Language
Country/Area
No result found
Thời gian ủ bệnh của MSA: Tại sao những dấu hiệu đầu tiên thường rất khó phát hiện?
Teo hệ thống đa cơ quan (MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi chứng run, cử động chậm, cứng cơ và mất ổn định tư thế (gọi chung là bệnh Parkinson) cũng như rối loạn chức năng tự chủ và chứng mất điều hòa tiểu não. Bất hòa. Căn bệnh này xảy ra do sự thoái hóa dần dần của các tế bào thần kinh ở nhiều vùng não, đặc biệt là hạch nền, ô liu dưới và tiểu não. Rối loạn này lần đầu tiên được Milton Shy và Glen Drager mô tả vào năm 1960, và sau đó được gọi là hội chứng Shy-Drager.
“Những dấu hiệu đầu tiên của MSA thường khó nhận biết vì các triệu chứng ban đầu tương tự như các bệnh thông thường khác.”
Những người bị MSA thường bị rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ, thường biểu hiện bằng hạ huyết áp tư thế, bất lực, mất tiết mồ hôi, khô miệng và bí tiểu. Liệt dây thanh quản là một trong những biểu hiện lâm sàng quan trọng và đôi khi là biểu hiện ban đầu của bệnh. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng protein alpha-synaptophysin ở bệnh nhân MSA có thể gây ra bệnh này. Ngoài ra, khoảng 55% trường hợp mắc MSA xảy ra ở nam giới và các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 50 đến 60.
Dấu hiệu và triệu chứng ban đầu
Biểu hiện ban đầu của MSA thường không rõ ràng, trong đó dấu hiệu đầu tiên phổ biến nhất là tình trạng chậm vận động, xuất hiện ở 62% bệnh nhân trong lần đầu tiên đến khám bác sĩ. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn và có thể được chia thành ba nhóm chính:
- Triệu chứng của bệnh Parkinson - cử động chậm và cứng, chữ viết trở nên nhỏ và khó đọc.
- Rối loạn chức năng tiểu não - khó khăn trong việc phối hợp các chuyển động và giữ thăng bằng.
- Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ - bao gồm hạ huyết áp tư thế, tiểu không tự chủ, bất lực, v.v.
“Nhiều bệnh nhân bị ngã trong năm đầu tiên.”
Sự xuất hiện của các triệu chứng này thường có thể gây nhầm lẫn, đặc biệt là khi một số triệu chứng của MSA tương tự như các triệu chứng của các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Parkinson. Tuy nhiên, phản ứng hạ huyết áp mạnh hơn, cứng cơ và khó thích nghi với việc tập thể dục là những dấu hiệu đặc trưng của MSA. Các nghiên cứu cho thấy mặc dù một số bệnh nhân MSA có thể đáp ứng với thuốc dopamine nhưng nhìn chung, phản ứng của họ với thuốc này kém hơn nhiều so với bệnh nhân mắc bệnh Parkinson.
Di truyền học và sinh lý bệnh
Nghiên cứu về MSA cũng chỉ ra rằng tình trạng mất gen ở các vùng di truyền cụ thể có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh. Một nghiên cứu phát hiện ra rằng tình trạng mất đoạn trong gen SHC2 có liên quan đến MSA ở bệnh nhân Nhật Bản, nhưng các nghiên cứu tiếp theo trên bệnh nhân ở Hoa Kỳ lại không lặp lại phát hiện này. Ngoài ra, các đặc điểm bệnh lý của MSA bao gồm sự xuất hiện của thể Papp-Lantos ở các trung tâm vận động và thăng bằng của não, một dấu hiệu bệnh lý điển hình. Thành phần sợi chính chứa trong tiểu thể là α-synaptophysin. Những thay đổi bệnh lý này thường không rõ ràng trong giai đoạn đầu của quá trình bệnh, điều này cũng làm cho việc chẩn đoán sớm trở nên khó khăn.
Chẩn đoán là khó khăn
Chẩn đoán MSA thường đòi hỏi bác sĩ phải đánh giá cẩn thận, bao gồm kiểm tra các triệu chứng lâm sàng, chụp chiếu và nhiều xét nghiệm khác. Chụp MRI và CT có thể cho thấy thể tích tiểu não và cầu não giảm; tuy nhiên, những thay đổi này thường không xuất hiện trong giai đoạn đầu của bệnh, khiến việc chẩn đoán ban đầu trở nên đặc biệt khó khăn.
"Chẩn đoán sớm MSA là một yếu tố quan trọng giúp cải thiện tỷ lệ điều trị thành công."
Ngoài các triệu chứng ban đầu khó nhận biết, sức khỏe của những người mắc MSA thường suy giảm nhanh chóng trong những năm sau khi được chẩn đoán. Khoảng 60% bệnh nhân cần ngồi xe lăn trong vòng năm năm kể từ khi phát bệnh, trong khi tuổi thọ trung bình của hầu hết bệnh nhân là từ sáu đến 10 năm sau khi xuất hiện triệu chứng. Khi bệnh tiến triển, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Suy nghĩ về tương lai
Sau khi hiểu được những thách thức trong chẩn đoán và các yếu tố di truyền tiềm ẩn của MSA, chúng ta không khỏi nghĩ: Trước căn bệnh khó phát hiện này, xã hội có thể tăng cường hỗ trợ và chăm sóc bệnh nhân cùng gia đình họ như thế nào để cải thiện chất lượng cuộc sống?
