Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết rằng hơn 70 căn bệnh hiếm gặp đều do thiếu hụt một loại enzyme gây ra không?
Trong cộng đồng y tế, chúng tôi rất ngạc nhiên trước những hậu quả có thể xảy ra khi thiếu hụt enzyme. Những căn bệnh hiếm gặp giống như một làn sương mù không thể tiếp cận. Sự tồn tại của chúng thường khó phát hiện, nhưng một khi hiểu rõ hơn về chúng, chúng ta có thể thấy được mối liên hệ giữa chúng. Chúng được gọi chung là "Bệnh lưu trữ lysosomal (LSD)", thực chất là một nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme, với tổng số hơn 70 loại.
"Lysosome được biết đến là trung tâm tái chế của tế bào, chịu trách nhiệm tiêu hóa các phân tử lớn và gửi các mảnh vỡ của chúng đến các bộ phận khác của tế bào để tái chế."
Nguyên nhân sâu xa của những căn bệnh này nằm ở việc thiếu chức năng lysosome. Những bào quan nhỏ này chứa nhiều loại enzyme. Nếu đột biến gen làm mất đi một loại enzyme nào đó, chất thải trong tế bào sẽ tích tụ và không thể phân hủy bình thường. , cuối cùng sẽ dẫn đến chết tế bào. Mặc dù đột biến gen ở mỗi bệnh là khác nhau, nhưng đặc điểm sinh hóa chung là sự tích tụ bất thường của vật chất bên trong lysosome.
Phân loại bệnh lưu trữ lysosomal
Bệnh lưu trữ lysosomal có thể được chia đại khái thành nhiều loại dựa trên đặc điểm của vật liệu lưu trữ chính:
- Bệnh dự trữ lipid
- Bệnh lưu trữ glycoprotein ở sụn
- Mucopolysaccharidoses, chẳng hạn như hội chứng Hunter và hội chứng Haller
- Các bệnh dự trữ glycogen, chẳng hạn như bệnh Pompe
- Bệnh Cystinosis, một bệnh lưu trữ lysosomal do sự tích tụ bất thường của Cystin
Các loại bệnh lưu trữ lysosomal khác nhau có các triệu chứng và biểu hiện khác nhau. Những triệu chứng này có thể bao gồm chậm phát triển, rối loạn vận động, động kinh, mất trí nhớ, giảm thính lực và suy giảm thị lực.
"Hiện tại không có cách chữa trị bệnh lưu trữ lysosomal và hầu hết các phương pháp điều trị đều có triệu chứng."
Chẩn đoán và điều trị
Để chẩn đoán bệnh lưu trữ lysosomal, xét nghiệm enzyme thường được sử dụng làm sàng lọc ban đầu, đây là cách hiệu quả nhất để xác nhận chẩn đoán. Phân tích đột biến gen cũng có thể được thực hiện ở một số gia đình có đột biến gen đã biết. Về phương pháp điều trị, mặc dù chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn những căn bệnh này, nhưng ghép tủy xương và liệu pháp thay thế enzyme (ERT) đã đạt được một số thành công trong một số trường hợp. Với ERT, các triệu chứng có thể giảm bớt và ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn cho cơ thể.
"Khám phá tiềm năng của liệu pháp gen có thể mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị trong tương lai."
Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, các phương pháp như liệu pháp giảm chất nền và liệu pháp đồng hành cũng đang được đánh giá đối với một số bệnh, với hy vọng đạt được hiệu quả giảm đau hoặc thậm chí là điều trị. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng thuốc tổng hợp Ambroxol có thể tăng cường hoạt động của một loại enzyme gọi là glucoadenosylase, có thể có giá trị ứng dụng tiềm năng trong điều trị một số bệnh lưu trữ lysosomal.
Bối cảnh lịch sử
Lịch sử nghiên cứu các bệnh lưu trữ lysosomal bắt đầu từ năm 1881, khi bệnh Tay–Sachs được mô tả lần đầu tiên và vào năm 1882, khi bệnh Goff được mô tả. Với sự phát triển của khoa học và công nghệ, ngày càng có nhiều bệnh lưu trữ lysosomal được nhận ra và hiểu rõ. Những bệnh này tiết lộ cách tế bào xử lý và tái chế các đại phân tử, đây là một tiến bộ lớn trong sinh học tế bào hiện đại.
"Mặc dù tác động của từng bệnh là khác nhau nhưng tất cả đều xuất phát từ cùng một nguyên nhân cơ bản - thiếu enzyme."
Điều này khiến chúng ta hiểu rõ hơn rằng cơ thể chúng ta ở một mức độ nào đó phụ thuộc vào những enzyme công nhân nhỏ bé này. Khi thiếu những thành phần quan trọng này, sức khỏe và cuộc sống của chúng ta sẽ gặp phải những nguy cơ gì?
