Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết ALCL là do đột biến tế bào T gây ra như thế nào không?
Bạn có biết rằng sự tăng sinh tế bào T bị lỗi có thể dẫn đến một loại ung thư gọi là u lympho tế bào lớn thoái biến (ALCL)? ALCL là một loại ung thư hạch không Hodgkin được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của tế bào T và được coi là một thực thể thống nhất, đặc biệt là ở trẻ em. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, tỷ lệ mắc ALCL ở Hoa Kỳ là khoảng 0,25 trường hợp trên 100.000 người.
ALCL có thể được phân thành bốn loại dựa trên kết quả hiển vi và những loại này khác nhau đáng kể về các bất thường di truyền, tiên lượng và phương pháp điều trị. Hệ thống phân loại mới nhất của WHO đã cập nhật và chia thành ALCL dương tính với ALK, ALCL âm tính với ALK, ALCL ở da nguyên phát (pcALCL) và ALCL liên quan đến cấy ghép vú (BIA-ALCL).
"ALCL dương tính và ALK âm tính đều là u lympho hệ thống xâm lấn. Sự khác biệt giữa chúng nằm ở sự hiện diện hay vắng mặt của protein ALK bất thường."
ALK (gen liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ) là một protein nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai, dẫn đến sản sinh ra các protein bất thường, thúc đẩy hơn nữa sự tăng sinh tế bào. Trong ALCL dương tính với ALK, một phần gen ALK kết hợp với các gen khác để tạo thành một sản phẩm bất thường được gọi là "gen tổng hợp". Sự kết hợp này có thể dẫn đến nhiều hoạt động ALK hơn. Tín hiệu bất thường này kích hoạt các hành vi như tăng sinh và sống sót của tế bào, có thể thúc đẩy bệnh ác tính.
Đặc điểm của u lympho tế bào lớn dương tính với ALK
ALCL dương tính với ALK phổ biến nhất ở thanh thiếu niên và thanh niên và thường xuất hiện khi bệnh đã tiến triển đến giai đoạn III hoặc IV. Nhiều bệnh nhân gặp các triệu chứng toàn thân như sốt, đổ mồ hôi đêm và sụt cân, kèm theo sưng hạch. Tỷ lệ hiện diện của tế bào khối u trong tủy xương lên tới 40%.
"Khoảng 90% bệnh nhân trẻ tuổi sẽ sản sinh ra tự kháng thể chống lại protein tổng hợp ALK."
Chẩn đoán và điều trị
Việc chẩn đoán ALCL dương tính với ALK chủ yếu dựa vào mô học và xét nghiệm miễn dịch của các mô. Thông thường, các mô này sẽ có biểu hiện thâm nhiễm giống khối u và chứa nhiều loại tế bào đặc trưng. Để chẩn đoán, việc phát hiện sự hiện diện của protein tổng hợp ALC là rất quan trọng. Phương pháp điều trị bao gồm sử dụng kết hợp kháng thể kháng CD30 và thuốc hóa trị, mang lại kết quả rõ rệt.
U lympho tế bào lớn âm tính ALK
Ngược lại, bệnh nhân ALCL âm tính ALK thường lớn tuổi hơn và chủ yếu mắc bệnh hạch. Mặc dù tiên lượng của nó thường được coi là xấu hơn ALCL dương tính với ALK, nhận thức này có thể liên quan đến tuổi lúc chẩn đoán và giai đoạn tiến triển của bệnh. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng sự khác biệt về tiên lượng giữa hai điều này không nhất thiết rõ ràng như đã quan sát trước đây.
U lympho tế bào lớn không biệt hóa ở da
pcALCL là một trong những bệnh u lympho ở da phổ biến nhất và thường xuất hiện dưới dạng vết sưng đỏ trên da. Đặc điểm mô học của tổn thương cho thấy cũng có thể có những "tế bào đánh dấu" đặc trưng trong tế bào khối u. Mặc dù loại ung thư hạch này tiến triển chậm hơn nhưng trong một số ít trường hợp nó vẫn có thể di căn đến các hạch bạch huyết.
Định hướng tương lai của ALCL
Hiện tại, nghiên cứu về ALCL vẫn đang được tiến hành, đặc biệt là sự hiểu biết sâu sắc hơn về các đặc điểm di truyền và phân tử của nó, từ đó mang lại một lộ trình khả thi cho việc điều trị cá nhân hóa trong tương lai. Việc điều trị ALCL khác nhau tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của bệnh nhân và bao gồm các chiến lược như hóa trị, liệu pháp nhắm mục tiêu và ghép tế bào gốc.
Khi sự hiểu biết của chúng ta về ALCL ngày càng sâu sắc, liệu chúng ta có thể tìm ra những phương pháp điều trị đột phá cho căn bệnh ung thư này trong tương lai hay không?
