Language
Country/Area
No result found
Тайна синдрома Кесмана: почему новорожденные подвергаются смертельной инфекции?
Дети с синдромом Кессмана в раннем возрасте подвержены тяжелым бактериальным инфекциям, особенно золотистому стафилококку, которые часто приводят к абсцессам кожи, пневмонии и сепсису.
Причины и генетика
Наследование синдрома шизофрении довольно сложное: некоторые подтипы наследуются аутодоминантным образом (например, SCN1), а другие — ауторецессивным образом, например, SCN3. Примерно от 60% до 80% случаев приходится на SCN1 — подтип, вызванный мутациями в гене ELANE, расположенном на участке 19p13.3, который играет ключевую роль в выработке нейтрофильной эластазы.
Даже в тех случаях, когда синдром Кессмана не был генетически подтвержден, генетическое тестирование может выявить до 15 мутаций.
Симптомы и диагностика
Симптомы синдрома Кессмана обычно появляются в младенчестве. Примерно у 50% пациентов в течение первого месяца жизни развивается опасная для жизни инфекция. Диагностический процесс обычно включает в себя комплексный анализ крови и генетическое тестирование для подтверждения дефицита нейтрофилов.
Абсолютное количество нейтрофилов (АКН), которое часто составляет менее 500/мм3, а часто и менее 200/мм3, является основным показателем синдрома Кессмана.
Методы лечения
В настоящее время основным методом лечения синдрома Кесмана является регулярное введение гранулоцитостимулирующего фактора (филграстима), который позволяет значительно увеличить количество нейтрофилов и снизить частоту и тяжесть инфекций. Более 90% пациентов с ТХН хорошо реагируют на это лечение, а показатели выживаемости значительно улучшаются.
Однако длительное применение гранулоцит-стимулирующего фактора может также увеличить риск острого миелоидного лейкоза и миелофиброза.
Долгосрочные риски синдрома Кессмана
Не все люди с синдромом Кессмана избегают долгосрочных рисков для здоровья после лечения. Хотя лечение может улучшить краткосрочную выживаемость, все еще существует риск развития клональных заболеваний крови (таких как миелодиспластический синдром) и острого миелоидного лейкоза. Поэтому необходимо продолжать наблюдение за состоянием здоровья этих пациентов для раннего выявления возможных осложнений. Краткое содержание
Изучение синдрома Кесмана показывает, с какими трудностями сталкиваются новорожденные, справляясь со смертельными инфекциями. Это не только научный вопрос, но и гуманитарный призыв. Нам необходимо глубже понять последствия этого редкого заболевания и то, как лучше обеспечить медицинскую поддержку и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Столкнувшись с такой серьезной проблемой, мы не можем не задаться вопросом: что мы можем сделать, чтобы облегчить страдания этих маленьких жизней?
