Language
Country/Area
No result found
ại sao một số người lại trở thành cỗ máy tiềm ẩn gây ung thư? Khám phá bí ẩn về bệnh Von Hippel–Lindau!
Bệnh Von Hippel–Lindau (VHL) là một rối loạn di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống. Bệnh này đặc trưng bởi các u nang nội tạng và khối u lành tính có nguy cơ chuyển dạng ác tính. Bệnh VHL là do đột biến ở gen ức chế khối u Von Hippel–Lindau trên nhiễm sắc thể 3 (3p25.3), gây ra những thách thức đáng kể về sức khỏe cho nhiều bệnh nhân.
Các triệu chứng của bệnh VHL thường bao gồm đau đầu, các vấn đề về thăng bằng và đi lại, chóng mặt, yếu chân tay, các vấn đề về thị lực và huyết áp cao.
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân VHL thường gặp các triệu chứng của nhiều loại ung thư, bao gồm u máu não, u tủy thượng thận và ung thư biểu mô tế bào thận. Theo nghiên cứu, khoảng 37,2% bệnh nhân VHL sẽ phát triển u máu, thường xuất hiện ở võng mạc và thường dẫn đến mất thị lực. Trong số đó, khoảng 40% bệnh nhân VHL sẽ phát triển phình động mạch não ở hệ thần kinh trung ương và một số ít bệnh nhân sẽ bị đột quỵ, bệnh tim hoặc bệnh tim mạch. Hầu hết bệnh nhân VHL phát triển triệu chứng ở độ tuổi đôi mươi, làm tăng khả năng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, khả năng học tập và chất lượng cuộc sống.
Nguyên nhân và sinh bệnh
Bệnh VHL là do đột biến ở gen ức chế khối u VHL. Mỗi tế bào có hai bản sao của gen này và nếu một trong số chúng bị đột biến, nó sẽ dẫn đến sản xuất protein VHL bất thường. Mặc dù bản sao thứ hai của gen vẫn hoạt động nhưng nó cũng đủ làm tăng nguy cơ ung thư. Căn bệnh này di truyền theo cơ chế tự trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao của đột biến cũng làm tăng nguy cơ phát triển khối u. Theo thống kê, khoảng 20% trường hợp VHL là đột biến mới, trong khi 80% còn lại có liên quan đến di truyền trong gia đình.
Protein VHL đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh yếu tố gây thiếu oxy (HIF1α), yếu tố này kích hoạt nhiều gen liên quan đến sự phát triển của khối u khi xảy ra tình trạng thiếu oxy.
Quy trình chẩn đoán
Chìa khóa để chẩn đoán bệnh VHL là phát hiện khối u liên quan đến bệnh. Ở một cá nhân có tiền sử gia đình, sự hiện diện của một khối u máu, u tủy thượng thận hoặc ung thư biểu mô tế bào thận là đủ để chẩn đoán. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình, cần phải tìm thấy ít nhất hai khối u để xác nhận chẩn đoán. Chẩn đoán di truyền đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh VHL, chủ yếu thông qua các công nghệ như giải trình tự gen để sàng lọc các thành viên trong gia đình. Đối với những bệnh nhân mới được chẩn đoán, việc phát hiện bệnh khó khăn hơn vì không thể tìm thấy đột biến trong tế bào bạch cầu.
Phương pháp điều trị
Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh VHL có thể làm giảm đáng kể các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Do bệnh VHL có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều loại khối u khác nhau nên bệnh nhân cần được sàng lọc thường xuyên để phát hiện u mạch võng mạc, khối u mềm hệ thần kinh trung ương, ung thư biểu mô tế bào thận và u tủy thượng thận. Nếu u máu ở hệ thần kinh trung ương có triệu chứng, phẫu thuật thường được thực hiện, trong khi điều trị võng mạc thường bao gồm các phương pháp như quang đông và liệu pháp lạnh. Nghiên cứu mới nhất cũng cho thấy loại thuốc Belzutifan đang được thử nghiệm có thể có hiệu quả chống lại ung thư biểu mô tế bào thận liên quan đến VHL.
Xem lại lịch sử bệnh án
Bệnh VHL xảy ra tương đối hiếm, với tỷ lệ mắc bệnh khoảng một trường hợp trên 37.000 ca sinh. Đến độ tuổi 65, tỷ lệ mắc bệnh VHL có thể lên tới 90%. Theo thống kê, độ tuổi trung bình khi chẩn đoán lâm sàng là 26 tuổi, đây cũng là độ tuổi chung của tất cả bệnh nhân. Lịch sử của bệnh VHL bắt đầu từ năm 1904, khi bác sĩ nhãn khoa người Đức Eugen von Hippel lần đầu tiên mô tả u máu ở mắt, và Arvid Lindau đã ghi nhận u máu ở tiểu não và tủy sống vào năm 1927.
Có một số trường hợp nổi tiếng mà người ta tin rằng các thành viên trong một gia đình cụ thể đã mắc bệnh VHL và căn bệnh này có thể liên quan đến các vấn đề về cảm xúc giữa các thành viên trong gia đình.
Bệnh Von Hippel–Lindau không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất của bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh tâm lý và gia đình. Liệu việc hiểu biết sâu sắc hơn về bệnh VHL cùng với việc khám phá các phương pháp điều trị có thực sự cải thiện được cuộc sống của những bệnh nhân này không?
