Language
Country/Area
No result found
Đột phá y khoa đáng kinh ngạc: Yếu tố kích thích tạo khuẩn lạc bạch cầu hạt có thể cứu sống bệnh nhân SCN như thế nào?
Tác động và nguyên nhân của SCN
Nhiễm trùng tái phát thường gặp ở trẻ sơ sinh ở những bệnh nhân mắc SCN. Trên thực tế, khoảng 50% trẻ sơ sinh sẽ bị nhiễm trùng vi khuẩn nghiêm trọng trong tháng đầu tiên sau sinh, và hầu hết các trẻ khác sẽ bị nhiễm trùng trong vòng sáu tháng. Nguồn gốc của các bệnh nhiễm trùng này thường là vi khuẩn, đặc biệt là Staphylococcus aureus, và thường dẫn đến các tình trạng đe dọa tính mạng như áp xe, viêm phổi, viêm xương chũm và nhiễm trùng huyết.
Yếu tố di truyền
SCN được di truyền ở nhiều gen, trong đó dạng phổ biến nhất là SCN1, do đột biến ở gen ELANE và bệnh Kostmann (SCN3), do đột biến ở gen HAX1. Những đột biến gen này ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành bạch cầu trung tính, khiến hệ thống miễn dịch của bệnh nhân bị tấn công.
Đột biến ở những gen này có thể dẫn đến quá trình apoptosis sớm của các tế bào tủy trong tủy xương, gây ra tình trạng sản xuất bạch cầu trung tính không đủ.
Quy trình chẩn đoán
Chẩn đoán SCN đòi hỏi một quá trình đánh giá có hệ thống bao gồm khám lâm sàng chi tiết, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Một chỉ số chẩn đoán phổ biến là số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối (ANC) luôn ở mức dưới 500/mm3, thường là dưới 200/mm3, đây là đặc điểm chính của SCN. . Sinh thiết tủy xương cũng có thể giúp loại trừ các rối loạn máu khác có thể xảy ra, vì tủy xương của bệnh nhân mắc SCN thường cho thấy sự ngừng phát triển của các tế bào tủy.
Các lựa chọn điều trị
Đối với hầu hết bệnh nhân mắc SCN, việc sử dụng thường xuyên các yếu tố kích thích tạo khuẩn lạc bạch cầu hạt ngoại sinh (như filgrastim) có thể cải thiện đáng kể số lượng bạch cầu trung tính và chức năng miễn dịch. Phương pháp điều trị này không chỉ cải thiện tỷ lệ sống sót mà còn làm giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất nhiễm trùng. Điều đáng chú ý là mặc dù phác đồ điều trị này có hiệu quả đối với hơn 90% bệnh nhân SCN, nhưng sử dụng lâu dài cũng đi kèm với nguy cơ mắc bệnh xơ tủy hoặc bệnh bạch cầu tủy cấp tính.
Yếu tố kích thích tạo khuẩn lạc bạch cầu trung tính là một bước đột phá quan trọng trong việc cứu sống bệnh nhân SCN và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của họ.
Triển vọng tương lai
Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, sự hiểu biết và phương pháp điều trị SCN và các bệnh liên quan đã trở nên hoàn thiện hơn. Liệu pháp gen và y học cá nhân hóa có thể là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này trong tương lai. Theo nghiên cứu mới nhất, các chiến lược điều trị chính xác hơn có thể được phát triển nhằm vào các đột biến gen cụ thể ở SCN, với mục tiêu chữa khỏi hoặc cải thiện đáng kể căn bệnh này.
Trong cuộc chiến chống lại SCN, chúng ta đã thấy sự đột phá về mặt y khoa do yếu tố kích thích tạo khuẩn lạc bạch cầu hạt mang lại. Liệu nó có trở thành xu hướng và thúc đẩy hơn nữa việc điều trị các bệnh khó khác không?
