Language
Country/Area
No result found
Từ bệnh Parkinson đến MSA: Tại sao bệnh teo đa hệ thống bị chẩn đoán sai?
Bệnh teo đa hệ thống (MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp có các triệu chứng thường giống bệnh Parkinson, khiến việc chẩn đoán trở nên phức tạp. Đặc điểm của MSA bao gồm run, vận động chậm, cứng cơ và mất ổn định tư thế, kèm theo rối loạn chức năng của hệ thần kinh tự chủ, khiến bệnh nhân phải đối mặt với nhiều khó chịu khác nhau như hạ huyết áp thế đứng, rối loạn chức năng quan hệ tình dục và giảm tiết mồ hôi. Ngoài ra, liệt dây thanh đôi khi là một trong những biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh. Sự chồng chéo của những đặc điểm này khiến nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là bệnh Parkinson ở giai đoạn đầu.
Hầu hết bệnh nhân teo đa hệ thống đều phát triển các triệu chứng ở độ tuổi từ 50 đến 60 và 55% trường hợp là nam giới, khiến việc chẩn đoán sớm khá khó khăn.
Các triệu chứng của MSA khác nhau tùy theo từng người và có thể bao gồm khó phối hợp vận động và dáng đi không vững. Trong quá trình tiến triển của các triệu chứng, khoảng 62% bệnh nhân lần đầu tiên biểu hiện "hội chứng bất động-cứng nhắc", tức là bắt đầu vận động chậm. Trong giai đoạn này, bệnh nhân thường gặp vấn đề về thăng bằng và ở chẩn đoán ban đầu, 22% trường hợp có biểu hiện rối loạn vận động tiểu não.
Ngoài ra, các vấn đề với hệ thống thần kinh tự trị đặc biệt rõ rệt ở MSA và bệnh nhân có thể bị tiểu gấp, khó tiểu và các triệu chứng thần kinh khác, thường bị bỏ qua trong giai đoạn đầu, khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn thêm. Do các triệu chứng khác nhau của MSA đôi khi giống với các bệnh khác, cộng với việc thiếu bác sĩ chuyên khoa nên nhiều bệnh nhân không nhận được chẩn đoán và điều trị chính xác kịp thời.
Nhiều bệnh nhân mắc MSA không đáp ứng tốt với thuốc chủ vận dopamine đối với bệnh Parkinson, đây có thể là một dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán phân biệt.
Mặc dù nghiên cứu cho thấy MSA có thể dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh hơn nữa, ít nhất ở một số bệnh nhân, nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu mới nhất đề cập rằng alpha-synapsin có thể đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý này, nhưng thời gian trôi qua, các nhà khoa học vẫn đang nỗ lực tìm hiểu mức độ phức tạp của căn bệnh này.
Thách thức trong chẩn đoán phân biệt MSA là các biểu hiện lâm sàng của nó rất đa dạng và có thể bị nhầm lẫn với nhiều bệnh thoái hóa thần kinh khác. Trừ khi khám nghiệm bệnh lý được thực hiện khi khám nghiệm tử thi, rất khó để xác định liệu bệnh nhân có thực sự mắc MSA hay không. Do đặc điểm bệnh lý của MSA thường không được phát hiện khi khám sớm nên hầu hết các trường hợp đều được chẩn đoán sau khi xuất hiện các triệu chứng rõ ràng.
Theo thời gian, những người mắc bệnh MSA thường bị suy giảm dần khả năng tập thể dục, điều này ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của họ. Việc quản lý bệnh nhân mắc căn bệnh này cần có sự hỗ trợ của một nhóm đa ngành, bao gồm các nhà thần kinh học, nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp, cùng những người khác. Họ có thể cung cấp các chương trình phục hồi chức năng phù hợp để giúp bệnh nhân thích nghi tốt hơn với cuộc sống.
Bệnh nhân mắc MSA thường sống được từ 6 đến 10 năm sau khi được chẩn đoán và khoảng 60% bệnh nhân cần phải ngồi xe lăn trong vòng 5 năm.
Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị MSA nhưng việc kiểm soát các triệu chứng khác nhau có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Điều này đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ giữa hỗ trợ xã hội, nguồn lực y tế và gia đình bệnh nhân.
Đối mặt với căn bệnh phức tạp này, chúng ta cần suy nghĩ: Những yếu tố nào trong chẩn đoán và điều trị có thể khiến cộng đồng y tế chẩn đoán nhầm bệnh teo đa hệ thống như các bệnh khác?
