Language
Country/Area
No result found
Từ tràn khí màng phổi tự phát đến LAM: Những dấu hiệu báo trước của tình trạng phá hủy phổi là gì?
Bệnh lý cơ trơn mạch bạch huyết (LAM) là bệnh lý hệ thống hiếm gặp và tiến triển, thường dẫn đến phá hủy nang phổi. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, đặc biệt là trong độ tuổi sinh sản. Các loại LAM chính là LAM lẻ tẻ, dùng để chỉ những bệnh nhân mắc LAM không liên quan đến phức hợp xơ cứng củ (TSC) và TSC-LAM, dùng để chỉ những bệnh nhân mắc LAM liên quan đến tình trạng này. Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng của nhiều bệnh nhân LAM có thể bị chẩn đoán nhầm là hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Do đó, bất kỳ dấu hiệu bất thường nào trong cơ thể không nên đánh giá thấp đều phải được coi trọng.
Tuy nhiên, 49% bệnh nhân ban đầu có biểu hiện khó thở khi gắng sức và 46% bị tràn khí màng phổi tự phát. Những dấu hiệu này có nên nằm trong đợt kiểm tra sức khỏe không?
Triệu chứng
Biểu hiện lâm sàng của LAM rất đa dạng, bao gồm mệt mỏi, ho, đau ngực và đôi khi ho ra máu, ngoài ra còn có tình trạng khó thở sớm và tràn khí màng phổi. Điều đáng lo ngại là ở 82% bệnh nhân mắc LAM, tình trạng tràn khí màng phổi tự phát đầu tiên là tiền sử bệnh duy nhất của họ trước khi tình trạng bệnh được chẩn đoán. Tổn thương phổi chủ yếu là do sự xâm lấn và lan rộng của tế bào ung thư, gây tắc nghẽn mạch máu và đường thở, tiếp theo là các vấn đề như tràn dịch bạch huyết, ho ra máu và xẹp phổi. Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ cảm thấy khó thở hơn khi hoạt động hàng ngày, đặc biệt là khi tập thể dục, và thường cần thêm oxy trong vòng một thập kỷ kể từ khi xuất hiện triệu chứng.
Gen và di truyềnCác nghiên cứu sinh học đã chỉ ra rằng LAM có liên quan đến đột biến ở hai gen ức chế khối u là TSC1 và TSC2. Cuộc điều tra phát hiện ra rằng những đột biến gen như vậy có thể dẫn đến sự tiến triển của bệnh. Các đột biến gen TSC2 ở những bệnh nhân LAM lẻ tẻ thường nằm ngoài dự đoán của họ và khó khăn trong việc phát hiện đột biến khiến việc chẩn đoán chính xác thường bị chậm trễ. Khi gen được nghiên cứu sâu hơn, các chế độ ức chế khối u cụ thể dần xuất hiện và cách những đột biến này ảnh hưởng đến hành vi của tế bào đã trở thành một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng.
Sinh lý bệnhTrong quá trình bệnh lý sinh lý của LAM, các đột biến ở tế bào bệnh dẫn đến một loạt các thay đổi ở mô. Các yếu tố ảnh hưởng đến hệ thống bạch huyết bao gồm tín hiệu VEGF-D bất thường trong các mô bệnh, không chỉ làm trầm trọng thêm các vấn đề về dẫn lưu bạch huyết mà còn thúc đẩy sự tiến triển của các tổn thương. Sự tương tác giữa các tế bào và mạch máu bên trong các mô này ảnh hưởng đến tính thông thoáng của đường thở, gây tổn thương cấu trúc phổi và dần dần hình thành cấu trúc nang. Những kết quả như vậy có tác động sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Phương pháp chẩn đoán
Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực là phương pháp chẩn đoán quan trọng trong LAM. Các xét nghiệm CT sớm có thể phát hiện những thay đổi nang có thành mỏng, điều này đặc biệt quan trọng trong việc phân biệt tình trạng này với sinh lý tự nhiên. Đặc biệt đối với những bệnh nhân bị tràn khí màng phổi tự phát, nếu không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu, thường cần phải kiểm tra thêm để xác nhận.
Ví dụ, đối với những bệnh nhân nghi ngờ mắc LAM, các xét nghiệm hình ảnh thường có thể cung cấp manh mối chẩn đoán sớm. Có nên thiết lập một bộ tiêu chuẩn tự kiểm tra và chẩn đoán để phát hiện sớm các bệnh như vậy không?
Phương pháp điều trị và triển vọng tương lai
Hiện nay, loại thuốc chính được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ chấp thuận để điều trị LAM là thuốc ức chế mTOR sirolimus, có thể ổn định tình trạng suy giảm chức năng phổi. Tuy nhiên, ghép phổi vẫn là lựa chọn cứu sống cuối cùng cho những bệnh nhân mắc bệnh LAM tiến triển không kiểm soát được. Việc theo dõi và nghiên cứu có thể giúp giải quyết sớm những tổn thương tiềm ẩn này và giảm gánh nặng về các triệu chứng và bệnh tật mà bệnh nhân phải đối mặt.
Phần kết luậnPhát hiện sớm và điều trị thích hợp bệnh lý cơ bạch mạch (LAM) là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Sau khi phát hiện các triệu chứng trên, việc tìm kiếm lời khuyên y tế chuyên nghiệp kịp thời có thể cứu sống vô số bệnh nhân. Trong tương lai, liệu chúng ta có thể thiết lập được cơ chế sàng lọc hiệu quả hơn để xác định sớm những cuộc khủng hoảng tiềm ẩn như vậy không?
