Language
Country/Area
No result found
Tại sao việc thiếu yếu tố này trong máu lại khiến bạn dễ bị chảy máu hơn?
Bệnh máu khó đông B, còn được gọi là bệnh Giáng sinh, là một chứng rối loạn đông máu do đột biến gen di truyền khiến người bệnh dễ bị bầm tím và chảy máu. Bệnh máu khó đông B là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX và ít phổ biến hơn bệnh máu khó đông A là do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Căn bệnh này lần đầu tiên được xác định là một dạng bệnh riêng biệt vào năm 1952, được đặt theo tên của Stephen Christmas, người đầu tiên được mô tả là mắc bệnh máu khó đông B.
Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông B hiện nay trong cộng đồng nói chung là khoảng 1 trên 10.000 đến 40.000 người và khoảng 15% số người mắc bệnh máu khó đông mắc bệnh máu khó đông B.
Triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông B bao gồm dễ bị bầm tím, chảy máu đường tiết niệu, chảy máu mũi và chảy máu khớp. Về mặt biến chứng, những bệnh nhân này thường có nguy cơ mắc bệnh nha chu và sâu răng cao hơn vì sợ chảy máu có thể dẫn đến việc thiếu vệ sinh và chăm sóc răng miệng tốt.
Biểu hiện rõ ràng nhất ở miệng của bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông B nhẹ có thể là chảy máu nướu răng khi rụng răng sữa hoặc chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng, trong khi bệnh nhân nặng có thể bị chảy máu miệng tự phát.
Di truyền học
Gen của yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể X, khiến nó trở thành đặc điểm lặn liên kết với X, điều này giải thích tại sao số lượng bệnh nhân nam nhiều hơn. Các chuyên gia chỉ ra rằng nguyên nhân gây bệnh máu khó đông B là do đột biến ở gen F9, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất yếu tố đông máu IX.
Sinh lý bệnhKhoảng một phần ba số người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Điều này xảy ra khi một gen đột biến ngẫu nhiên trong quá trình sinh sản và được truyền lại trong quá trình thụ tinh.
Việc thiếu yếu tố IX dẫn đến nguy cơ chảy máu cao hơn, có thể xảy ra tự nhiên hoặc do chấn thương nhẹ. Khi có chấn thương, sự thiếu hụt yếu tố IX sẽ cản trở quá trình đông máu.
Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán bệnh máu khó đông B có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc đông máu, điểm chảy máu và xét nghiệm yếu tố đông máu. Cần đặc biệt chú ý phân biệt bệnh này với các tình trạng bệnh khác như bệnh máu khó đông A và bệnh von Willebrand.
Phương pháp điều trị
Điều trị thường được áp dụng khi xảy ra chảy máu nghiêm trọng và có thể bao gồm truyền tĩnh mạch yếu tố IX hoặc truyền máu. Nên tránh dùng NSAID vì chúng có thể làm tình trạng chảy máu trầm trọng hơn. Bất kỳ thủ thuật phẫu thuật nào cũng phải được thực hiện đồng thời với việc sử dụng thuốc cầm máu.
Vào tháng 11 năm 2022, FDA Hoa Kỳ đã phê duyệt Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) là liệu pháp gen đầu tiên để điều trị bệnh máu khó đông B.
Những cân nhắc về nha khoa
Bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, bao gồm cả nhổ răng đơn giản, đều phải được lên kế hoạch trước để giảm nguy cơ chảy máu quá nhiều, bầm tím hoặc hình thành khối máu tụ.
Tình trạng nghiên cứu
Hiện nay, nghiên cứu đang được tiến hành trên bệnh máu khó đông B, bao gồm một ứng cử viên liệu pháp gen, FLT180, sử dụng vi-rút liên kết adeno để khôi phục mức độ bình thường của yếu tố IX.
Bối cảnh lịch sửHoàn cảnh gia đình của Stephen Christmas, người đầu tiên được mô tả là mắc bệnh Christmas, sinh năm 1947, và kinh nghiệm của ông với căn bệnh này đã dẫn đến những tiến bộ y học hơn nữa trong nghiên cứu.
Xã hội và Văn hóa
Bệnh máu khó đông B được gọi là "bệnh hoàng gia" vì nó xảy ra ở các gia đình hoàng gia Anh và các nước châu Âu khác. Nữ hoàng Victoria là người mang căn bệnh này và đã lây truyền cho các thành viên khác trong gia đình hoàng gia.
Bạn đã bao giờ nghĩ về tác động của những căn bệnh hiếm gặp này đối với sức khỏe cộng đồng có thể thay đổi cách chúng ta nghĩ về liệu pháp gen chưa?
