Language
Country/Area
No result found
LAM là gì? Căn bệnh phổi tiến triển này phá hủy phổi của bạn như thế nào?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) là một bệnh hệ thống hiếm gặp và tiến triển, thường dẫn đến phá hủy phổi dạng nang. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ. Dựa vào nguyên nhân, LAM có thể được chia thành hai loại: LAM liên quan đến phức hợp xơ cứng củ (TSC) (TSC-LAM) và LAM lẻ tẻ không liên quan đến TSC.
Triệu chứng và dấu hiệu
Độ tuổi trung bình khởi phát LAM là khoảng 30 đến 40 tuổi. Các triệu chứng ban đầu chủ yếu là khó thở khi gắng sức và tràn khí màng phổi tự phát, xảy ra ở 49% và 46% bệnh nhân. Việc chẩn đoán thường bị trì hoãn từ 5 đến 6 năm và bệnh thường bị chẩn đoán nhầm là hen suyễn hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Định nghĩa lâm sàng thống nhất về bệnh này bao gồm nhiều triệu chứng: mệt mỏi, ho, ho ra máu (hiếm khi xảy ra với số lượng lớn), đau ngực và các biến chứng bạch huyết khác nhau như tràn dưỡng chấp, hạch bạch huyết hoặc các tổn thương khác do tắc nghẽn bạch huyết. Khoảng 30% bệnh nhân mắc LAM lẻ tẻ và 90% bệnh nhân mắc TSC-LAM phát triển u cơ mỡ máu.
Phá hủy phổi là kết quả của LAM, với các tế bào cơ trơn giống khối u lan rộng và xâm lấn tất cả các cấu trúc của phổi, bao gồm hệ bạch huyết, đường thở, mạch máu và các khoảng kẽ.
Di truyền
LAM xảy ra trong hai trường hợp: một là TSC-LAM thuộc TSC, và hai là LAM lẻ tẻ không có TSC. Cả hai bệnh đều biểu hiện đột biến bất hoạt hoặc "mất chức năng" ở gen TSC1 hoặc TSC2 là nguyên nhân cơ bản của LAM. Những thay đổi đột biến trong gen TSC có thể khiến các tế bào LAM trong tế bào sinh sôi nảy nở nhanh chóng, sau đó gây ra tổn thương lớn cho phổi.
Sinh lý và bệnh lý
Trong các tổn thương LAM, tỷ lệ tế bào chứa đột biến gen ức chế khối u xơ cứng củ (TSC1 hoặc TSC2) thay đổi. Điều này đã thúc đẩy nghiên cứu về con đường mTOR và việc sử dụng chất ức chế sirolimus (một chất tương tự của rapamycin) để điều trị LAM, đã được áp dụng lâm sàng.
Mất TSC1/TSC2 dẫn đến rối loạn tăng trưởng và tăng khả năng sống sót của các tế bào LAM, hoạt động theo nhiều cách giống như các tế bào khối u di căn.
Phương pháp chẩn đoán
Có nhiều cách để chẩn đoán LAM Chụp CT ngực thường là phương pháp kiểm tra quan trọng và những thay đổi về thành mỏng của nang có thể được phát hiện tình cờ trong các lần kiểm tra khác. Đặc biệt, ở những bệnh nhân thường xuyên bị tràn khí màng phổi tự phát, chụp CT ngực thường phát hiện những thay đổi điển hình ở phổi. Trong một số trường hợp, chẩn đoán lâm sàng có thể được xác định dựa trên các đặc điểm hình ảnh đi kèm (như TSC, u mỡ, v.v.) mà không cần sinh thiết.
Kế hoạch điều trị
Hiện nay, FDA đã phê duyệt một loại thuốc điều trị bệnh LAM là sirolimus ức chế mTOR, có tác dụng ổn định hiệu quả tình trạng suy giảm chức năng phổi. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh nan y, ghép phổi là lựa chọn cuối cùng.
Bệnh nhân có khối u rắn thường khao khát những phương pháp điều trị hiệu quả vì chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Bệnh nhân LAM cũng không ngoại lệ. Phương pháp điều trị mà họ theo đuổi không chỉ là khả năng sống sót mà còn là khả năng phục hồi sự sống.
Trong các bệnh tiến triển như LAM, liệu các chiến lược phát hiện và ứng phó sớm có thể thay đổi số phận của bệnh nhân không? Đây là một câu hỏi đáng để suy ngẫm.
