Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
Разнообразие симптомов синдрома Фелана–Макдермида: знаете ли вы, что это такое?
<р>
Синдром Фелан-МакДермид (ПМС) или синдром делеции 22q13 — это генетическое заболевание, вызванное делецией или перестройкой терминальной области длинного плеча хромосомы 22. Определение этого синдрома остается спорным в академическом сообществе, особенно в отношении вариантов в регионе 22q13 и их фенотипов. Хотя некоторые исследователи предлагали сосредоточиться на мутациях в гене SHANK3, многие ранние авторы считали, что такое определение слишком узкое и должно включать все формы делеций.
Глобальное развитие идет медленно
Трудности с языком и общением
Поведенческие черты, характерные для аутизма
Низкий мышечный тонус
Незначительные дисморфические черты
<р> Клинические проявления ПМС весьма разнообразны и имеют ряд общих медицинских и поведенческих особенностей. Например, многие пациенты испытывают значительные трудности в когнитивном и поведенческом развитии. Основные медицинские симптомы и последствия этого синдрома для психического здоровья делают критически важным понимание различных фенотипов в популяции. Данные об этих изменениях основаны в первую очередь на существующих исследованиях, которые частично основаны на небольших выборках или отчетах родителей.У большинства пациентов с ПМС наблюдается глобальная задержка развития, умственная отсталость, нарушения речи, аутистическое поведение, низкий мышечный тонус и легкие дисморфические черты.
Симптомы и признаки
<р> При рассмотрении клинических особенностей ПМС у пациентов часто выявляются следующие симптомы: <ул>Изменчивость этих характеристик может быть частично обусловлена небольшими выборками и субъективными отчетами, которые использовались в ранних исследованиях, и необходимы дальнейшие перспективные исследования, чтобы углубить наше понимание этих симптомов.
Причины
<р> Этиологически ПМС в первую очередь обусловлен делецией в терминальной области длинного плеча хромосомы 22, причем размер и местоположение этой делеции могут значительно различаться. Обычно это происходит из-за мутации de novo, но может также передаваться по наследству через семейные хромосомные транслокации. <р> В большинстве случаев объем делеций составлял от 130 Кб до 9 Мб. Исследования показали, что размер делеции тесно связан с клиническими характеристиками пациента, но некоторые ключевые клинические характеристики зависят не только от делеции гена SHANK3. Исследования последних лет постепенно выявили роль других генов в этом геноме, особенно тех, которые связаны с аутизмом и шизофренией.Диагностика и лечение
<р> Для подтверждения ПМС необходимо генетическое тестирование. Типичные терминальные делеции 22q13 можно обнаружить с помощью кариотипирования, однако многие небольшие терминальные и интерстициальные делеции не могут быть обнаружены этим методом. Наиболее часто используемым диагностическим инструментом является технология хромосомных микрочипов, которая позволяет одновременно выявлять несколько генетических проблем. По мере снижения стоимости полноэкзомного и полногеномного секвенирования эти подходы могут взять верх.<р> Помимо психологических и поведенческих оценок, пациенты с ПМС должны также проходить регулярные обследования головного мозга, почек, сердца и пищеварительной системы для раннего выявления возможных сопутствующих заболеваний и назначения соответствующего лечения. Эпидемиология <р> Хотя число пациентов с ПМС во всем мире превысило 1200 человек, истинная распространенность заболевания до сих пор не определена. Это может быть связано с недостаточным генетическим тестированием и отсутствием эффективной диагностики конкретных клинических признаков. По оценкам, ПМС встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, тогда как у относительно небольшой доли пациентов с расстройствами аутистического спектра имеются мутации или делеции SHANK3.Все пациенты должны пройти комплексную оценку развития, когнитивных способностей и поведения, особенно те, у кого наблюдаются задержки речевого развития и развития.
Направления будущих исследований
<р> Поскольку исследования ПМС продолжают углубляться, будущие направления должны быть сосредоточены вокруг понимания влияния различных генов на фенотипы заболевания и разработки эффективных вариантов лечения. Благодаря развитию технологий и накоплению данных поиск возможных путей лечения больше не будет недостижимой мечтой. <р> Исследования синдрома Фелан-Макдермид продолжаются, и наше понимание этого сложного заболевания продолжает расти. Но что вы знаете о столь разнообразном генетическом заболевании?Trending Knowledge
Революция в технологии генных микрочипов: как выявить скрытые генетические проблемы?
В диагностике и анализе генетических заболеваний синдром делеции 22q13 (синдром Фелан-Макдермид, ПМС) как значимое генетическое заболевание привлекает все больше внимания. Это состояние вызвано делеци
Тайна синдрома делеции 22q13: что это?!
<р>
Синдром делеции 22q13, также известный как синдром Фелана-Макдермида, представляет собой генетическое заболевание, вызванное делециями или перестройками на конце q-плеча хромосомы 22. Это
Тайна гена SHANK3: почему это так важно?
В исследованиях генетической медицины синдром делеции 22q13, также известный как синдром Фелана-Макдермида, оказался в центре внимания из-за его тесной связи с геном SHANK3. Ген SHANK3 расположен в ре
nan
При изучении загадков ума рецептор серотонина 2A (5-HT2A) стал центром исследователей.Этот рецептор не только играет ключевую роль в нейробиологии, но также тесно связан с последствиями нескольких пс