Language
Country/Area
No result found
Từ sàng lọc khối u đến sàng lọc gia đình: chiến lược quản lý MEN2 quan trọng như thế nào?
Hội chứng tân sinh nội tiết đa dạng týp 2 (MEN2) là một nhóm các tình trạng bệnh lý liên quan đến khối u của hệ thống nội tiết, có thể lành tính hoặc ác tính và thường phát sinh ở các cơ quan nội tiết như tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận. MEN2 có thể được chia thành nhiều phân nhóm, mỗi phân nhóm có các đặc điểm lâm sàng và chiến lược điều trị khác nhau, khiến việc phát hiện và sàng lọc sớm trở nên đặc biệt quan trọng.
Các phân nhóm MEN2 bao gồm MEN2A, MEN2B và ung thư tuyến giáp thể tủy gia đình (FMTC). Đặc điểm chung của các phân nhóm này là nguy cơ ung thư tuyến giáp thể tủy cao.
Chẩn đoán ban đầu của MEN2 thường là ung thư tuyến giáp tủy (MTC). Theo nghiên cứu, khoảng 60% bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc MTC trước tiên và sau đó có thể phát triển khối u liên quan, chẳng hạn như u tủy thượng thận hoặc cường cận giáp nguyên phát. Đối với MEN2A, u tủy thượng thận xảy ra ở khoảng 30% đến 50% các trường hợp, trong khi MEN2B có 50% khả năng liên quan đến u tủy thượng thận và các đặc điểm đặc trưng khác, chẳng hạn như u xơ thần kinh niêm mạc và trương lực cơ thấp.
Nguyên nhân và di truyền
Nguyên nhân chính gây ra MEN2 là đột biến của gen gây ung thư RET, chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào có nguồn gốc từ mào thần kinh. MEN2 được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là những cá nhân bị ảnh hưởng thường có cha mẹ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, khoảng một nửa số trường hợp mắc MEN2B là do đột biến tự phát ở gen RET và tiền sử gia đình của những bệnh nhân này có thể không đáng kể.
Xét nghiệm di truyền sớm có thể xác nhận chẩn đoán MEN2 trước khi khối u hoặc triệu chứng phát triển.
Chẩn đoán và sàng lọc
MEN2 thường được chẩn đoán ở những bệnh nhân mắc ung thư tuyến giáp dạng tủy, u tủy thượng thận hoặc u tuyến cận giáp và dựa trên tiền sử gia đình mắc bệnh này. Cách tốt nhất để xác nhận điều này là xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến ở gen RET.
Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, nên bắt đầu sàng lọc u tủy thượng thận ở độ tuổi 8 để phát hiện sớm và điều trị can thiệp, giúp cải thiện đáng kể khả năng tiên lượng bệnh. Chiến lược QUẢN LÝ thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp và can thiệp phẫu thuật cho các khối u liên quan khác, tất cả đều nhằm mục đích loại bỏ khối u và cuối cùng là cải thiện khả năng sống sót lâu dài của bệnh nhân.
Điều trị và tiên lượng
Khi đánh giá tiên lượng của MEN2, giai đoạn của MTC phải được xem xét vì hiệu quả điều trị có liên quan trực tiếp đến can thiệp sớm.
Đối với bệnh nhân mắc MEN2, các chiến lược điều trị bao gồm cắt bỏ tuyến giáp kết hợp cắt bỏ hạch bạch huyết đối với ung thư tuyến giáp thể tủy và cắt bỏ tuyến thượng thận một bên đối với u tủy thượng thận một bên. Nếu cả hai tuyến thượng thận đều bị ảnh hưởng, phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên sẽ được thực hiện. Ngoài ra, đối với những bệnh nhân bị cường tuyến cận giáp nguyên phát, tuyến cận giáp bị bệnh cần phải được cắt bỏ một cách có chọn lọc.
Thông qua các chiến lược này, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc sàng lọc di truyền sớm cuối cùng sẽ mang lại cho bệnh nhân cơ hội điều trị tốt nhất và có thể tăng hiệu quả tỷ lệ điều trị thành công. Mặt khác, việc theo dõi sau phẫu thuật tốt và sàng lọc liên tục cũng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.
Thực hành sàng lọc di truyền gia đình có thể giúp xác định những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh, cho phép can thiệp và điều trị sớm.
Tóm lại, chiến lược điều trị MEN2 không chỉ ảnh hưởng đến tiên lượng trước mắt của bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của toàn bộ gia đình. Về vấn đề này, không thể bỏ qua tầm quan trọng của việc sàng lọc gia đình vì nó có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh và phát hiện các trường hợp tiềm ẩn. Điều này cho thấy mối liên hệ này có thể mang lại nhiều thay đổi như thế nào cho việc quản lý sức khỏe.
