Language
Country/Area
No result found
Gen bí ẩn về bệnh beta thalassemia: Nó ảnh hưởng đến máu của chúng ta như thế nào?
Beta thalassemia, một bệnh về máu di truyền, khiến bệnh nhân trên khắp thế giới gặp phải các vấn đề về sức khỏe ở nhiều mức độ khác nhau do ảnh hưởng của nó đến quá trình tổng hợp heme. Căn bệnh này là do sự tổng hợp chuỗi beta-globin bị giảm hoặc thiếu và các triệu chứng từ thiếu máu nhẹ đến nặng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Theo ước tính toàn cầu, tỷ lệ mắc bệnh beta thalassemia hàng năm là khoảng 1 trên 100.000 người và nguyên nhân cơ bản của nó liên quan chặt chẽ đến khiếm khuyết trong gen HBB.
Sự phát triển của bệnh beta thalassemia phụ thuộc vào bản chất của đột biến và khi bệnh tiến triển, bệnh nhân có thể phải truyền máu nhiều lần để duy trì đủ lượng heme.
Hiện nay, bệnh được chia làm 3 loại chính: beta thalassemia thể nhẹ, beta thalassemia trung bình và nặng. Những trường hợp nặng thường gặp các triệu chứng nghiêm trọng trong vòng hai năm đầu đời, bao gồm thiếu máu, chậm phát triển và dị dạng xương. Khi không được điều trị, bệnh nhân mắc bệnh nặng thường phải đối mặt với hậu quả nghiêm trọng là suy tim. Vì vậy, sàng lọc trước sinh là rất quan trọng để phát hiện sớm những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao.
Ngoài ra, do tính chất di truyền của bệnh beta thalassemia nên tiền sử sức khỏe liên quan ở nhiều gia đình cũng là yếu tố quan trọng cần cân nhắc trong việc phòng ngừa bệnh.
Tác động của đột biến gen
Đột biến beta thalassemia có thể được chia thành hai loại: đột biến không xóa và đột biến xóa. Những đột biến này chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp gen beta globin và có thể do một sự thay thế bazơ đơn lẻ hoặc do mất một đoạn gen. Những bất thường này ảnh hưởng trực tiếp đến thành phần của heme, từ đó ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy của cơ thể.
Đột biến có thể được chia thành loại β0 và β+. Đột biến loại β0 làm gián đoạn hoàn toàn quá trình tổng hợp β, trong khi loại β+ gây ra sự tổng hợp một phần.
Chẩn đoán và sàng lọc
Chẩn đoán bệnh beta thalassemia thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm máu nhiều lần. Các xét nghiệm như công thức máu toàn phần, điện di huyết sắc tố và nồng độ sắt trong huyết thanh là những công cụ chẩn đoán quan trọng. Các nghiên cứu trên bệnh nhân đã chỉ ra rằng những bệnh nhân mắc bệnh thalassemia beta có nồng độ heme A2 tăng lên, kèm theo đó là HbF tăng nhẹ.
Do đó, việc sàng lọc sớm là rất quan trọng, đặc biệt đối với những ứng viên có tiền sử gia đình mắc bệnh, điều này sẽ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tương lai.
Phương pháp điều trị
Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu cho bệnh nhân mắc bệnh β-thalassemia nặng là truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc loại bỏ sắt để giảm tổn thương do quá tải sắt. Ghép tế bào gốc máu toàn phần có thể là phương pháp điều trị chữa bệnh trong một số trường hợp, đặc biệt nếu có người hiến tế bào gốc phù hợp. Liệu pháp gen cũng đang thu hút sự chú ý trong nhiều nghiên cứu và về mặt lý thuyết có thể khôi phục quá trình tổng hợp heme bình thường bằng cách sửa chữa các đột biến.
Một bước phát triển quan trọng khác là phương pháp điều trị được tạo ra bằng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR, hy vọng sẽ mở ra một chương mới trong điều trị bệnh beta thalassemia.
Tầm nhìn tương lai
Mặc dù các phương pháp điều trị hiện có có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhưng việc điều trị bệnh beta thalassemia vẫn phải đối mặt với nhiều thách thức. Làm thế nào để quản lý bệnh hiệu quả và giảm tác dụng phụ của việc điều trị vẫn là bài toán khó mà các nhà khoa học và bác sĩ cần phải cùng nhau giải quyết. Khi xét nghiệm di truyền và công nghệ phát triển, liệu chúng ta có thể tìm ra các lựa chọn điều trị hiệu quả hơn trong tương lai hay thậm chí vượt qua các ranh giới điều trị truyền thống?
