Bệnh tích trữ lysosome (LSD) là một nhóm gồm hơn 70 rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết trong chức năng lysosome. Lysosome hoạt động như những nhà máy tái chế bên trong tế bào, tiêu hóa các phân tử lớn và vận chuyển các mảnh vỡ đến các bộ phận khác của tế bào để tái sử dụng. Quá trình này đòi hỏi một số enzyme quan trọng. Tuy nhiên, khi một enzyme bị lỗi do đột biến, các phân tử lớn sẽ tích tụ bên trong tế bào, cuối cùng dẫn đến chết tế bào.
Các bệnh về tích trữ lysosome thường do thiếu hụt một loại enzyme duy nhất gây ra và hầu hết các bệnh này đều di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Mặc dù mỗi bệnh về tích trữ lysosome chỉ xảy ra ở không quá 1 trên 100.000 ca sinh, nhưng tỷ lệ mắc các rối loạn này theo nhóm là khoảng 1 trên 5.000 đến 10.000 ca sinh. Lysosome thường được gọi là trung tâm tái chế của tế bào, chuyển đổi vật liệu dư thừa thành thứ mà tế bào có thể sử dụng. Khi lysosome hoạt động bất thường, một lượng lớn các chất cần được phân hủy và tái sử dụng thường được lưu trữ trong tế bào, dẫn đến xảy ra nhiều hiện tượng bệnh lý khác nhau.
Các triệu chứng của bệnh tích trữ lysosome có thể khác nhau, tùy thuộc vào bệnh và độ tuổi xuất hiện. Chúng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng bao gồm chậm phát triển, rối loạn vận động, động kinh, mất trí nhớ, điếc hoặc mù. Một số trẻ có thể bị to gan hoặc lách, các vấn đề về phổi và tim, cũng như sự phát triển xương bất thường.
Hầu hết các bệnh này bắt đầu từ thời thơ ấu và nhiều bệnh nhân tử vong trong vòng vài tháng hoặc vài năm đầu đời.
Quá trình chẩn đoán bệnh tích trữ lysosome thường bắt đầu bằng việc sàng lọc enzyme, đây là cách hiệu quả nhất để xác nhận chẩn đoán. Phân tích đột biến có thể được thực hiện ở một số gia đình hoặc phân lập gen nhất định mà đột biến gây bệnh đã được biết đến. Ngoài ra, sau khi chẩn đoán được xác nhận, phân tích đột biến có thể được thực hiện đối với một số bệnh để xác nhận thêm.
Mặc dù chưa có cách chữa trị triệt để, nhưng các liệu pháp nhắm mục tiêu có thể làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa tổn thương lâu dài trong một số trường hợp.
Để điều trị, ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzyme (ERT) đã được thử nghiệm và đạt được một số thành công. Những phương pháp điều trị này có thể làm giảm các triệu chứng và giảm thiểu tổn thương vĩnh viễn cho cơ thể trẻ. Ngoài ra, việc ghép máu dây rốn còn được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa dành cho một số tình trạng bệnh lý nhất định. Hơn nữa, liệu pháp giảm chất nền và liệu pháp đồng thời đang được đánh giá trong một số bệnh tích trữ lysosome cụ thể.
Trong những năm gần đây, Ambroxol đã được chứng minh là có tác dụng làm tăng hoạt động của enzyme glucosylase trong lysosome, khiến nó trở thành một loại thuốc đầy hứa hẹn để điều trị bệnh Gaucher và bệnh Parkinson. Một trong những cơ chế tác dụng của loại thuốc này là thúc đẩy quá trình tiết lysosome từ tế bào, do đó làm giảm sự tích tụ các chất chuyển hóa trong tế bào.
Nghiên cứu về bệnh tích trữ lysosome có từ năm 1881, khi các nhà khoa học lần đầu tiên mô tả bệnh Gaucher, sau đó là phát hiện về bệnh Geisel vào năm 1882. Vào những năm 1950 và 1960, De Duf và những người khác đã sử dụng các kỹ thuật phân đoạn tế bào, nghiên cứu tế bào học và phân tích sinh hóa để xác định và mô tả lysosome như các bào quan tiêu hóa và tái chế các đại phân tử bên trong tế bào. Khám phá mang tính đột phá này giúp hiểu sâu hơn về cơ sở sinh lý của các bệnh tích trữ lysosome.
Khi nghiên cứu y khoa tiếp tục, chúng ta ngày càng hiểu biết nhiều hơn về nguyên nhân gốc rễ của những căn bệnh này và các phương pháp điều trị tiềm năng. Điều này mang lại hy vọng cho nhiều gia đình đang phải đối mặt với những thách thức từ những căn bệnh tiềm ẩn này. Trong tương lai, liệu chúng ta có tìm ra phương pháp hiệu quả hơn để giải quyết những căn bệnh bí ẩn và đau đớn này không?