Language
Country/Area
No result found
ừ truyền thuyết Kinh thánh đến y học hiện đại: Hội chứng Job đã thay đổi lĩnh vực miễn dịch học như thế nà
Trong suốt lịch sử y học, lời giải thích cho một số căn bệnh nhất định đều bắt nguồn từ văn hóa và thần thoại, và Hội chứng nghề nghiệp là một trường hợp như vậy, có ý nghĩa vừa thần bí vừa y học. Đây là một căn bệnh hiếm gặp liên quan đến hệ thống miễn dịch, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau có thể bắt nguồn từ nhân vật Gióp trong Kinh thánh. Khi khoa học tiến bộ, chúng ta bắt đầu hiểu sâu hơn về cơ chế sinh học và ý nghĩa miễn dịch đằng sau căn bệnh này.
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Job
Hội chứng Job được đặc trưng bởi tình trạng nhiễm trùng tụ cầu vàng "lạnh" tái phát, bệnh chàm bất thường, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng và nồng độ kháng thể IgE trong huyết thanh cực kỳ cao.
Hội chứng Job (còn gọi là hội chứng Buckley) là một nhóm các rối loạn suy giảm miễn dịch không đồng nhất. Theo tài liệu, hiện nay có khoảng 300 trường hợp được xác nhận và căn bệnh này biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, bao gồm:
- Nhiễm trùng tụ cầu vàng tái phát
- Phát ban chàm bất thường
- Bệnh khí phế thũng (tổn thương giống túi chứa đầy không khí hoặc mủ)
- Mức IgE cực kỳ cao (> 2000 IU/mL)
Bệnh lý sinh lý và nền tảng di truyền
Cơ chế gây bệnh của hội chứng Job chủ yếu là do sự bất thường về hướng di chuyển của bạch cầu trung tính, nguyên nhân là do giảm sản xuất interferon-γ của tế bào lympho T. Theo thông tin hiện tại, nó có thể được chia thành hai loại:
- Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: chủ yếu là đột biến gen STAT3, bệnh nhân thường có bất thường đặc trưng về khuôn mặt và răng.
- Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Các khiếm khuyết gen như DOCK8 và PGM3 ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của bệnh nhân ở các mức độ khác nhau.
Một cách ghi nhớ phổ biến là FATED: mặt sần sùi hoặc mặt sư tử, áp xe tụ cầu lạnh, răng sữa còn sót lại, nồng độ IgE cao và các vấn đề về da (như bệnh chàm).
Chẩn đoán và xét nghiệm
Đặc điểm của hội chứng Job là sự gia tăng nồng độ IgE. Thông thường, mức IgE trên 2000 IU/mL được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Tuy nhiên, những bệnh nhân dưới sáu tháng tuổi có thể có mức IgE rất thấp hoặc không phát hiện được. Ngoài ra, tăng bạch cầu ái toan cũng là một phát hiện thường gặp.
Xét nghiệm di truyền hiện nay có thể xác định các khiếm khuyết trong các gen như STAT3 (hội chứng Job), DOCK8 (suy giảm miễn dịch DOCK8), PGM3 (thiếu hụt PGM3), SPINK5 (hội chứng Netherton) và TYK2.
Các lựa chọn điều trị và triển vọng trong tương lai
Hầu hết những người mắc hội chứng Job đều được điều trị bằng kháng sinh trong thời gian dài để ngăn ngừa nhiễm trùng tụ cầu vàng. Đồng thời, việc chăm sóc da tốt cũng rất quan trọng. Ngoài ra, đối với bệnh chàm nặng, nên dùng immunoglobulin tiêm tĩnh mạch liều cao để điều trị.
Câu chuyện về hội chứng Job không chỉ cho phép chúng ta nhìn lại truyền thuyết trong Kinh thánh mà còn cho phép chúng ta thấy được sự giao thoa giữa y học truyền thống và hiện đại. Với sự tiến bộ của công nghệ, chúng ta sẽ hiểu sâu hơn về hội chứng Job trong tương lai. Chúng ta có thể cung cấp phương pháp điều trị tốt hơn cho những bệnh nhân có tiền sử di truyền như vậy không?
