Language
Country/Area
No result found
Что такое Филадельфийская хромосома? Почему она так важна при хроническом миелогенном лейкозе?
В сфере лейкемии в поле зрения людей проникает хронический миелогенный лейкоз (ХМЛ). Этот рак в первую очередь влияет на выработку лейкоцитов, вызывая аномальный рост и накопление миелоидных клеток в костном мозге. ХМЛ составляет от 15% до 25% всех лейкозов взрослых. Основная причина — генетическая аномалия, известная как Филадельфийская хромосома.
Генные аномалии филадельфийской хромосомы
В 1960 году ученые впервые обнаружили Филадельфийскую хромосому — характерную хромосомную транслокацию, затрагивающую 9-ю и 22-ю хромосомы. В основе истории лежит слияние генов BCR и ABL, в результате которого образуется слитый ген BCR-ABL, тирозинкиназа, которая запускает неконтролируемый рост клеток.
Этот слитый белок BCR-ABL не только ускоряет деление клеток, но и ингибирует восстановление ДНК, еще больше усиливая генетическую нестабильность клетки.
Симптомы и диагностика ХМЛ
ХМЛ обычно не имеет явных симптомов на ранних стадиях, и у многих пациентов во время обследования наблюдается аномальное увеличение количества лейкоцитов. Когда заболевание переходит в ускоренную фазу или кризисную фазу, появляются более явные симптомы, такие как лихорадка, кровотечение и т. д. Ключом к подтверждению диагноза является проведение хромосомного исследования на наличие Филадельфийской хромосомы.
Методы диагностики хронического миелогенного лейкоза включают биопсию костного мозга и цитогенетическое тестирование. Эти методы могут помочь врачам точно определить причину обнаружения аномально пролиферирующих клеток.
Методы лечения
С развитием лекарств методы лечения ХМЛ претерпели революционные изменения. С 2001 года ингибиторы тирозинкиназы (ИТК) стали основой лечения ХМЛ, значительно улучшая прогноз пациентов. Возьмем, к примеру, Иматиниб. Этот препарат не только эффективно контролирует рост миелоидных клеток, но и позволяет многим пациентам вернуться к нормальному качеству жизни.
Исследования показывают, что долгосрочная выживаемость пациентов с ХМЛ улучшилась с 2001 года: пятилетняя выживаемость достигла 89%.
Важность филадельфийской хромосомы
Важность Филадельфийской хромосомы при ХМЛ отражается в ее центральной роли как причины. Многие новые разработанные методы лечения нацелены на слитый ген BCR-ABL. Если его не удастся вовремя обнаружить и вылечить, существует вероятность ухудшения течения заболевания и даже перехода в стадию острого лейкоза.
Заключение
Благодаря углубленным исследованиям филадельфийской хромосомы и связанных с ней механизмов взгляд медицинского сообщества на лечение хронического миелогенного лейкоза стал более ясным. Однако это также поднимает вопрос о будущих методах лечения: столкнувшись со все более сложными причинами лейкемии, как мы можем предотвратить болезнь и более эффективно реагировать на нее?
