Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn về hội chứng Kersmann: Tại sao trẻ sơ sinh lại bị nhiễm trùng chết người?
Hội chứng Kostmann hay còn gọi là giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng (SCN), là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc điểm chính là do rối loạn quá trình tạo máu, dẫn đến nguy cơ sức khỏe đáng kể cho trẻ sơ sinh trong suốt cuộc đời. Căn bệnh này đặc biệt nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh: Chúng thường xuyên bị nhiễm trùng do vi khuẩn gây tử vong, một hiện tượng đã thu hút sự chú ý và nghiên cứu rộng rãi về hội chứng Kersmann.
Hội chứng Kersmann khiến trẻ sơ sinh bị nhiễm khuẩn nặng ngay từ khi còn nhỏ, đặc biệt là tụ cầu vàng, thường dẫn đến áp xe da, viêm phổi và nhiễm trùng huyết.
Nguyên nhân và di truyền
Cấu trúc di truyền của hội chứng Kersmann rất phức tạp: một số phân nhóm được di truyền dưới dạng tự trội (ví dụ SCN1), trong khi những phân nhóm khác được di truyền dưới dạng tự động lặn (ví dụ SCN3). Khoảng 60 đến 80 phần trăm các trường hợp là SCN1, một phân nhóm gây ra bởi đột biến gen ELane nằm ở vị trí 19p13.3, là chìa khóa để sản xuất elastase bạch cầu trung tính.
Ngay cả khi một số trường hợp mắc hội chứng Kersmann không được xác nhận về mặt di truyền, xét nghiệm di truyền vẫn có thể xác định được tới 15 đột biến.
Triệu chứng và chẩn đoán
Các triệu chứng của hội chứng Kersmann thường bắt đầu ở giai đoạn trứng nước. Khoảng 50% bệnh nhân sẽ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong tháng đầu tiên sau khi sinh. Quá trình chẩn đoán thường bao gồm xét nghiệm máu toàn diện và xét nghiệm di truyền để xác nhận tình trạng thiếu bạch cầu trung tính.
Số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối (ANC), thường dưới 500/mm3 và thường dưới 200/mm3, là dấu hiệu chính của hội chứng Kersmann.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu cho hội chứng Kersmann là tiêm thường xuyên yếu tố kích thích tế bào hạt (filgrastim), có thể làm tăng đáng kể số lượng bạch cầu trung tính và giảm tần suất cũng như mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng. Hơn 90% bệnh nhân SCN đáp ứng tốt với phương thức điều trị này, tỷ lệ sống sót được cải thiện đáng kể.
Tuy nhiên, việc sử dụng lâu dài các yếu tố kích thích tế bào hạt cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính và bệnh xơ tủy.
Nguy cơ lâu dài của hội chứng Kersmann
Không phải tất cả những người mắc hội chứng Kersmann đều thoát khỏi nguy cơ sức khỏe lâu dài sau khi được điều trị. Mặc dù điều trị có thể cải thiện khả năng sống sót trong thời gian ngắn nhưng vẫn có nguy cơ phát triển các rối loạn máu vô tính (ví dụ hội chứng rối loạn sinh tủy) và bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. Vì vậy, việc theo dõi sức khỏe liên tục của những bệnh nhân này là cần thiết để phát hiện sớm các biến chứng tiềm ẩn.
Tóm tắt
Việc khám phá hội chứng Kersmann cho thấy những thách thức mà trẻ sơ sinh phải đối mặt khi đối phó với căn bệnh nhiễm trùng chết người, không chỉ là một câu hỏi khoa học mà còn là một lời kêu gọi nhân đạo. Chúng ta cần hiểu rõ hơn về tác động của căn bệnh hiếm gặp này và cách cung cấp hỗ trợ y tế cũng như chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những bệnh nhân mắc căn bệnh này. Đối mặt với một thách thức nghiêm trọng như vậy, chúng ta không thể không nghĩ: Chúng ta có thể làm gì để giảm bớt nỗi đau khổ của những sinh mạng nhỏ bé này?
