Language
Country/Area
No result found
Một bí ẩn di truyền cổ xưa: Tại sao van động mạch chủ hai lá lại di truyền trong gia đình?
Trong số nhiều bệnh về tim, van động mạch chủ hai lá (BAV) chắc chắn là một trong những bệnh thú vị nhất. Người ta ước tính rằng có khoảng 1,3% người lớn bị ảnh hưởng bởi dị tật tim bẩm sinh này, khiến đây trở thành bệnh tim phổ biến nhất xuất hiện khi mới sinh. BAV được đặc trưng bởi sự hợp nhất của hai van động mạch chủ trong quá trình phát triển của thai nhi, khiến van động mạch chủ ban đầu có ba van trở thành hai van. Tần suất của tình trạng này, đặc biệt là ở một số gia đình, khiến chúng ta phải tự hỏi: Sự di truyền của gen này có ảnh hưởng đến mức nào?
BAV thường mang tính di truyền và trong nhiều trường hợp không gây ra triệu chứng rõ ràng, nhưng những biến chứng tiềm ẩn theo thời gian của nó không thể bị bỏ qua.
Triệu chứng lâm sàng và biến chứng
Nhiều người mắc BAV không gặp vấn đề sức khỏe đáng kể ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, họ có thể thấy rằng họ không thể thực hiện tốt như người bình thường trong các hoạt động tim mạch cường độ cao và có thể dễ mệt mỏi hơn. Khi chúng ta già đi, nếu van tim bị vôi hóa, nó có thể dẫn đến hẹp động mạch chủ, từ đó gây ra các biến chứng khác.
Sinh lý bệnhVan động mạch chủ bị vôi hóa có thể dẫn đến hẹp động mạch chủ ở nhiều mức độ khác nhau và cuối cùng cần phải phẫu thuật tim để sửa chữa hoặc thay thế van bị hỏng.
Sự hợp nhất Bavoy ở BAV thường xảy ra giữa van động mạch vành phải và trái (khoảng 80%) và kiểu hợp nhất này được coi là có nguy cơ biến chứng cao hơn. Ngoài tình trạng vôi hóa, BAV cũng có thể gây giãn động mạch chủ và thậm chí hình thành phình động mạch. Nghiên cứu cho thấy ma trận bên ngoài của động mạch chủ ở bệnh nhân BAV khác biệt đáng kể so với bệnh nhân có van ba lá bình thường, đây có thể là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn gây bệnh tim.
Tác động huyết động
Hành vi huyết động của bệnh nhân BAV khác với hành vi huyết động của van tim ba lá bình thường, dẫn đến sự phân phối lưu lượng máu không đều. Khi tâm thất trái của tim co bóp, dòng máu ngược có thể gây ra tình trạng suy van tim, không chỉ làm tăng áp lực lên tim mà còn có thể gây ra những thay đổi trong cấu trúc của tim.
Chẩn đoán và hình ảnh
Đối với những bệnh nhân nghi ngờ mắc BAV, tiếng thổi tim là một trong những dấu hiệu chẩn đoán ban đầu phổ biến nhất. Có thể thực hiện kiểm tra chi tiết hơn vào thời điểm này bằng siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ bốn chiều (MRI 4D). Đặc biệt, công nghệ MRI 4D có thể mô tả rõ nét đặc điểm lưu lượng máu của toàn bộ hệ thống tuần hoàn.
Điều trị và theo dõi
Đối với các biến chứng phát sinh từ BAV, thường cần phải can thiệp phẫu thuật. Điều này có thể bao gồm thay van động mạch chủ hoặc nong bóng động mạch vành, và quyết định thực hiện các cuộc phẫu thuật này sẽ phụ thuộc vào hoàn cảnh cụ thể của bệnh nhân và kết quả theo dõi. Theo nghiên cứu khoa học, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân có chức năng van tim tốt hoặc suy van tim nhẹ không khác gì so với người bình thường.
Đặc điểm dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh van động mạch chủ hai lá trong dân số nói chung là 1-2%. Bản chất di truyền của căn bệnh này khiến nó thường xảy ra theo nhóm gia đình và có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao ở một số nhóm dân tộc nhất định. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng BAV có thể liên quan đến đột biến gen NOTCH1 và biểu hiện đặc điểm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng không có khả năng thâm nhập hoàn toàn.
Khi chúng ta hiểu sâu hơn về van động mạch chủ hai lá, rõ ràng là bệnh tim này không còn là trường hợp cá biệt nữa mà có liên quan chặt chẽ đến sự tương tác giữa di truyền, môi trường và lối sống. Liệu các nghiên cứu trong tương lai có dẫn đến nhiều mối liên hệ hơn để giải mã bí ẩn di truyền cổ xưa này không?
