или во время длинных перелетов.
Исследование 2005 года показало, что, когда носитель использует оральные контрацептивы, риск венозной тромбоэмболии увеличится до 15 раз, и если он сопровождается мутацией в факторе V Leiden, риск достигнет около 20 раз.
Тем не менее, исследование 2023 года пришло к выводу, что риск носителей увеличился в 5,2 раза, в то время как риск, несущие обе мутации, составлял 6,35 раз.Медицинский совет по артериальному тромбозу не рекомендуется для взрослых, у которых развилась венозная тромбоэмболия, и тестирование также не рекомендуется для бессимптомных членов семейства мутации.Для людей, у которых развилась венозная тромбоэмболия, результаты связанных с ними тромботических заболеваний мало влияют на продолжительность лечения.
Мутация в протромбине G20210A расположена в некодирующей области гена фактора коагуляции, так что мутация может быть легко обнаружена с помощью генетического тестирования и не влияет другие заболевания или использование антикоагулянтов.Подобно другим пациентам с тромбозом, пациенты с этой мутацией также требуют антикоагуляции, но обычная антикоагуляция обычно не рекомендуется для пациентов, у которых еще не было события тромбоза.
Многие медицинские эксперты рекомендуют, чтобы носители избегали оральных контрацептивов, потому что это увеличивает риск тромбоза, особенно для людей, которые уже имеют высокие уровни тромбина до базы.
На основании упомянутых характеристик, методы клинического лечения протромбина G20210a будут варьироваться для разных пациентов, и необходимо определить соответствующие антикоагулянты на основе соответствующей истории болезни и возможных факторов риска.Независимо от того, используя ли варфарин или принимая прямые пероральные антикоагулянты, медицинские работники должны выбирать в соответствии с состоянием пациента.
Исторически, открытие мутации G20210A позволило нам лучше понять причины тромбоза и обеспечивает новые перспективы для современной медицинской помощи.Получит ли эта мутация более полное понимание с развитием современных технологий?
