Language
Country/Area
No result found
Bước đột phá khoa học đáng kinh ngạc: Nghiên cứu lysosome sớm thay đổi sự hiểu biết của chúng ta về các bệnh di truyền như thế nào?
Trong thế giới rộng lớn của các bệnh di truyền, các bệnh lưu trữ lysosomal là một nhóm các bệnh chuyển hóa di truyền đặc biệt, gây ra bởi các khiếm khuyết trong chức năng lysosomal.Lysosome là các cấu trúc giống như túi trong các tế bào có chứa các enzyme có thể tiêu hóa các phân tử lớn và truyền các mảnh của chúng đến các phần khác của tế bào để tái chế.Tuy nhiên, khi thiếu enzyme chính hoặc không hoạt động đúng do đột biến, các phân tử lớn tích tụ trong các tế bào, cuối cùng dẫn đến chết tế bào.
"Khi lysosome không thể hoạt động đúng, các sản phẩm dư thừa được dự định phân hủy và phục hồi sẽ tích lũy trong các ô."
Theo dữ liệu, các bệnh lưu trữ lysosomal chủ yếu là do thiếu các enzyme đơn, rất quan trọng đối với sự chuyển hóa của lipid, glycoprotein hoặc mucopolysacarit.Mặc dù tỷ lệ mắc các bệnh khác nhau là tương đối thấp và tỷ lệ mắc cá nhân thường dưới 1: 100.000, nói chung, tỷ lệ mắc là khoảng 1: 5.000 đến 1: 10.000.Hầu hết các bệnh này tồn tại dưới dạng di truyền lặn tự phát, chẳng hạn như bệnh Neiman-pick loại C, và một số ít là di truyền lặn X-Link, như bệnh Fabry và hội chứng Hunter.
Các loại và tác dụng khác nhau của lysosome
Các bệnh lưu trữ lysosomal có thể được phân loại thành các loại khác nhau theo bản chất của các chất lưu trữ chính.Các loại này bao gồm:
- Bệnh lưu trữ lipid
- Bệnh lưu trữ glycoprotein
- Bệnh lưu trữ muscopolysacarit
- Bệnh lipid cơ
"lysosome được gọi là trung tâm của sự phục hồi tế bào vì chúng có thể xử lý các vật liệu không cần thiết và chuyển đổi chúng thành các chất có sẵn cho các tế bào."
Các triệu chứng của các bệnh lưu trữ lysosomal này từ nhẹ đến nặng, biểu hiện cụ thể trong sự chậm phát triển, rối loạn chức năng, động kinh, mất trí nhớ, điếc hoặc mù.Nhiều bệnh nhân được đi kèm với các vấn đề về gan, phổi và tim, và sự phát triển xương bất thường.
Chẩn đoán và tình trạng điều trị
Hiện tại, hầu hết bệnh nhân thường trải qua xét nghiệm enzyme trước, đây là cách hiệu quả nhất để chẩn đoán các bệnh lưu trữ lysosomal.Phân tích đột biến có thể được thực hiện ở một số gia đình có đột biến gây bệnh đã biết.Tuy nhiên, cho đến nay, các phương pháp điều trị cho các bệnh này vẫn còn tương đối hạn chế và chủ yếu được nhắm mục tiêu vào các triệu chứng như ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzyme (ERT) đã được sử dụng trong một số trường hợp và đã thành công một phần.
"Liệu pháp gen thử nghiệm dự kiến sẽ cung cấp khả năng chữa bệnh trong tương lai."
Ngoài ra, liệu pháp giảm chất nền dựa trên việc giảm sản xuất vật liệu lưu trữ và liệu pháp đồng hành để ổn định các enzyme bị lỗi cũng đang được đánh giá.Gần đây, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng amoxol có thể làm tăng hoạt động của enzyme glucose enzyme lysosomal, có thể có tác dụng điều trị tiềm năng đối với bệnh Ghoscher và bệnh Backinson.
Quan điểm lịch sử
Năm 1881, bệnh Ty-SAX là bệnh lưu trữ lysosomal đầu tiên được mô tả;Từ cuối những năm 1950 đến đầu những năm 1960, nhà khoa học nổi tiếng Deduf và các đồng nghiệp của ông đã sử dụng công nghệ cách ly tế bào, nghiên cứu tế bào học và phân tích sinh hóa để thiết lập lysosome như các bào quan để tiêu hóa và tái chế các đại phân tử trong các tế bào. Bệnh lưu trữ lysosomal.
Những nghiên cứu ban đầu này không chỉ nâng cao ranh giới của khoa học, mà còn cho chúng ta một sự hiểu biết sâu sắc chưa từng có về bản chất của nhiều bệnh di truyền hiếm gặp, đã truyền cảm hứng cho các nhà nghiên cứu sau này.Trong bối cảnh này, chúng ta có thể giúp đỡ nhưng nghĩ về việc nghiên cứu lysosome trong tương lai sẽ ảnh hưởng đến quan điểm và phương pháp điều trị của chúng ta như thế nào với các bệnh di truyền với sự phát triển của công nghệ?
