Chứng mất trí nhớ thùy trán (FTD) là một bệnh thoái hóa thần kinh, đặc trưng chủ yếu là sự thoái hóa tiến triển của thùy trán và thùy da của não. Cả nam giới và phụ nữ đều có thể bị ảnh hưởng và các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu ở độ tuổi từ 45 đến 65. Mặc dù sự khởi phát của tình trạng này đôi khi có thể sớm nhất là ở độ tuổi 35 hoặc muộn hơn là trên 70 tuổi, nhưng sự khởi phát sớm khiến nó trở nên rất phổ biến và tập trung vào những thay đổi trong hành vi xã hội và kỹ năng ngôn ngữ, khiến nó trở thành dạng phổ biến nhất. của chứng mất trí sớm.
Hiện tại không có phương pháp chữa trị hoặc điều trị triệu chứng nào được phê duyệt đối với FTD, mặc dù một số loại thuốc không có nhãn mác và phương pháp tiếp cận hành vi được sử dụng ở bệnh nhân.
Đặc điểm chính của FTD là rối loạn hành vi hoặc rối loạn ngôn ngữ, thường xuất hiện dần dần. Các triệu chứng thường gặp bao gồm ức chế cảm xúc, mất điều chỉnh xã hội, mất đồng cảm, điều tiết cảm xúc không đủ và thiếu hụt ngôn ngữ diễn đạt và tiếp thu. Về mặt lâm sàng, nhiều bệnh nhân FTD có thể bắt đầu biểu hiện sự suy giảm dần dần về khả năng hành vi hoặc ngôn ngữ từ vài năm trước và thậm chí có thể bị suy giảm đáng kể về chất lượng cuộc sống trước khi tìm đến sự chăm sóc y tế.
Có nhiều loại FTD khác nhau, trong đó biến thể hành vi (bvFTD) và hai chứng mất ngôn ngữ tiến triển chính (PPA), ngữ nghĩa (svPPA) và không thông thạo (nfvPPA) là phổ biến nhất. FTD liên quan đến chứng mất trí nhớ teo cơ một bên (ALS) cũng thường được thảo luận. Những phân nhóm khác nhau này thể hiện sự đa dạng lâm sàng của bệnh và ảnh hưởng đến các chiến lược chẩn đoán và quản lý.
Chứng mất trí nhớ uốn ván trán biến thể hành vi (bvFTD) là dạng FTD phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự ức chế xã hội và xa lánh về mặt cảm xúc.
Nhiều trường hợp FTD di truyền trong gia đình và thành phần di truyền dường như rõ rệt hơn các rối loạn thoái hóa thần kinh khác. Các nhà khoa học hiện đã xác nhận rằng nhiều đột biến gen có liên quan đến sự phát triển của căn bệnh này, đặc biệt là gen MAPT nằm trên nhiễm sắc thể 17. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa protein tau, có liên quan chặt chẽ đến đặc điểm bệnh lý của FTD. Đáng chú ý nhất, điều này có thể ảnh hưởng đến quá trình chết rụng tế bào thần kinh và thay đổi chất xơ.
Ở giai đoạn sau, các biểu hiện lâm sàng của FTD có thể trùng lặp, khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn và sự đa dạng của các triệu chứng có thể thay đổi khi bệnh tiến triển.
Vì các triệu chứng của FTD rất đa dạng và đa dạng nên khó có thể chẩn đoán chính xác bệnh. MRI cấu trúc thường cho thấy teo thùy trán và/hoặc thùy trán trước. Tuy nhiên, trong những trường hợp đầu, kết quả chẩn đoán hình ảnh có thể bình thường. Khi công nghệ tiến bộ, nhiều tiêu chuẩn và phương pháp chẩn đoán mới đã được đề xuất để giúp các bác sĩ lâm sàng xác định FTD sớm hơn.
Để chẩn đoán FTD một cách toàn diện hơn, các nhà nghiên cứu đã đưa ra nhiều xét nghiệm tâm lý thần kinh, bao gồm xét nghiệm chức năng nhận thức và cảm xúc, có thể đưa ra đánh giá nhạy cảm nhưng không cụ thể về FTD trong giai đoạn đầu.
Hiện nay, việc điều trị FTD tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng hành vi, mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa trị căn bệnh này. Việc sử dụng các liệu pháp hỗ trợ và can thiệp tâm lý xã hội có thể được điều chỉnh để hỗ trợ bệnh nhân trong hoạt động hàng ngày. Ngoài ra, thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh nhân, nhưng hãy lưu ý đến tác dụng phụ và nguy cơ tiềm ẩn của những loại thuốc này. Tiên lượng của bệnh nhân thường khác nhau tùy theo từng cá nhân, với thời gian sống sót từ 2 đến 20 năm và mỗi bệnh nhân cần các dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ lâm sàng khác nhau.
FTD là sự kết hợp phong phú và phức tạp của các triệu chứng, với sự tương tác của các yếu tố xã hội, tinh thần và sinh lý, khiến chúng ta tự hỏi: Làm thế nào chúng ta có thể giải mã căn bệnh ẩn giấu giữa các tế bào thần kinh này trong các nghiên cứu trong tương lai?