Language
Country/Area
No result found
Khác với bệnh Alzheimer: Những thách thức trong chẩn đoán chứng mất trí trán thái dương là gì?
Sa sút trí tuệ trán thái dương (FTD) là một nhóm chứng sa sút trí tuệ liên quan đến sự thoái hóa tiến triển của thùy trán và thùy thái dương của não và được đặc trưng bởi sự khởi phát dần dần của suy giảm hành vi hoặc ngôn ngữ. Mặc dù căn bệnh này thường xuất hiện ở người lớn trong độ tuổi từ 45 đến 65, nhưng điều đó không có nghĩa là những người trẻ tuổi hoặc lớn tuổi cũng có thể mắc phải. Thách thức trong chẩn đoán FTD là tính đa dạng của các triệu chứng, thường bị nhầm lẫn với các loại chứng mất trí khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer. Làm thế nào để phân biệt hiệu quả hai loại này đang là vấn đề cấp thiết.
FTD được đặc trưng bởi những thay đổi rõ rệt trong hành vi xã hội và cá nhân, rối loạn cảm xúc và suy giảm khả năng diễn đạt và tiếp thu ngôn ngữ.
Phân tích sâu hơn về chứng mất trí trán thái dương cho thấy các phân nhóm chính của nó bao gồm FTD biến thể hành vi (bvFTD) và hai biến thể của chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát: chứng mất ngôn ngữ ngữ nghĩa (svPPA) và chứng mất ngôn ngữ không lưu loát (nfvPPA). Mỗi biến thể này đều có những đặc điểm riêng, đòi hỏi bác sĩ phải cân nhắc cẩn thận tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân khi đưa ra chẩn đoán. Điều quan trọng cần lưu ý là nhìn chung các phân nhóm này tương đối hiếm, nhưng tác động của việc chẩn đoán chúng đối với bệnh nhân và gia đình họ là rất sâu sắc.
Mặc dù hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi FTD, nhưng các triệu chứng có thể được làm giảm thông qua một số loại thuốc không kê đơn và liệu pháp hành vi.
Về mặt nhận dạng các triệu chứng của FTD, biến thể hành vi FTD (bvFTD) là phổ biến nhất và có tỷ lệ chẩn đoán cao hơn nhiều so với biến thể PPA. Trong bvFTD, bệnh nhân có thể biểu hiện hai thái cực trong hành vi: một mặt, họ có thể trở nên bốc đồng và thiếu tự chủ, mặt khác, họ có thể tỏ ra thờ ơ và lãnh đạm. Những thay đổi về hành vi này thường phát triển dần dần trong nhiều năm trước khi một người đi khám bác sĩ, khiến việc chẩn đoán sớm trở nên đặc biệt khó khăn.
Trong trường hợp mất ngôn ngữ ngữ nghĩa, bệnh được đặc trưng bởi tình trạng mất khả năng hiểu ngôn ngữ, trong khi tính lưu loát và cấu trúc ngữ pháp của ngôn ngữ vẫn còn nguyên vẹn. Điều này làm cho việc kiểm tra ngôn ngữ trở nên quan trọng trong quá trình chẩn đoán. Chứng mất ngôn ngữ không trôi chảy có liên quan đến những khó khăn ngày càng trầm trọng hơn trong việc phát âm, thường bắt đầu ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân trước khi các triệu chứng cảm xúc xuất hiện.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tiên lượng của FTD biến thể hành vi thường kém và khi kết hợp với bệnh thần kinh vận động, thời gian sống sót càng bị rút ngắn hơn nữa.
Về mặt chẩn đoán, điều đáng sợ về chứng mất trí trán thái dương là các triệu chứng trùng lặp với triệu chứng của bệnh Alzheimer. Cả hai đều có thể có sự mơ hồ đáng kể trong biểu hiện hành vi và trạng thái cảm xúc, do đó có thể khó phân biệt chúng ở giai đoạn đầu. Làm phức tạp thêm thách thức trong chẩn đoán, FTD giai đoạn đầu có thể có vẻ bình thường ngay cả khi chụp hình ảnh kỹ hơn. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng đặc trưng, chẳng hạn như sự thờ ơ đặc trưng của FTD, bắt đầu xuất hiện, giúp chẩn đoán rõ ràng hơn.
Hiện nay, tiêu chuẩn chẩn đoán FTD dựa vào việc nhận biết các đặc điểm lâm sàng, bao gồm một loạt các biểu hiện về hành vi, thay vì chỉ dựa vào hình ảnh. Ngay cả với tiêu chuẩn chẩn đoán mới, bác sĩ vẫn cần phải tiến hành khám sức khỏe toàn diện và đánh giá tiền sử bệnh án cho từng bệnh nhân.
Trong thử nghiệm tâm lý thần kinh, việc đưa ra nhiều phương pháp thử nghiệm khác nhau, chẳng hạn như Thử nghiệm cờ bạc Iowa và Thử nghiệm nhận dạng lỗi xã hội, có thể hỗ trợ hiệu quả trong việc xác định sớm bvFTD.
Với sự phát triển của nghiên cứu khoa học, ngày càng nhiều đột biến và biến thể gen được xác định, cho thấy đặc điểm gia đình rõ ràng của FTD. Một số phân nhóm mô học khác nhau của chứng mất trí trán thái dương đã được xác định, bao gồm sự tích tụ bất thường của protein tau. Những tiến bộ như vậy cho phép cộng đồng y tế phân biệt FTD với các bệnh tương tự khác nhanh hơn, do đó cải thiện độ chính xác của chẩn đoán.
Mặc dù hiện tại chưa có loại thuốc cụ thể nào có thể chữa khỏi FTD, một số biện pháp can thiệp về hành vi và điều trị bằng thuốc có thể kiểm soát các triệu chứng ở một mức độ nhất định. Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và thuốc chống loạn thần không điển hình liều thấp đã được sử dụng để kiểm soát hành vi bốc đồng và kích động. Vì FTD thường ảnh hưởng đến người trẻ tuổi nên chắc chắn nó gây ra căng thẳng và thách thức đáng kể cho các gia đình.
Cuối cùng, tiên lượng của FTD thường phụ thuộc vào mức độ tiến triển của các triệu chứng ở bệnh nhân. Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc FTD được báo cáo là có thể sống được từ 2 đến 20 năm và cuối cùng sẽ cần được chăm sóc 24/7 khi bệnh tiến triển. Lúc này, chúng ta không khỏi tự hỏi: Làm thế nào chúng ta có thể hỗ trợ tốt hơn cho những bệnh nhân này và gia đình họ khi họ phải đối mặt với cuộc chiến lâu dài với căn bệnh này?
