Language
Country/Area
No result found
Tại sao các tế bào bất thường trong ALCL lại khó xác định đến vậy? Giải mã các đặc điểm chính của chúng!
Trong số các loại u lympho, u lympho tế bào lớn anaplastic (ALCL) là một loại u lympho không Hodgkin chủ yếu do sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào T bất thường. Được coi là một trong những loại u lympho ngoại biên phổ biến nhất, ALCL chiếm khoảng 10% trong số tất cả các loại u lympho ngoại biên ở trẻ em. Trong khi đó, tỷ lệ mắc ALCL ở Hoa Kỳ chỉ là 0,25 ca trên 100.000 người, điều này khiến nhiều chuyên gia y tế bối rối về cách chẩn đoán bệnh.
"Thách thức trong chẩn đoán ALCL nằm ở các biểu hiện lâm sàng và phương pháp điều trị rất khác nhau, khiến cho việc kiểm tra bệnh lý trở nên cực kỳ khó khăn."
Năm 2016, WHO phân loại ALCL thành bốn loại khác nhau, bao gồm ALCL dương tính với ALK, ALCL âm tính với ALK, ALCL nguyên phát ở da và ALCL liên quan đến túi độn ngực. Mỗi phân nhóm có sự khác biệt đáng kể về bất thường di truyền, tiến triển lâm sàng và tiên lượng, điều này chắc chắn làm phức tạp thêm việc chẩn đoán và điều trị ALCL.
Đặc điểm “tế bào Hallmark” của ALCL
ALCL được xác định dựa trên kết quả xét nghiệm mô bệnh lý, đặc biệt là quan sát thấy một số "tế bào đặc trưng". Những tế bào này thường có nhân hình thận hoặc hình móng ngựa bất thường, có bộ máy Golgi nổi bật và biểu hiện protein đánh dấu khối u CD30 trên màng bề mặt của chúng. Sự hiện diện của các tế bào này rất quan trọng để chẩn đoán chính xác bệnh ALCL.
"Trong nhiều trường hợp, số lượng tế bào đánh dấu có liên quan chặt chẽ đến mức độ nghiêm trọng của bệnh."
Các loại ALCL khác nhau và những thách thức của chúng
ALCL dương tính với ALK chủ yếu được phát hiện ở trẻ em và người trẻ tuổi, và hầu hết các trường hợp đã tiến triển đến giai đoạn III hoặc IV tại thời điểm chẩn đoán. Bệnh nhân thường có các triệu chứng toàn thân như sốt, đổ mồ hôi đêm và sụt cân, trong khi bệnh hạch bạch huyết và thâm nhiễm tế bào khối u cũng tương đối phổ biến. Ngược lại, ALCL âm tính với ALK chủ yếu xảy ra ở bệnh nhân cao tuổi và biểu hiện lâm sàng tương đối hiếm, thường kèm theo thâm nhiễm hạch bạch huyết, trong khi thâm nhiễm ngoại vi chỉ chiếm một số ít trường hợp.
“ALCL âm tính với ALK rất giống với các u lympho tế bào T dương tính với CD30 khác về các đặc điểm bệnh lý và đột biến gen, điều này làm tăng thêm khó khăn trong chẩn đoán.”
Bất thường về di truyền và phân tử
Ở ALCL dương tính với ALK, protein kết hợp NPM1-ALK có thể được phát hiện ở khoảng 80-85% các trường hợp, được hình thành do sự kết hợp của gen NPM1 và gen ALK. Tuy nhiên, ở ALCL âm tính với ALK, có thể thấy những bất thường di truyền khác nhau, chẳng hạn như sự sắp xếp lại gen DUSP22-IRF4. Những bất thường về di truyền này được cho là đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ALCL.Chẩn đoán và tiên lượng
Chẩn đoán ALCL thường dựa vào các xét nghiệm mô học và miễn dịch, đặc biệt là xét nghiệm mô học bệnh lý của các mẫu hạch bạch huyết. Trong số các loại ALCL khác nhau, phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh nhân ALCL dương tính bao gồm phác đồ điều trị kết hợp với kháng thể anti-CD30, hiện cũng đang được thử nghiệm lâm sàng thêm; trong khi bệnh nhân ALK âm tính thường dựa vào hóa trị liệu truyền thống.
Tầm quan trọng của việc điều trịHiện nay, các phương án điều trị cho ALCL dương tính với ALK thường bao gồm hóa trị và kháng thể đơn dòng, chẳng hạn như brentuximab vedotin, trong khi ALCL âm tính với ALK có xu hướng được điều trị bằng các liệu pháp mạnh hơn. Các lựa chọn điều trị này rất quan trọng đối với tiên lượng tương lai của bệnh nhân và có thể có tác động đáng kể đến khả năng sống sót nói chung của bệnh nhân.
“Việc lựa chọn phương pháp điều trị thường phụ thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe và loại ALCL của bệnh nhân, khiến cho phán đoán của nhóm y tế trở nên đặc biệt quan trọng.”
Do đó, trong khi các con đường chẩn đoán và điều trị bệnh u lympho tế bào lớn anaplastic đang trở nên rõ ràng hơn thì đặc điểm của các tế bào bất thường vẫn tiếp tục là thách thức đối với các chuyên gia y tế. Liệu chúng ta có thể tìm ra những công cụ chẩn đoán và phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai để giải quyết những thách thức như vậy không?
