Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết beta thalassemia gây ra tình trạng khủng hoảng 'quá tải sắt' trong cơ thể như thế nào không?
Bệnh thalassemia beta là một bệnh di truyền về máu do thiếu hoặc giảm tổng hợp chuỗi hemoglobin β. Bệnh có thể gây thiếu máu nghiêm trọng hoặc không có triệu chứng lâm sàng, với tỷ lệ mắc bệnh toàn cầu hàng năm là khoảng 1 ca trên 100.000 người. Khi bệnh tiến triển, chất lượng cuộc sống và sự an toàn tính mạng của bệnh nhân thường bị đe dọa, đặc biệt là khi xuất hiện tình trạng quá tải sắt, đã thu hút sự chú ý rộng rãi trong cộng đồng y tế.
Trong trường hợp bệnh thalassemia beta, cơ thể không có khả năng sản xuất hemoglobin người trưởng thành (HbA) hiệu quả do tổng hợp chuỗi beta không đủ. Điều này có thể dẫn đến việc sản xuất hồng cầu không hiệu quả, tăng tình trạng tan máu và chuyển hóa sắt bất thường.
Các loại bệnh β-thalassemia
Có ba loại chính của bệnh thalassemia beta: nhẹ, nặng và trung bình. Những người mắc bệnh thalassemia beta thể nặng (còn gọi là thiếu máu beta thể nặng) thường bị thiếu máu nặng, chậm phát triển và bất thường về xương trong hai năm đầu đời. Nếu không được điều trị, bệnh thalassemia beta thể nặng có thể dẫn đến suy tim gây tử vong, do đó việc sàng lọc trong thời kỳ mang thai đặc biệt quan trọng.
Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung gian thường phát triển bệnh muộn hơn và thường biểu hiện tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình, cần được theo dõi thường xuyên.
Nguyên nhân chính gây ra tình trạng quá tải sắt
Bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần để duy trì mức hemoglobin bình thường, nhưng điều này cũng làm tăng lượng sắt trong cơ thể. Vì cơ thể không có cơ chế tự nhiên để bài tiết lượng sắt dư thừa do truyền máu nên có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Hậu quả nghiêm trọng nhất có thể bao gồm bệnh gan, các vấn đề về tim và rối loạn nội tiết.
Nguy cơ thừa sắt
Tình trạng thừa sắt có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, chẳng hạn như xơ gan, xơ gan và thậm chí là ung thư gan. Về mặt tim, nó có thể gây ra các bệnh như suy tim và loạn nhịp tim. Các triệu chứng khác mà bệnh nhân có thể gặp phải bao gồm mệt mỏi về thể chất, chậm phát triển, đau xương, v.v.
Do không có khả năng bài tiết lượng sắt dư thừa một cách hiệu quả nên bệnh nhân phải đối mặt với những nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng phát triển theo thời gian.
Chẩn đoán và sàng lọc
Chẩn đoán bệnh β-thalassemia dựa vào một loạt các xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm công thức máu toàn phần và điện di hemoglobin. Các xét nghiệm này có thể xác nhận nồng độ hemoglobin A2 và F, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán. Việc sàng lọc gen thường xuyên có thể ngăn ngừa và phát hiện sớm các nhóm nguy cơ cao một cách hiệu quả.
Phương pháp điều trị
Những người mắc bệnh thalassemia beta thể nặng thường phải truyền máu thường xuyên để duy trì nồng độ hemoglobin. Ngoài ra, liệu pháp thải sắt là cần thiết để ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe khác do tình trạng quá tải sắt gây ra. Hiện nay, các thuốc thải sắt chính bao gồm deferoxamine, deferiprone, v.v.
Triển vọng tương lai
Với sự phát triển nhanh chóng của liệu pháp gen và các phương pháp điều trị mới, cộng đồng y khoa tràn đầy hy vọng vào phương pháp điều trị bệnh β-thalassemia. Công nghệ chỉnh sửa gen mới nhất có khả năng mang lại phương pháp điều trị mang tính cách mạng cho bệnh nhân.
Việc phòng ngừa và điều trị sớm bệnh thalassemia β và tình trạng quá tải sắt do bệnh này gây ra có vai trò rất quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Giống như nhiều bệnh di truyền khác, làm sao chúng ta không suy nghĩ sâu sắc về những thách thức về sức khỏe do bệnh β-thalassemia gây ra?
