Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của bệnh phổi LAM: Tại sao căn bệnh hiếm gặp này thường bị chẩn đoán nhầm?
Bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết (LAM) là một bệnh hệ thống hiếm gặp và tiến triển, thường gây ra tình trạng phá hủy nang ở phổi. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ và do các triệu chứng đa dạng nên việc chẩn đoán thường bị chậm trễ, khiến bệnh nhân LAM cảm thấy bất lực khi đối mặt với căn bệnh.
Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán LAM có thể bị chậm trễ từ 5 đến 6 năm và thường bị chẩn đoán nhầm là bệnh hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD).
Dấu hiệu và triệu chứng
Độ tuổi trung bình khởi phát bệnh LAM là khoảng 30 đến 40 tuổi và các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm nhịp thở nhanh khi gắng sức và tràn khí màng phổi tự phát. Ở một số người, những triệu chứng này có thể xuất hiện trước khi được chẩn đoán.
82% bệnh nhân LAM đã từng bị tràn khí màng phổi ít nhất một lần trước khi được chẩn đoán.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm mệt mỏi, ho, ho ra máu (hiếm khi ho ra máu nhiều) và các biến chứng liên quan đến hệ thống bạch huyết, chẳng hạn như sưng hạch bạch huyết và tràn dịch màng phổi do tràn dịch màng phổi. Khối u thận mỡ (u cơ mỡ mạch) có thể phát triển ở khoảng 30% bệnh nhân mắc LAM lẻ tẻ và ở tới 90% bệnh nhân mắc LAM liên quan đến phức hợp xơ cứng củ. Những khối u này đôi khi tự chảy máu, gây đau hoặc hạ huyết áp.
Di truyền học và sinh lý bệnh
Có hai loại LAM chính: LAM liên quan đến phức hợp xơ cứng củ (TSC) (TSC-LAM) và LAM độc lập rải rác. Trong cả hai trường hợp, LAM đều do đột biến bất hoạt ở gen TSC1 hoặc TSC2 gây ra. Những gen này có chức năng điều chỉnh con đường truyền tín hiệu mTOR (mục tiêu của rapamycin) ở động vật có vú, do đó ảnh hưởng đến sự tăng sinh tế bào.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tế bào LAM có thể di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác, hỗ trợ cho giả thuyết "di căn lành tính".
Phương pháp chẩn đoán
Quá trình chẩn đoán LAM thường phức tạp do có nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau. Kiểm tra ban đầu thường dẫn đến chụp CT ngực và những thay đổi nang có thành mỏng có thể được phát hiện một cách tình cờ. Chẩn đoán xác định bệnh LAM thường đòi hỏi phải chụp CT độ phân giải cao, trong đó đặc điểm đặc trưng nhất là sự xuất hiện của các nang thành mỏng ở cả hai bên.
Ngoài chụp CT, xét nghiệm chức năng phổi là một trong những công cụ chính để chẩn đoán. Vì bệnh nhân mắc LAM có thể có chức năng phổi bình thường hoặc có kiểu thông khí tắc nghẽn, hạn chế hoặc hỗn hợp nên việc kiểm tra chức năng phổi là điều cần thiết.
Các lựa chọn điều trị
Hiện nay, FDA đã chấp thuận thuốc ức chế mTOR sirolimus để điều trị LAM và có thể được sử dụng để ổn định tình trạng suy giảm chức năng phổi. Đối với bệnh nhân giai đoạn cuối, ghép phổi vẫn là lựa chọn cuối cùng.
Ngoài ra, đối với những bệnh nhân bị tràn khí màng phổi kèm theo, nên cân nhắc việc chữa lành màng phổi sau lần tràn khí màng phổi đầu tiên. Vì hơn 65% bệnh nhân LAM sẽ bị tràn khí màng phổi trong quá trình mắc bệnh nên các chiến lược quản lý hiệu quả đóng vai trò rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Phần kết luậnLà một bệnh phổi hiếm gặp, LAM gặp rất nhiều thách thức trong việc chẩn đoán. Sự đa dạng của các triệu chứng và biểu hiện tương tự như các bệnh phổi khác thường dẫn đến chẩn đoán sai. Điều này nhắc nhở chúng ta rằng khi gặp phải tình trạng khó thở không rõ nguyên nhân hoặc các triệu chứng phổi khác, chúng ta có nên thận trọng hơn trong việc đi khám và chẩn đoán sâu hơn không?
