Language
Country/Area
No result found
Một bước đột phá trong y khoa: Liệu pháp gen có thể thay đổi số phận của bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia như thế nào?
β-thalassemia là một bệnh máu di truyền do giảm hoặc mất tổng hợp β-globulin, dẫn đến các triệu chứng khác nhau, từ thiếu máu nghiêm trọng đến không có triệu chứng rõ ràng. Tỷ lệ mắc bệnh hàng năm trên toàn cầu là khoảng 1 trường hợp trên 100.000 người. Tình trạng này ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, nhiều bệnh nhân cần truyền máu thường xuyên để duy trì mức hemoglobin thích hợp và tình trạng quá tải sắt khiến họ có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe cao hơn.
Ở những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia, cơ thể không có khả năng sản xuất chuỗi β-globin mới, dẫn đến tình trạng sản xuất hemoglobin không đủ ở người lớn.
Ở bệnh thalassemia beta, mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh phụ thuộc vào bản chất của đột biến gen. Có ba dạng chính của bệnh β-thalassemia: β-thalassemia nhẹ, β-thalassemia trung gian và β-thalassemia nặng. Các trường hợp nặng thường phát triển các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng ngay sau khi sinh, trong khi các trường hợp nhẹ thường khó phát hiện do những thay đổi nhỏ về máu. Do đó, các loại bệnh khác nhau này có nhu cầu điều trị và rủi ro sức khỏe khác nhau.
Do tính phức tạp của bệnh, chẩn đoán xác định thường đòi hỏi phải xét nghiệm di truyền đầy đủ để hiểu được biến thể nào ảnh hưởng đến sức khỏe của bệnh nhân. Với sự tiến bộ của công nghệ, liệu pháp gen điều trị bệnh β-thalassemia đã dần mở ra hy vọng mới. Ý tưởng cốt lõi của liệu pháp gen là giải quyết vấn đề tổng hợp hemoglobin từ nguồn bằng cách sửa chữa các đột biến gây bệnh.
Các nhà khoa học tại Trường Y Weill Cornell đã phát triển một chiến lược liệu pháp gen có thể điều trị cả bệnh thalassemia beta và bệnh hồng cầu hình liềm.
Vào tháng 6 năm 2022, một hội đồng cố vấn liên bang Hoa Kỳ đã khuyến nghị Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận một liệu pháp gen có tên là Zynteglo, do Bluebird Bio phát triển, với mức phí lên tới 2,8 triệu đô la. Liệu pháp này đánh dấu một cột mốc trong quá trình phát triển liệu pháp gen. Tiến trình thương mại hóa các phương pháp điều trị. Không chỉ vậy, với sự phát triển của công nghệ CRISPR, Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics cũng đã cho ra mắt liệu pháp chỉnh sửa gen Exagamglogene autotemcel. Liệu pháp này sử dụng tế bào gốc tạo máu của chính bệnh nhân để sửa đổi và đã cho thấy hiệu quả đáng kể trong điều trị bệnh β-thalassemia.
Tuy nhiên, việc thúc đẩy các phương pháp điều trị này cũng phải đối mặt với một loạt thách thức, bao gồm yêu cầu tài trợ cao, sự chấp nhận của bệnh nhân và phạm vi bảo hiểm y tế. Liệu liệu pháp gen có thể trở thành cứu tinh cho những bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia hay không vẫn cần thêm các thử nghiệm lâm sàng và quan sát lâu dài.
Liệu sự phát triển của liệu pháp gen có khiến bệnh thalassemia beta trở thành dĩ vãng không?
Xét về mặt khách quan, nhiều bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia vẫn đang áp dụng các phương pháp điều trị thông thường như truyền máu và thải sắt với hy vọng giảm các biến chứng do quá tải sắt. Mặc dù vậy, sự ra đời của liệu pháp gen mang lại phương pháp điều trị mới và hy vọng cho những bệnh nhân này. Với nghiên cứu chuyên sâu về công nghệ di truyền và sự hỗ trợ của các chính sách liên quan, nhiều phương pháp điều trị bệnh β-thalassemia hơn có thể xuất hiện trong tương lai.
Vậy, đối với những bệnh nhân này, làm sao để lựa chọn được phác đồ điều trị phù hợp nhất theo hệ thống y tế hiện tại đã trở thành một thách thức mới mà họ phải đối mặt?
