Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết không? Những bất thường miễn dịch đáng kinh ngạc nào ẩn sau nồng độ IgE cao tới 2000 IU/mL?
Hội chứng tăng globulin miễn dịch E (HIES), đặc biệt là dạng tự thân, hội chứng Job hay hội chứng Buckley, là một bệnh miễn dịch không đồng nhất, hiện có khoảng 300 trường hợp mắc bệnh này được báo cáo trong y văn.
HIES được đặc trưng bởi tình trạng nhiễm trùng tụ cầu vàng "cảm lạnh" tái phát, phát ban bất thường giống như bệnh chàm trên da và u nang khí (tổn thương mở rộng có thể chứa đầy không khí, mủ hoặc mô sẹo) và nồng độ IgE cực cao trong huyết thanh (>2000 IU/mL hoặc 4800 mcg/L).
Sinh lý bệnh
Cơ chế bệnh sinh của HIES chủ yếu là do bất thường hóa hướng động bạch cầu trung tính, nguyên nhân là do tế bào lympho T không sản xuất đủ gamma interferon. Bệnh có thể di truyền theo kiểu tự trội hoặc tự lặn. Các bất thường về STAT3 do di truyền tự thân thường đi kèm với các biến dạng rõ ràng trên khuôn mặt và răng. Bệnh nhân thường phải đối mặt với tình trạng không thể rụng răng sữa một cách bình thường, thậm chí có hai bộ răng cùng một lúc.
Một cách ghi nhớ thường được sử dụng để ghi nhớ các triệu chứng là Định mệnh: bề ngoài thô ráp hoặc giống sư tử, áp xe do tụ cầu vàng lạnh, giữ lại răng sữa, tăng nồng độ IgE và các vấn đề về da như bệnh chàm.
Chẩn đoán
Chẩn đoán HIES dựa vào nồng độ IgE tăng cao làm chỉ số chính. Thông thường, mức IgE vượt quá 2000 IU/mL được coi là tiêu chuẩn chẩn đoán. Tuy nhiên, những bệnh nhân dưới sáu tháng tuổi có thể phát triển mức IgE cực kỳ thấp hoặc hầu như không thể phát hiện được. Tăng bạch cầu ái toan cũng là một phát hiện phổ biến, với hơn 90% bệnh nhân có bạch cầu ái toan riêng lẻ có hai độ lệch chuẩn trên mức trung bình bình thường.
Loại
HIES thường xuất hiện sớm trong đời với các bệnh nhiễm trùng Staphylococcus Aureus và Candida tái phát, viêm phổi và các triệu chứng giống bệnh chàm da. Hội chứng tăng IgE tự thân (Hội chứng Job) do thiếu STAT3 được đặc trưng bởi các bất thường đặc trưng ở khuôn mặt, răng và xương. Đến năm 16 tuổi, những nét đặc trưng trên khuôn mặt của những bệnh nhân này đã cơ bản được hình thành.
Những đặc điểm này thường bao gồm khuôn mặt không cân đối, trán nổi bật, hốc mắt sâu, sống mũi rộng, đầu mũi rộng và nhiều thịt, hàm dưới hơi nhô ra. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể bị vẹo cột sống và gãy xương.
Điều trị
Hầu hết bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi HIES đều được điều trị bằng kháng sinh lâu dài để ngăn ngừa nhiễm trùng Staphylococcus Aureus. Chăm sóc da tuyệt vời cũng rất quan trọng đối với những bệnh nhân này. Ngoài ra, globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch liều cao đã được đề xuất để điều trị bệnh nhân bị bệnh chàm nặng và viêm da dị ứng.
Bối cảnh lịch sử
Hội chứng Hyperimmunoglobulin E được mô tả lần đầu tiên bởi Davis và cộng sự vào năm 1966 ở hai cô gái tóc đỏ bị viêm da mãn tính và tái phát áp xe Staphylococcus Aureus và viêm phổi. Năm 1972, Buckley và cộng sự đã mô tả hai bệnh nhân nam có triệu chứng tương tự nhau và khuôn mặt thô ráp, tăng bạch cầu ái toan và nồng độ IgE huyết thanh tăng cao. Hai triệu chứng này được coi là giống nhau và được nhóm lại với nhau dưới dạng hội chứng globulin miễn dịch E.
Kết luận
Khi hiểu biết sâu hơn về hội chứng globulin miễn dịch E, các nhà nghiên cứu đã dần dần chuyển trọng tâm sang cách cải thiện chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân này. Từ góc độ của hệ thống miễn dịch, những vấn đề cấp bách nào khác ẩn sau những bất thường như vậy?
