Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết bệnh Von Hippel–Lindau ảnh hưởng đến thị lực và khả năng thăng bằng của bạn như thế nào không?
Bệnh Von Hippel–Lindau (VHL), còn gọi là hội chứng Von Hippel–Lindau, là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến một loạt vấn đề trong nhiều hệ thống. Tình trạng này được đặc trưng bởi các u nang nội tạng và các khối u lành tính có nguy cơ biến đổi ác tính. Rối loạn VHL là do đột biến gen ức chế khối u Von Hippel–Lindau nằm trên nhiễm sắc thể 3p25.3.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh VHL bao gồm đau đầu, các vấn đề về thăng bằng và đi lại, chóng mặt, suy nhược, các vấn đề về thị lực và huyết áp cao. Bệnh còn có thể gây ra các tình trạng sức khỏe sau:
"Khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh VHL có kèm theo u nguyên bào mạch máu của hệ thần kinh trung ương và bệnh này có thể gặp ở 60-80% số người."
Trong đó, u nguyên bào mạch máu võng mạc (angiomatosis) xảy ra ở 37,2% bệnh nhân, gây giảm thị lực khá phổ biến. Ngoài ra, các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng và các tác dụng phụ thường gặp bao gồm đột quỵ, bệnh tim và bệnh tim mạch. Hầu hết bệnh nhân VHL bắt đầu gặp các triệu chứng ở độ tuổi 20, điều này ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống và hoạt động hàng ngày của họ.
Cơ chế bệnh lý
Bệnh VHL là do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 3. Những đột biến này bao gồm hơn 1.500 đột biến dòng mầm và soma. Có hai bản sao của gen trong mỗi cơ thể con người và nếu một trong số chúng bị đột biến, nó sẽ dẫn đến việc sản xuất protein VHL bị rối loạn chức năng (pVHL). Tuy nhiên, các gen bình thường vẫn có thể tạo ra các protein chức năng, khiến bệnh di truyền theo kiểu gen trội. Nếu cha mẹ mang gen khiếm khuyết, con cái của họ có nguy cơ phát triển khối u cao hơn.
Chức năng của protein VHL
Protein VHL (pVHL) đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa oxy. Đặc biệt trong điều kiện sinh lý có oxy, pVHL có thể nhận biết và liên kết HIF1α và thúc đẩy quá trình phân hủy của nó. Ngược lại, trong điều kiện thiếu oxy hoặc đột biến gen VHL, HIF1α chọn liên kết với HIF1β, từ đó kích hoạt quá trình phiên mã của nhiều gen, điều này có thể ảnh hưởng hơn nữa đến sự phát triển của khối u.
Phương pháp chẩn đoán
Khi chẩn đoán bệnh VHL, tùy thuộc vào tiền sử gia đình bệnh nhân mà xét nghiệm khối u chuyên biệt có thể nâng cao hiệu quả chẩn đoán. Nếu có tiền sử gia đình, sự hiện diện của u nguyên bào mạch máu, u tế bào ưa crom hoặc ung thư biểu mô tế bào thận là đủ để xác nhận chẩn đoán. Bệnh nhân không có tiền sử gia đình cần được xét nghiệm ít nhất hai khối u để xác định chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm di truyền như Southern blot và giải trình tự gen cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán, cung cấp cho bệnh nhân lộ trình lâm sàng rõ ràng hơn.
Phân loại bệnh VHL
Việc phân loại bệnh VHL chủ yếu dựa vào việc nó có kèm theo u tủy thượng thận hay không. Có hai phân loại VHL: VHL loại 1 không có u tế bào ưa crom, trong khi VHL loại 2 bao gồm các cá nhân có u tế bào ưa crom và được chia thành ba loại phụ: 2A, 2B và 2C.
Phương pháp điều trị
Việc nhận biết và điều trị sớm các biểu hiện cụ thể của bệnh VHL có thể làm giảm đáng kể các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bệnh nhân thường được sàng lọc thường xuyên để phát hiện u nguyên bào mạch máu võng mạc, u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương, ung thư thận tế bào sáng và u tủy thượng thận. Phẫu thuật cắt bỏ sớm những khối u này là rất quan trọng khi bắt đầu có triệu chứng.
"Thuốc Belzutifan để điều trị ung thư biểu mô tế bào thận liên quan đến VHL vẫn đang được nghiên cứu."
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh VHL là khoảng 1/36.000 ca sinh. Ở tuổi 65, tỷ lệ mắc bệnh vượt quá 90%. Độ tuổi chẩn đoán bệnh dao động từ trẻ sơ sinh đến 60 đến 70 tuổi, với độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là 26 tuổi.
Bối cảnh lịch sử
Bệnh VHL được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Eugene von Hipper vào năm 1904. Arvid Lindau đã tiến hành nghiên cứu sâu hơn về các khối u não và cột sống vào năm 1927, và đến năm 1936, thuật ngữ “bệnh Von Hippel-Lindau” bắt đầu được sử dụng rộng rãi.
Những trường hợp đáng chú ý
Trong lịch sử, một số hậu duệ của gia đình McCoy được suy đoán là người mang mầm bệnh VHL. Theo một bài báo đăng trên tờ Associated Press, các chuyên gia suy đoán rằng một số thành viên trong gia đình McCoy sản xuất quá nhiều adrenaline do bệnh u tế bào ưa crôm, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến tâm trạng của họ và dẫn đến xung đột. Điều này cho thấy tác động sâu sắc của bệnh VHL đối với cuộc sống.
Bạn đã bao giờ nghĩ liệu những căn bệnh hiếm gặp khác có thể vô tình ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày và mối quan hệ giữa các cá nhân của chúng ta hay không?
