Bệnh tăng aldosterone nguyên phát (PA) là một căn bệnh gây ra do tuyến thượng thận tiết quá nhiều aldosterone. Sự gia tăng bất thường của loại hormone này sẽ làm giảm nồng độ renin trong cơ thể và gây ra tình trạng huyết áp cao. Tình trạng này thường là hội chứng cận u do u tuyến hoặc tăng sản tuyến, và khoảng 35% các trường hợp phát sinh từ một u tuyến tiết aldosterone duy nhất, một tình trạng được gọi là bệnh Connor. Các triệu chứng mà nhiều bệnh nhân gặp phải bao gồm mệt mỏi, thiếu kali và huyết áp cao, có thể dẫn đến các vấn đề như thị lực kém, lú lẫn hoặc đau đầu.
"Ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng của bệnh cường aldosteron nguyên phát có thể rất nhẹ đến mức có thể không được chú ý."
Ngoài các triệu chứng trên, bệnh nhân cũng có thể bị đau cơ và yếu cơ, chuột rút cơ, đau ở lưng dưới và thận, kèm theo run rẩy, ngứa ran, chóng mặt và đi tiểu thường xuyên. Các biến chứng của bệnh này bao gồm các bệnh tim mạch như đột quỵ, nhồi máu cơ tim, suy thận và nhịp tim bất thường.
Nguyên nhân gây ra chứng tăng aldosteron nguyên phát rất đa dạng. Khoảng 33% trường hợp là do u tuyến thượng thận và 66% trường hợp là do tăng sản tuyến thượng thận hai bên. Những nguyên nhân ít phổ biến hơn bao gồm ung thư tuyến thượng thận và một chứng rối loạn di truyền gọi là cường aldosteron gia đình. Điều đáng chú ý là theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh cường aldosteron nguyên phát ở những người tăng huyết áp là khoảng 10%, tỷ lệ bệnh nhân nữ cao hơn bệnh nhân nam.
“Bệnh tăng aldosteron nguyên phát thường bắt đầu ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 50.”
Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân có thể có những bất thường về mặt sinh học tiềm ẩn. Ví dụ, đột biến ở gen KCNJ5 có thể xuất hiện ở 40% bệnh nhân mắc u tuyến và cũng liên quan đến chứng tăng aldosteron nguyên phát khởi phát sớm và tăng sản tuyến thượng thận hai bên.
Sinh lý bệnhTác dụng chính của aldosterone tập trung ở thận, đặc biệt là ở các tế bào của ống thận xa và ống góp tủy. Nó thúc đẩy quá trình tái hấp thu natri và bài tiết kali, dẫn đến giữ natri trong cơ thể, từ đó làm tăng thêm thể tích dịch và huyết áp. Ngoài ra, aldosterone còn ảnh hưởng đến tốc độ lọc cầu thận của thận, dẫn đến giảm tiết renin, tạo thành mạng lưới phức tạp các kết nối sinh lý trong cơ thể.
"Aldosterone dư thừa có thể dẫn đến tăng natri máu, hạ kali máu và kiềm chuyển hóa."
Do các triệu chứng của bệnh cường aldosteron nguyên phát có thể rất khó phát hiện nên nhiều trường hợp thường bị chẩn đoán nhầm hoặc không được chẩn đoán. Ở những bệnh nhân tăng huyết áp, việc đo tỷ lệ aldosterone/renin được khuyến cáo và là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán bệnh tăng aldosterone nguyên phát. Nếu chẩn đoán là dương tính, phương pháp chụp chiếu y khoa tiếp theo có thể giúp xác định u tuyến hoặc tăng sản tuyến cụ thể.
Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân. Đối với một khối u lành tính đơn lẻ, phẫu thuật (cắt bỏ tuyến thượng thận) thường có thể chữa khỏi bệnh. Đối với những bệnh nhân bị tăng sản tuyến thượng thận hai bên, thuốc đối kháng aldosterone như spironolactone hoặc epleren thường được sử dụng như một phương pháp điều trị, có thể kiểm soát huyết áp hiệu quả.
"Với phương pháp điều trị thích hợp, tiên lượng của bệnh cường aldosteron nguyên phát được coi là tốt."
Trước đây người ta tin rằng tỷ lệ mắc bệnh cường aldosteron nguyên phát là dưới 1%, nhưng nghiên cứu mới nhất cho thấy tỷ lệ mắc bệnh này tại các trung tâm chăm sóc ban đầu và trung tâm chuyển tuyến có thể lên tới 12,7% và 29,8%. Tỷ lệ chẩn đoán bệnh cường aldosteron nguyên phát thấp do bệnh nhân không tuân thủ tốt các tiêu chuẩn sàng lọc.
Điều quan trọng là bệnh nhân phải hiểu được bệnh tăng aldosteron nguyên phát và những ảnh hưởng sâu sắc của nó đến sức khỏe tim và thận. Khi chúng ta ngày càng hiểu biết sâu sắc hơn về căn bệnh này và các phương pháp điều trị hiệu quả trở nên phổ biến hơn, liệu chúng ta có chú ý đủ đến những nguyên nhân cơ bản gây ra huyết áp bất thường hay không?