Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của hội chứng Job: Tại sao chứng suy giảm miễn dịch hiếm gặp này lại khó bỏ qua đến vậy?
Trong y học, hội chứng Job (còn gọi là hội chứng Buckley) là một căn bệnh suy giảm miễn dịch hiếm gặp. Theo hồ sơ y khoa hiện tại, có khoảng 300 trường hợp mắc căn bệnh này, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Bài viết này sẽ đi sâu tìm hiểu đặc điểm, bệnh sinh, phương pháp chẩn đoán, phương pháp điều trị và bối cảnh lịch sử của hội chứng này.
Triệu chứng
Hội chứng Job đặc trưng bởi tình trạng nhiễm trùng tụ cầu vàng "lạnh" tái phát do suy giảm khả năng tuyển dụng bạch cầu trung tính. Ngoài ra, bệnh nhân thường có phát ban chàm bất thường, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng có thể dẫn đến u nang khí phế thũng (có thể chứa đầy không khí, mủ hoặc mô sẹo) và nồng độ kháng thể IgE trong huyết thanh rất cao (> 2000 IU/mL). hoặc 4800 mcg/L).
“Các triệu chứng của căn bệnh này, bao gồm những bất thường đặc biệt về khuôn mặt và răng, khiến cuộc sống của những người mắc bệnh trở nên khó khăn.”
Sinh lý bệnh
Cơ chế sinh bệnh của hội chứng Job chủ yếu liên quan đến sự bất thường về hướng di chuyển của bạch cầu trung tính, nguyên nhân là do sự giảm interferon gamma (IFN-γ) trong tế bào lympho T. Bệnh có thể di truyền theo hai cách: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những khiếm khuyết ở dạng trội trên nhiễm sắc thể thường của gen STAT3 gây ra những bất thường điển hình ở khuôn mặt, răng và xương. Một cách ghi nhớ phổ biến là FATED: mặt thô ráp hoặc giống sư tử, áp xe tụ cầu lạnh, răng sữa còn sót lại, nồng độ IgE tăng cao và các vấn đề về da (như bệnh chàm).
“Đối với nhiều bệnh nhân, các đặc điểm trên khuôn mặt thường xuất hiện rõ ràng ở độ tuổi 16 và bao gồm sự bất cân xứng trên khuôn mặt, vầng trán cao và đôi mắt sâu.”
Phương pháp chẩn đoán
Mức IgE trên 2000 IU/mL thường được coi là chẩn đoán HIES. Tuy nhiên, trẻ em dưới 6 tháng tuổi có thể có mức IgE rất thấp hoặc thậm chí không phát hiện được. Bạch cầu ái toan xuất hiện ở hơn 90% bệnh nhân, khiến đây trở thành triệu chứng chẩn đoán phổ biến. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng để xác định các khiếm khuyết di truyền ở STAT3 (hội chứng Job), DOCK8 (suy giảm miễn dịch DOCK8), PGM3 (thiếu hụt PGM3), SPINK5 (hội chứng Netherton) và TYK2.
Các lựa chọn điều trị
Đối với hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng tăng IgE, liệu pháp kháng sinh dài hạn là phương pháp điều trị chính để ngăn ngừa nhiễm trùng S. aureus. Ngoài ra, việc chăm sóc da tốt cũng rất cần thiết. Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch liều cao cũng đã được đề xuất để điều trị bệnh chàm nặng và viêm da dị ứng ở những bệnh nhân mắc HIES.
Bối cảnh lịch sử Hội chứng Job được Davis và cộng sự mô tả lần đầu tiên vào năm 1966, khi họ phát hiện ra bệnh viêm da mãn tính và áp xe tụ cầu tái phát cùng bệnh viêm phổi ở hai bé gái tóc đỏ. Các nhà nghiên cứu đặt tên căn bệnh này là Job vì cơ thể của nhân vật Job trong Kinh thánh bị loét. Năm 1972, Buckley và cộng sự đã mô tả hai bé trai có các triệu chứng tương tự hội chứng Job với khuôn mặt thô, tăng bạch cầu ái toan và nồng độ IgE trong huyết thanh tăng cao. Hai hội chứng này được coi là những biểu hiện khác nhau của cùng một bệnh và cả hai đều nằm trong nhóm HIES.Hội chứng Job là một căn bệnh suy giảm miễn dịch hiếm gặp gây ra nhiều thách thức lớn cho cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Khi y học tiến bộ, liệu chúng ta có thể chẩn đoán và điều trị căn bệnh này hiệu quả hơn, qua đó cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân hay không?
