Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết không? Hemophilia B có mối liên hệ không thể chia cắt với hoàng gia Anh!
Bệnh máu khó đông B, còn được gọi là bệnh Christmas, là một bệnh đông máu do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Bệnh này biểu hiện bằng tình trạng dễ bầm tím và chảy máu, đặc biệt phổ biến hơn ở nam giới. Lịch sử của căn bệnh này bắt đầu từ năm 1952, khi cộng đồng y khoa lần đầu tiên công nhận đây là một căn bệnh riêng biệt.
Những người mắc bệnh máu khó đông B thường xuyên bị chảy máu trong suốt cuộc đời, đòi hỏi phải điều trị thay thế yếu tố đông máu thường xuyên để kiểm soát các triệu chứng.
Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông B là khoảng 1 trên 40.000 người và khoảng 15% số người mắc bệnh máu khó đông mắc bệnh này. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mang gen bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, nhưng 10% đến 25% phụ nữ có thể gặp các triệu chứng nhẹ của bệnh máu khó đông, và đôi khi thậm chí có các triệu chứng ở mức độ trung bình hoặc nặng.
Triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng chính của bệnh máu khó đông B bao gồm dễ bị bầm tím, tiểu ra máu, chảy máu mũi và chảy máu khớp. Do sợ chảy máu, bệnh nhân thường bỏ qua việc vệ sinh răng miệng, khiến họ dễ mắc bệnh nha chu và sâu răng hơn. Dấu hiệu rõ ràng nhất của bệnh máu khó đông nhẹ ở miệng là chảy máu nướu răng khi mất răng sữa hoặc chảy máu kéo dài sau phẫu thuật hoặc nhổ răng.
Trong những trường hợp bệnh máu khó đông nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị chảy máu tự phát từ các mô trong miệng, bao gồm vòm miệng mềm, lưỡi, niêm mạc má, môi và nướu, thậm chí có thể xuất hiện các vết bầm tím.
Di truyền học và sinh lý bệnh
Bệnh máu khó đông B là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX, gen chịu trách nhiệm cho bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X, điều này giải thích tại sao nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn. Khi gen F9 đột biến sẽ gây ra bệnh máu khó đông B. Người ta ước tính có một phần ba số bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh này, do những biến thể di truyền ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình sinh sản.
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
Bệnh máu khó đông B thường được chẩn đoán thông qua các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc đông máu và phân tích yếu tố đông máu. Chẩn đoán phân biệt liên quan đến bệnh này bao gồm bệnh máu khó đông A, thiếu hụt yếu tố XI và bệnh von Willebrand.
Điều trị và cân nhắc về răng miệng
Hiện nay, phương pháp điều trị bệnh máu khó đông B chủ yếu là tiêm tĩnh mạch yếu tố IX. Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận vào năm 2022, trở thành liệu pháp gen đầu tiên có thể được sử dụng để điều trị bệnh máu khó đông B.
Trong quá trình điều trị, cần cân nhắc cẩn thận các rủi ro liên quan đến phẫu thuật để tránh chảy máu hoặc bầm tím quá nhiều.
Mối liên hệ với Hoàng gia Anh
Bệnh máu khó đông B được gọi là "bệnh hoàng gia" vì nó phổ biến ở một số gia đình hoàng gia châu Âu. Nữ hoàng Victoria là người mang bệnh máu khó đông B và đã truyền bệnh cho các gia đình hoàng gia khác như Nga, Tây Ban Nha và Đức. Lịch sử của căn bệnh này không chỉ là một phần của nghiên cứu y khoa mà còn gắn liền với những câu chuyện gia đình của những người nổi tiếng, khiến bệnh máu khó đông B trở thành một phần của lịch sử.
Kết luận
Bệnh máu khó đông B không chỉ là bệnh về máu mà còn là tấm gương phản chiếu lịch sử, xã hội, phản ánh sự theo đuổi và thách thức về sức khỏe của nhiều thế hệ. Những câu chuyện hậu trường này có khiến bạn bắt đầu suy nghĩ về tác động sâu sắc của sức khỏe và di truyền không?
