Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Тайна синдрома делеции 22q13: что это?!
<р>
Синдром делеции 22q13, также известный как синдром Фелана-Макдермида, представляет собой генетическое заболевание, вызванное делециями или перестройками на конце q-плеча хромосомы 22. Это состояние привлекло широкое внимание медицинского сообщества из-за своей сложности и разнообразия, но существуют некоторые разногласия по поводу его определения. Заболевание характеризуется задержкой развития, умственными отклонениями, языковыми отклонениями и аутистическим поведением, что создает проблемы для многих семей.
<р> У пострадавших наблюдается ряд медицинских и поведенческих проявлений. У пациентов часто наблюдаются глобальные задержки развития, умственная отсталость, речевые нарушения и поведение, подобное аутизму.<р> Определение этого состояния все еще развивается, и исследования имеют разные взгляды на влияние мутаций гена SHANK3. Некоторые исследовательские группы считают, что мутации SHANK3 необходимы для диагностики ПМС, но это признают не все исследователи, особенно те, кто впервые описал синдром делеции 22q13. <р> Кроме того, с развитием технологии микрочипов ДНК медицинское сообщество может выявлять множество генетических проблем одновременно, что делает генетическое тестирование ключевым инструментом в подтверждении диагноза ПМС. Поскольку стоимость секвенирования всего экзома снижается, эта технология может заменить существующие методы тестирования в будущем.
Симптомы и признаки
<р> У людей с синдромом делеции 22q13 обычно наблюдается ряд медицинских и поведенческих характеристик. Ключевые особенности включают глобальную задержку развития и нарушение речевых функций. Эти симптомы могут различаться у разных пациентов, отчасти из-за небольших размеров выборки или различий в способах сбора данных.<р> Для дальнейшей характеристики этих симптомов необходимы более крупные проспективные исследования.<р> Помимо задержки развития, у пациентов могут развиваться легкие пороки развития и связанные с ними структурные дефекты, такие как сердце и почки. Поэтому необходимо комплексное обследование пациента.
Причина
<р> Синдром делеции 22q13 в первую очередь вызван серией делеций на конце длинного плеча хромосомы 22. Эти делеции обычно вызываются мутациями de novo. Однако семейные хромосомные транспозиции могут также приводить к наследственным формам заболевания. Исследования показали, что взаимосвязь между размером делеции и конкретными проявлениями сложна и что небольшое количество мутаций и микроделеций могут имитировать симптомы этого синдрома.<р> Для некоторых основных признаков размер делеции является основным фактором, и не все из них вызваны делецией гена SHANK3.<р> Кроме того, исследования также указывают на несколько других генов, связь которых с аутизмом и шизофренией также заслуживает дальнейшего изучения.
Диагностика и управление
<р> Для подтверждения диагноза ПМС требуется генетическое тестирование, а генетический анализ может выявить типичную терминальную делецию 22q13. Профессиональная клиническая геномная оценка и диагностическое тестирование также имеют ключевое значение для обеспечения своевременного и эффективного лечения пациентов.<р> Все пациенты должны пройти комплексную оценку развития, когнитивных и поведенческих способностей с дальнейшей логопедической и физиотерапией, проводимой в каждом конкретном случае.<р> Регулярное наблюдение в различных областях специализации имеет решающее значение для здоровья пациентов, включая, среди прочего, неврологию, нефрологию, кардиологию и гастроэнтерологию.
Эпидемиология
<р> Хотя точная распространенность ПМС еще не определена, по данным Фонда синдрома Фелана-Макдермида, более чем у 1200 человек во всем мире диагностировано это заболевание. Следует отметить, что было высказано предположение, что данные об этом состоянии занижены из-за неадекватного генетического тестирования и отсутствия специфических клинических особенностей.История
<р> Первое сообщение о синдроме делеции 22q13 датируется 1985 годом, и в последующие годы исследователи продолжили углубленное изучение клинических проявлений и генетических механизмов этого синдрома. По мере углубления исследований понимание гена SHANK3 постепенно улучшалось, и особое внимание уделялось влиянию этого гена и его связи с аутизмом. <р> Несмотря на прогресс в лечении и исследованиях, как мы можем обеспечить лучшую поддержку и ресурсы пациентам с синдромом делеции 22q13 и их семьям, чтобы способствовать их росту и развитию?Trending Knowledge
Революция в технологии генных микрочипов: как выявить скрытые генетические проблемы?
В диагностике и анализе генетических заболеваний синдром делеции 22q13 (синдром Фелан-Макдермид, ПМС) как значимое генетическое заболевание привлекает все больше внимания. Это состояние вызвано делеци
Тайна гена SHANK3: почему это так важно?
В исследованиях генетической медицины синдром делеции 22q13, также известный как синдром Фелана-Макдермида, оказался в центре внимания из-за его тесной связи с геном SHANK3. Ген SHANK3 расположен в ре
nan
При изучении загадков ума рецептор серотонина 2A (5-HT2A) стал центром исследователей.Этот рецептор не только играет ключевую роль в нейробиологии, но также тесно связан с последствиями нескольких пс
Разнообразие симптомов синдрома Фелана–Макдермида: знаете ли вы, что это такое?
<р>
Синдром Фелан-МакДермид (ПМС) или синдром делеции 22q13 — это генетическое заболевание, вызванное делецией или перестройкой терминальной области длинного плеча хромосомы 22. Определение эт