Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của chứng teo cơ đa hệ thống: Tại sao lại khó chẩn đoán đến vậy?
Teo hệ thống đa cơ quan (MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi rối loạn chức năng tự chủ bao gồm run, chuyển động chậm, cứng cơ, mất ổn định tư thế và rối loạn vận động. Căn bệnh này là do sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh ở một số vùng não, bao gồm hạch nền, ô liu dưới và tiểu não.
Nhiều người bị MSA bị rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ, thường biểu hiện bằng hạ huyết áp tư thế, bất lực, giảm tiết mồ hôi, khô miệng và bí tiểu hoặc tiểu không tự chủ.
Theo dữ liệu, khoảng 55% trường hợp mắc MSA xảy ra ở nam giới và bệnh nhân thường xuất hiện triệu chứng đầu tiên ở độ tuổi từ 50 đến 60. Việc chẩn đoán MSA còn phức tạp hơn nữa vì các triệu chứng của MSA thường giống với bệnh Parkinson, nhưng căn bệnh này lại ít đáp ứng với thuốc chủ vận dopamine được dùng để điều trị bệnh Parkinson. Hiện nay, chỉ có khoảng 9% bệnh nhân MSA thực sự gặp phải "run do thuốc".
Biểu hiện lâm sàng và tiến triển
MSA được đặc trưng bởi rối loạn chức năng tự chủ và ít nhất một triệu chứng vận động. Triệu chứng ban đầu phổ biến nhất là "hội chứng chậm phát triển-cứng khớp", được quan sát thấy ở 62% số lần khám đầu tiên. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có thể được chia thành ba loại chính: rối loạn vận động, rối loạn tim mạch và rối loạn chức năng tự chủ.
“Rối loạn vận động bao gồm các chuyển động chậm và cứng, chữ viết tay trở nên nhỏ và cong. Rối loạn tim và não dẫn đến khó khăn trong việc phối hợp và mất cân bằng, trong khi rối loạn chức năng tự chủ ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của các chức năng tự động của cơ thể, chẳng hạn như huyết áp thấp. , tiết niệu tiểu không tự chủ và táo bón, v.v.
Do các biểu hiện lâm sàng của MSA có thể rất khác nhau nên nhiều bệnh nhân có thể gặp phải nhiều triệu chứng hỗn hợp của bệnh trước khi được chẩn đoán, điều này cuối cùng dẫn đến chẩn đoán muộn hoặc thậm chí chẩn đoán nhầm là các bệnh thoái hóa thần kinh khác như bệnh Parkinson.
Thách thức chẩn đoán
Chẩn đoán MSA thường dựa trên kết quả khám sức khỏe chi tiết, tiền sử gia đình, hình ảnh và xét nghiệm. Mặc dù chụp MRI và CT có thể cho thấy tình trạng teo tiểu não và cầu não ở một số bệnh nhân, nhưng những thay đổi về hình ảnh này không phải lúc nào cũng rõ ràng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh. Nhiều bác sĩ không được đánh giá đúng mức về MSA, dẫn đến việc các trường hợp được đánh giá thường bị nhầm lẫn với triệu chứng của các bệnh khác.
Đặc điểm bệnh lý và nguyên nhân
Về mặt bệnh lý, các đặc điểm chính của MSA là các thể vùi tế bào chất thần kinh đệm lan rộng (GCI) và các thể Papp-Lantos, chủ yếu bao gồm α-synuclein. Những dấu hiệu sinh hóa này thay đổi đáng kể giữa các loại bệnh thoái hóa thần kinh khác nhau.
Mặc dù một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc mất một số gen nhất định có thể liên quan đến sự phát triển của MSA, tính hợp lệ của những kết quả này giữa các nhóm dân tộc khác nhau vẫn còn gây tranh cãi, điều này làm tăng thêm nhiều thách thức cho việc chẩn đoán MSA."Bệnh lý MSA cho thấy sự tích tụ alpha-synuclein trong các tế bào thần kinh đệm, trong khi các bệnh MSA khác cho thấy sự tích tụ alpha-synuclein trong các tế bào thần kinh."
Điều trị và tiên lượng
Hiện nay vẫn chưa có giải pháp cơ bản nào để điều trị MSA. Chăm sóc liên tục và hỗ trợ chuyên môn là những yếu tố quan trọng để đảm bảo chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân thường có nhiều nhu cầu, bao gồm thuốc men, phục hồi chức năng nghề nghiệp và giọng nói, v.v. Mặc dù một số bệnh nhân có thể đáp ứng với thuốc dopamine ở một mức độ nhất định, nhưng nhìn chung hiệu quả của phương pháp điều trị này không lý tưởng.
Theo nghiên cứu, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân MSA là khoảng 6 đến 10 năm sau khi xuất hiện triệu chứng. Khi bệnh tiến triển, khoảng 60% bệnh nhân sẽ phải ngồi xe lăn trong vòng năm năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng vận động và chỉ một số ít sống sót sau 12 năm.
"Nguyên nhân tử vong ở MSA tương tự như các biến chứng thông thường, chẳng hạn như nhiễm trùng và các bệnh cấp tính."
Cuối cùng, đối với bệnh nhân và gia đình họ, việc đối mặt với những thách thức của MSA và thậm chí cả những thay đổi bệnh lý chưa biết chắc chắn là một con đường khó khăn. Khi hiểu được sự bí ẩn và phức tạp của căn bệnh này, liệu độc giả có thể tìm ra những cách phù hợp hơn để cải thiện tỷ lệ chẩn đoán và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân không?
